X-vezani limfoproliferativni sindrom posljedica je poremećaja funkcije T-stanica i prirodnih stanica ubojica, zbog čega nastaje abnormalan odgovor na infekciju Epstein-Barrovim virusom.
-
Osobe s X-vezanim limfoproliferativnim sindromom nakon infekcije Epstein-Barrovim virusom razvijaju težak, ponekad smrtonosan oblik infektivne mononukleoze.
-
Liječnici dijagnosticiraju poremećaj genetskim testiranjem, a ponekad i drugim pretragama.
-
Transplantacija matičnih stanica nužna je za preživljenje i može izliječiti poremećaj.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
X-vezani limfoproliferativni sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Nasljeđuje se kao X-vezani recesivni poremećaj. X-vezan znači da je poremećaj uzrokovan mutacijom jednog ili više gena na kromosomu X (spolnom kromosomu). X-vezani recesivni poremećaji javljaju se gotovo isključivo u dječaka.
Postoje dva tipa ovog sindroma, uzrokovana različitim genskim mutacijama, ali sa sličnim simptomima.
Kod prvog tipa kao odgovor na infekciju Epstein-Barrovim virusom (EBV) nastaje prevelik broj bijelih krvnih stanica, koje pomažu tijelu u borbi protiv infekcija. EBV uzrokuje nekoliko poremećaja, uključujući infektivnu mononukleozu. Osim toga, prirodne stanice ubojice ne funkcioniraju normalno. Prirodne stanice ubojice vrsta su bijelih krvnih stanica koje prepoznaju i uništavaju abnormalne stanice, kao što su određene zaražene stanice i stanice raka.
Drugi tip može uzrokovati rijedak, ali ozbiljan poremećaj koji se naziva hemofagocitna limfohistiocitoza, a koji uzrokuje imunodeficijenciju u dojenčadi i male djece. Kod hemofagocitne limfohistiocitoze dolazi do prekomjerne aktivacije stanica imunološkog sustava. Posljedica je raširena upala. Ponekad tu prekomjernu aktivaciju potaknu infektivni mikroorganizmi, kao što je EBV.
Simptomi
Osobe s X-vezanim limfoproliferativnim sindromom obično nemaju simptome sve dok se ne zaraze Epstein-Barrovim virusom (EBV). Tada se razvija težak, ponekad smrtonosan oblik infektivne mononukleoze. Poremećaj funkcije jetre može dovesti do zatajenja jetre. U osoba koje prežive mogu se razviti drugi poremećaji, kao što su limfom, aplastična anemija, drugi poremećaji imunodeficijencije i povećanje slezene.
Oko 75% oboljelih umire prije navršene 10. godine života, a bez transplantacije matičnih stanica svi umiru prije navršene 40. godine.
Dijagnoza
Liječnici posumnjaju na X-vezani limfoproliferativni sindrom u dječaka koji imaju tešku infekciju EBV-om, druge karakteristične poremećaje ili članove obitelji sa sličnim simptomima.
Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem. Međutim, budući da rezultati genetskog testiranja mogu biti dostupni tek nakon nekoliko tjedana, liječnici mogu provesti specijalizirane krvne pretrage, kao što je protočna citometrija (analiza proteina na površini bijelih krvnih stanica), kako bi otkrili abnormalnosti imunoloških stanica. Ponekad se provodi i biopsija koštane srži.
Laboratorijske i slikovne pretrage provode se svake godine kako bi se utvrdilo razvijaju li se limfom ili anemija.
Članovima obitelji preporučuje se genetsko testiranje.
Prenatalno genetsko testiranje preporučuje se osobama u čijoj je obitelji utvrđena mutacija koja uzrokuje X-vezani limfoproliferativni sindrom.
Liječenje
Oko 80% osoba koje se podvrgnu transplantaciji matičnih stanica preživi. Transplantacija može izliječiti X-vezani limfoproliferativni sindrom ako se provede prije nego što infekcija EBV-om ili drugi poremećaji postanu teški.
Rituksimab, lijek koji mijenja aktivnost imunološkog sustava, može spriječiti razvoj teške infekcije EBV-om prije transplantacije.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.