Marfanov sindrom

    Autor: The Manual's Editorial Staff
    Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
    Prijevod: dr. sc. Slaven Abdović, dr. med.

    Marfanov sindrom

    Marfanov sindrom je poremećaj koji utječe na vezivno tkivo u tijelu. U vezivno tkivo ubrajamo mišiće, tetive, hrskavicu i ostale dijelove tijela koji vaše kosti, zglobove, organe i tkiva drže zajedno. U Marfanovom sindromu vezivno tkivo je slabije od normalnog pa se lako isteže, ispupčuje ili trga. Ovaj sindrom može uzrokovati probleme koji utječu na oči, srce i pluća.

    Marfanov sindrom se češće javlja u određenim obiteljima.

    • Osobe s Marfanovim sindromom obično su vrlo visoke i mršave (poput Abrahama Lincolna)

    • Simptomi variraju od vrlo blagih do teških.

    • Bolesnici mogu imati probleme s očima, srcem i plućima.

    • Najozbiljnija komplikacija Marfanovog sindroma je problem u području aorte (najveće arterije u tijelu).

    • Ranije su ljudi s Marfanovim sindromom imali kratko očekivano trajanje života, ali sada većina ljudi s Marfanovim sindromom doživi 70-u godinu života.

    • Liječnici ne mogu izliječiti Marfanov sindrom, ali mogu liječiti različite simptome koje bolest uzrokuje.

    Što uzrokuje Marfanov sindrom?

    Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijama u genu, nasljeđenom od roditelja, a koji kodira protein zvan fibrilin.

    Gein utječu na način na koji tijelo proizvodi određeni protein. Ovaj protein (fibrilin) pomaže u izgradnji snažnog vezivnog tkiva. U osoba s Marfanovim sindromom vezivno tkivo je slabije od normalnog te je podložnije istezanju, isupčavanju i trganju.

    Koji su simptomi Marfanovog sindroma?

    Simptomi Marfanovog sindroma se mogu kretati u rasponu od vrlo blagih do teških simptoma. Velik broj ljudi nikada ne primjeti blage simptome. Neki nemaju simptome kao djeca, ali razviju simptome u odrasloj dobi. .

    Ljud koji boluju od Marfanovog sindroma najčešće imaju:

    • Neuobičajenu visinu (izrazito su visoki)

    • Duge, tanke prste i duge ruke, s rasponom ruku koji je veći od njihove visine

    • Prsnu kost (sternum), koja je neobično oblikovana i izbočuje se van više nego u drugih ljudi

    • Labave zglobove

    • Ravna stopala

    • Koljena koja se mogu savijati unatrag

    • Kralježnicu koja se u gornjem dijelu leđa zakrivljuje abnormalno prema naprijed (kifoskolioza)

    Također mogu imati probleme sa srcem, plućima i očima kao što su:

    Na koji način liječnici mogu reći imam li Marfanov sindrom?

    Kada liječnici posumnjaju na Marfanov sindrom, razgovarati će s vama o simptoma, obiteljskoj anamnezu te o tome boluje li netko u obitelji od Marfanovog sindroma. Liječnici će potom učiniti fizikalni pregled.

    • Ponekad, preporučiti uzimanje uzorka krvi kako bi se učinilo genetsko testiranje.

    Ako imate Marfanov sindroma, liječnici će provjeriti vaše srce, kosti i oči drugim testovima poput:

    • MRI

    • EKG (elektrokardiografija, bezbolan test kojim se mjere električni potencijalni u srcu te se zapis zapisuje na komadu papira).

    • Testove vida

    • Rendgenskih snimaka

    Na koji način se Marfanov sindrom liječi?

    Ne postoji lijek za izliječenje Marfanovog sindroma. Kako bi se ublažili simptomi, liječnici mogu preporučiti:

    • Lijekove koji mogu poboljšati protok krvi i spriječiti razvitak problema s aortom

    • Određenoj djeci se mogu preporučiti proteze koje se nose na leđima kako bi se spriječilo abnormalno krivljenje kralježnice (ili ponekad preporučiti operativni zahvat kako bi se iskrivljenje kralježnice ispravilo)

    • Operativne zahvate u području srca kako bi se riješili problemi s aortom ili srčanim zaliscima

    • Operativne zahvate u području očiju kako bi se riješili problemi s lećom ili mrežnicom

    Liječnici će svake godine provjeravati vaše kosti, srce i oči kako bi na vrijeme liječili bilo kakve komplikacije Marfanovog sindroma.

    Gdje mogu dobiti više informacija o Marfanovom sindromu?

    • National Marfan Foundation

    Politika privatnosti