X-vezani limfoproliferativni sindrom rezultat je abnormalnosti u T stanicama i prirodnim stanicama ubojica te rezultira abnormalnim odgovorom na infekciju Epstein-Barr virusom.
-
Osobe s X-vezanim limfoproliferativnim sindromom razvijaju ozbiljan, ponekad fatalan oblik infektivne mononukleoze nakon što su zaražene virusom Epstein-Barr.
-
Liječnici dijagnosticiraju poremećaj genetskim testiranjem i ponekad drugim testovima.
-
Transplantacija matičnih stanica neophodna je za preživljavanje i može izliječiti poremećaj.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
X-vezani limfoproliferativni sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Nasljeđuje se kao X-vezani recesivni poremećaj. X-vezan znači da je poremećaj uzrokovan mutacijom u jednom ili više gena na X (spolnom) kromosomu. X-vezani recesivni poremećaji javljaju se samo kod dječaka.
Postoje dvije vrste, koje su rezultat različitih mutacija gena, ali uzrokuju slične simptome.
U prvom tipu, previše bijelih krvnih stanica (koje pomažu tijelu da se bori protiv infekcije) nastaje kao odgovor na infekciju Epstein-Barr virusom (EBV). EBV uzrokuje nekoliko poremećaja, uključujući infektivnu mononukleozu. Također, prirodne stanice ubojice ne funkcioniraju. Prirodne stanice ubojice su vrsta bijelih krvnih stanica koje prepoznaju i ubijaju abnormalne stanice (kao što su određene zaražene stanice i stanice raka).
Drugi tip može uzrokovati rijedak, ali ozbiljan poremećaj koji se naziva hemofagocitna limfohistiocitoza, koja uzrokuje imunodeficijenciju u dojenčadi i male djece. Kod hemofagocitne limfohistiocitoze aktivira se previše krvnih stanica u imunološkom sustavu. Rezultat je raširena upala. Ponekad je ta prekomjerna aktivacija potaknuta infektivnim organizmima kao što je EBV.
Simptomi
Obično ljudi s X-vezanim limfoproliferativnim sindromom nemaju simptoma dok se ne razvije infekcija Epstein-Barr virusom (EBV). Zatim se razvija ozbiljna, ponekad fatalna forma zarazne mononukleoze. Neispravnost jetre uzrokuje zatajenje jetre. Ljudi koji prežive, razviju ostale poremećaje, kao što su limfom, aplastična anemija, drugi poremećaji imunodeficijencije, te povećana slezena.
Oko 75% ljudi umire u dobi od 10 godina, a svi umiru u dobi od 40 godina ako se ne učini transplantacija matičnih stanica.
Dijagnoza
Liječnici sumnjaju na X-vezani limfoproliferativni sindrom u dječaka koji imaju tešku EBV infekciju, druge karakteristične probleme ili članove obitelji sa sličnim simptomima.
Dijagnoza je potvrđena genetskim testiranjem. Međutim, genetsko testiranje može potrajati tjednima, tako da liječnici mogu napraviti specijalizirane krvne testove, kao što je protočna citometrija (analiza proteina na površini bijelih krvnih stanica), kako bi provjerili abnormalnosti u imunološkim stanicama. Ponekad se učini biopsija koštane srži.
Laboratorijski i slikovni testovi se provode svake godine kako bi se provjerilo razvija li se limfom i anemija.
Članovima obitelji preporučuje se genetsko testiranje.
Prenatalni genetski probir preporuča se osobama ako je u njihovoj obitelji identificirana mutacija koja uzrokuje X-vezani limfoproliferativni sindrom.
Liječenje
Oko 80% ljudi koji prihvate transplantat matičnih stanica će preživjeti. Transplantacija može izliječiti X-vezani limfoproliferativni sindrom ako je učinjena prije nego EBV infekcija ili drugi poremećaji postanu prejaki.
Rituksimab (lijek koji mijenja aktivnost imunološkog sustava) može spriječiti tešku EBV infekciju prije transplantacije.
Više informacija