Cistična fibroza je nasljedna bolest koja uzrokuje da pojedine žlijezde proizvode izlučevine izmjenjene konzistencije i sastava, što rezultira oštećenjem tkiva i organa, osobito u plućima i probavnom sustavu.
-
Cistična fibroza uzrokovana je nasljednim genetskim mutacijama koje uzrokuju proizvodnju gustog, žilavog sekreta koji začepljuju izvodne strukture pluća i drugh organe.
-
Tipični simptomi uključuju nadutost trbuha, proljevastu stolicu i slabo napredovanje na tjelesnoj masi, kao i kašalj, piskanje i česte infekcije dišnih putova.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima ispitivanja znoja i / ili genetskom testiranju.
-
Polovica osoba s ovom bolešću u Sjedinjenim Državama su odrasli.
-
Terapijski postupci uključuju antibiotike, bronhodilatatore, lijekove za razrjeđivanje plućnih izlučevina,fizikalne mjere drenaže, dodatke u obliku enzimima gušterače i vitamine za probavne probleme te lijekove za poboljšanje aktivnosti proteina cistične fibroze kod ljudi s određenim mutacijama.
-
Neki ljudi imaju koristi od transplantacije pluća.
Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest koja dovodi do skraćivanja životnog vijeka među bijelcima. Pojavnost bolesti uSjedinjenim Američkim Državama, tiznosi otprilike 1 na 3.300 živorođene djece bijele rase, a kada govorim o crnoj rasi onda 1 na 15.300 živorođene djece. Rijetka je u Azijcima. Budući da su nove spoznaje pridonjele boljem liječenju, a time produžile živorni vijek osobama s cističnom fibrozom, danas oko 54% ljudi u Sjedinjenim Državama doživi stariju životnu dob. Cistična fibroza jednako je učestala među dječacima i djevojčicama.
Cistična fibroza: nije samo bolest pluća
|
Cistična fibroza pogađa pluća i niz drugih organa.
U plućima gusti bronhijalni sekreti blokira male dišne putove koji s vremenom razviju infekcije. Kako bolest napreduje, bronhalni putevi budu u potpunosti začepljeni zgusnutim i žilavim sekretom što je izvrstan medij za razvoj bakterija koje vode kroničnoj upali dok se pridruženi limfni čvorovi povećavaju.
U jetri gusti sekret blokira žučne kanale što može dovesti do razvoja žučnih kamenaca .
U gušterači gusti sekret može u potpuno blokirati sekrecijsku funkciju žlijezde tako da proizvedeni probavni enzimi ne mogu doći do crijeva. Gušterača s vremenom počme proizvoditi manje inzulina, pa neki ljudi razvijaju dijabetes (obično u adolescenciji ili odrasloj dobi).
U tankom crijevu može nastati mekonijski ileus (vrsta crijevne blokade) uzrovovan zgusnutim i žilavim crijevnim sadržajem koji se kod novorođenčadi zbrinjava operativnim putem.
Cistična fibroza na različite načine utječe na reproduktivne organe, što obično rezultira neplodnošću kod muškaraca.
Znojne žlijezde u koži luče tekućinu koja sadrži više soli nego što je normalno.
|
uzroci
Abnormalni geni
Cistična fibroza nastaje kada osoba naslijedi dvije oštećene kopije (mutacije) određenog gena, po jednu od svakog roditelja. Ovaj gen se zove" gen cistične fibroze koji regulira transmembransku provodljivost" (CFTR). Kontrolira proizvodnju proteina koji regulira kretanje klorida i natrija (soli) kroz staničnu membrane. Širom svijeta oko 3 od 100 bijelaca nosi jednu neispravnu kopiju CFTR gena. Ljudi s jednom neispravnom kopijom nositelji su, ali sami ne oboljevaju od ove bolesti. Otprilike 3 od 10 000 bijelaca nasljeđuje dvije oštećene kopije gena i razvija cističnu fibrozu. U tih ljudi poremećeno je kretanje klorida i natrija, što dovodi do stvaranja zgusnutog i žilavog sekreta u cijelom tijelu.
Abnormalne sekrecije
Cistična fibroza zahvaća gotovo sve žlijezde koje izlučuju tekućinu u kanaliće (egzokrine žlijezde) čime njihov poremećaj djeluje na brojne organske sustave u tijelu.
Najčešće zahvaćeni organi su:
Pluća
Gušterača
Crijeva
Jetra i žučni mjehur
Reproduktivni organi
Pluća su normalne građe pri rođenju. Tegobe se mogu javiti u bilo kojem trenutku, a nakon što gusti sekret začepi male dišne putove. Začepljenje dovodi do kroničnih bakterijskih infekcija koje uzrokuju trajno oštećenje dišnih putova (nazvano bronhioektazije). Ti problemi otežavaju disanje i smanjuju sposobnost pluća da prenose kisik u krv. Ljudi također mogu imati česte bakterijske respiratorne infekcije koje zahvaćaju sinuse.
U gušterači, začepe se mali izvodni kanalići čime se sprječava dolazak probavnih enzima u crijeva. Nedostatak ovih enzima dovodi do slabe apsorpcije masti, proteina i vitamina (malapsorpcijom). Loša apsorpcija dovodi do prehrambenih nedostataka i slabog rasta. Na kraju, gušterača može postati ožiljkasta i više ne proizvoditi dovoljno inzulina, tako se kod pojedinaca razvije dijabetes. Međutim, oko 5 do 15% ljudi koji imaju cističnu fibrozu ne razvijaju probavne smetnje uzrokovane poremećajima gušterače.
Crijeva se mogu začepiti zgusnutim sekreom. Ova blokada je česta odmah nakon rođenja jer je sadržaj probavnog trakta fetusa (nazvan mekonij) neobično debeo. Takva mehanička prepreka naziva se mekonijski ileus. Starija djeca i odrasli također mogu imati problema s zatvorom i začepljenjem crijeva (koji se naziva sindrom distalne crijevne opstrukcije).
Jetre i žučni mjehura mogu biti blokirani debelim gustim sekretom, koji na kraju mogu uzrokovati ožiljkaste promjene jetre (fibroza). Žučni kamenci se mogu razviti.
Reproduktivni organi također mogu biti začepljeni gustim izlučevinama, što uzrokuje neplodnost. Zbog toga ne čudi što su gotovo svi muškarci neplodni, ali za napomeniti je kako neplodnost kod žena nije toliko česta pojava.
Žljezde znojnice izlučuju tekućinu koja sadrži više soli nego što je normalno, povećavajući rizik od dehidracije.
Simptomi
Simptomi cistične fibroze mogu se razlikovati ovisno o dobi osobe.
Novorođenčad i mala djeca
Otprilike 15 do 20% novorođenčadi koja ima cističnu fibrozu ima mekonijski ileus, što uzrokuje povraćanje, nadutost (rastezanje) trbuha i odsutnost stolice. Mekonijski ileus je ponekad kompliciran perforacijom crijeva, što je opasno stanje koje uzrokuje infekciju trbušne maramice (upala kiva koji oblaže trbušnu stijenku i organe) . Ako se ne liječi vodi u razvoj šoka i smrti. Neka novorođenčad ima zapetljaj crijeva (volvulus) ili nepotpuni razvoj crijeva. Novorođenčad s mekonijskim ileusom gotovo uvijek razvijaju druge simptome cistične fibroze.
Prvi simptom cistične fibroze u dojenčeta koje nema mekonijski ileus često je sporije dostizanje porođajne težine ili slabo napredovanje na tjelesnoj masi u dobi od 4 do 6 tjedana. Ovo loše debljanje posljedica je slabe apsorpcije hranjivih sastojaka povezanih s neadekvatnom količinom enzima gušterače. Dijete ima česte, glomazne, smrdljive, masne stolice i može imati nadut (napuhan) trbuh. Bez liječenja, porast tjelesne težine u dojenčadi i starije djece je spor unatoč normalnom ili velikom apetitu.
Starija djeca i odrasli
Ako se dijagnoza ne postavi novorođenčadim probirom, otprilike polovina djece s cističnom fibrozom kao glavni razlog posjeti liječnika zbog učestalog kašlja, piskanja i infekcija dišnih putova. Kašalj, najprimjetniji simptom, često je praćen gušenjem, povraćanjem i poremećenim snom. Djeca mogu imati poteškoća s disanjem, piskanjem ili oboje. Kako bolest napreduje, djeca razvijaju sve manju toleranciju prilikom vježbanja, učestale su plućne infekcije, prsni koš poprima bačvasti izgled, a nedovoljna količina kisika može učiniti prste batičastima ( vidi: Batićasti prsti) , a nokte plavkastima. Mogu se formirati polipi u nosu. Sinusi budu ispunjeni gustim sekretom što dovodi do kroničnih ili ponavljajućih infekcija sinusa.
Starija djeca i odrasli mogu imati epizode zatvora ili razviti ponavljajuće i ponekad nemogućnost prolaska crijevnog sazdržaja. Simptomi uključuju promjenu konzistencije stolice, grčevite bolove u trbuhu, smanjeni apetit i ponekad povraćanje. Gastroezofagealni refluks je relativno čest među djecom i odraslima.
Kada se dijete ili odrasla osoba s cističnom fibrozom pretjerano znoji tijekom topijeg perioda ili prilikom vrućice, dehidracija može biti posljedica povećanog gubitka soli i vode. Roditelji ponekad mogu primijetiti stvaranje kristala soli ili čak slankasti okus na koži svog djeteta.
Adolescenti često imaju usporen rast i odgođeni pubertet. Kako bolest napreduje, učestale infekcije pluća postaju glavni problem. Ponavljajući bronhitis i upala pluća postupno dovode do uništavaja plućnog tkiva.
Komplikacije
Postoje mnoge komplikacije cistične fibroze.
Neadekvatna apsorpcija vitamina A, D, E i K topivih u mastima može dovesti do noćnog sljepila, osteopenije (smanjenje gustoće kostiju), osteoporoze, anemije, i poremećaja krvarenja. U oko 20% neliječene novorođenčadi i dojenčadi, sluznica rektuma strši kroz anus, stanje tzv. rektalni prolaps. Rijetko u dojenčadi s cističnom fibrozom koja su hranjena sojinom ili hipoalergenom formulom mogu razviti anemiju i oticanje ekstremiteta, a kao razlog se navodi nedovoljna apsorbcija proteina.
Komplikacije cistične fibroze u adolescenata i odraslih uključuju puknuće malih zračnih vrećica pluća (alveole) u pleuralni prostor (prostor između pluća i zida prsnog koša). Ova ruptura može omogućiti ulazak zraka u pleuralni prostor (nazvan pneumotoraks), koji kolabira pluća. Ostale komplikacije uključuju zatajenje srca i masivna ili ponavljajuća krvarenja u dišnim putovima.
Oko 2% djece, 20% adolescenata i 40% odraslih s cističnom fibrozom razvijaju insulin ovisni dijabetes jer zbog ožiljkastih promjena gušterača više ne može dovoljno proizvesti insulin.
Blokiranje žučnih kanala gustim izlučevinama može dovesti do upale jetre i na kraju do ožiljaka na jetri (ciroza) u 2 do 3% osoba s cističnom fibrozom. Ciroza može povećati pritisak u venama koje ulaze u jetru (portalna hipertenzija), što dovodi do proširenih, krhkih vena na donjem kraju jednjaka (varikoziteti jednjaka), koji mogu puknuti i obilno krvariti.
U gotovo svih ljudi s cističnom fibrozom žučni mjehur je malen, ispunjen gustom žuči i ne funkcionira dobro. Oko 10% ljudi razvije žučne kamence, ali samo rijetki razviju simptome. Rijetko je potrebno operativno uklanjanje žučnog mjehura.
Osobe s cističnom fibrozom često imaju oštećenu reproduktivnu funkciju. Gotovo svi muškarci imaju mali broj sperme (što ih čini sterilnima) jer se jedan od kanala testisa (vas deferens) abnormalno razvio i blokirao prolaz sperme. U žena su cervikalni sekreti pregusti, što uzrokuje donekle smanjenu plodnost. Međutim, mnoge su žene s cističnom fibrozom trudnoću prenijele. Ishod trudnoće i za majku i za novorođenče povezan je s zdravstvenim stanjem majke tijekom trudnoće. Spolna funkcija nije oštećena ni kod muškaraca ni kod žena.
Ostale komplikacije mogu uključivati artritis, kroničnu bol, opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja, bubrežne kamence, bolest bubrega, depresiju i anksioznost, te povećan rizik od raka žučnih putova, gušterače, i crijeva.
Dijagnoza
Pregled novorođenčadi
Probirnim testovima za cističnu fibrozu u Sjedinjenim Američkim Državama podvrgnuta je sva novorođenčad. Kap krvi prikupi se na komad filtarskog papira i izmjeri se razina tripsina (probavnog enzima iz gušterače). Ako je razina u krvi visoka, novorođenčad se podvrgava potvrdnom testiranju. Potvrdni testovi uključuju ispitivanje znoja i / ili genetsko testiranje. Većina slučajeva cistične fibroze sada se identificira testovima novorođenačkog probira.
Ako skrining novorođenčadi nije učinjen, dijagnoza cistične fibroze se obično potvrđuje u ranom djetinjstvu, ali oko 10% osoba s tom bolešću ostaje neotkrivena sve do adolescencije ili rane odrasle dobi.
Test znojenja
Test znojenja se provodi u novorođenčadi koja imaja pozitivan test probira te kod dojenčadi, djece i starijih ljudi koji imaju simptome koji ukazuju na cističnu fibrozu. Ovaj test, koji se obavlja ambulantno, mjeri količinu soli u znoju. Lijek pilokarpin stavlja se na kožu radi poticanja znojenja, a filtarski papir ili tanke cijevi postavljaju se na kožu kako bi se sakupio znoj. Zatim se mjeri koncentracija soli u znoju. Koncentracija soli veća od normalne potvrđuje dijagnozu cistične fibroze kod ljudi koji imaju simptome bolesti ili kod onih koji imaju brata ili sestru sa potvrđenom cističnom fibrozom. Iako se test može učiniti nakon navršenih 48 sati života, prikupljanje dovoljno velikog uzorka znoja kod novorođenčeta mlađeg od otprilike 2 tjedna može biti teško.
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje za mutiran CFTR gen može pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze kod novorođenčeta koji ima pozitivan rezultat novorođenačkog probira, kod osobe koja pokazuje jedan ili više tipičnih simptoma, ili kod onih koji imaju brata ili sestru sa potvrđenom bolesti. Pronalaženje dvaja abnormalna gena za cističnu fibrozu (mutacije) u skladu je s dijagnozom bolesti. Međutim, još uvijek je potreban pozitivan test klorida u znoju kako bi se potvrdila dijagnoza. Uz to, budući se tipičnim genetskim testiranjem ne obuhvaćaju sve poznate mutacije,za kojih znamo više od 1900, neuspjeh otkrivanja dvije mutacije ne garantira da osoba nema cističnu fibrozu (iako je šansa za bolest vrlo mala). Bolest se može dijagnosticirati prenatalno genetskim ispitivanjem na plodu pomoću uzorkovanja korionskih resica ili amniocentezom.
Neku dojenčad s pozitivnim testom novorođenčakog probira na cističnu fibrozu može biti teško klasificirana, čak i nakon testiranja znoja i genetskog ispitivanja. Postoji skupina dojenčadi koja nema simpome cistične fibroze, a rezultati ispitivanja klorida u znoju su granični uz odsustvo ili prisutnost mutacije samo jednog gena Liječnici dijagnosticiraju ovu skupinu kao metabolički sindrom povezan s CFTR-om (CRMS). Iako većina ove djece ostaje zdrava, u kasnijem životu se ipak mogu pojaviti određeni simptomi bolesti čime se naknadno potvrdi dijagnoza cistične fibroze. Stoga bi svu ovu djecu trebalo redovito nadzirati u referentnom centru za cističnu fibrozu.
Neki ljudi, obično odrasli, razvijaju simptome koji zahvaćaju samo jedan organ, često s graničnim rezltatima testa znojenja i bez dvije mutacije koje uzrokuju cističnu fibrozu. Na primjer, simptomi mogu utjecati samo na gušteraču (što rezultira pankreatitisom, pluća (što rezultira bronhiektazijama), ili na muški reproduktivni sustav (što rezultira neplodnošću). Dijagnosticiran im je poremećaj povezan s CFTR-om.
Testiranje nositelja
Testiranje nositelja može se obaviti za one koji žele postati roditelji ili u sklopu prenatalnu skrbi. Konkretno, rođaci osobe s cističnom fibrozom možda žele znati postoji li kod njihovog potomstva povećani rizik od pojavnosti bolesti, te im je potrebno ponuditi genetsko testiranje i savjetovanje. Uzima se uzorak krvi kako bi se utvrdilo ima li osoba neispravan gen za cističnu fibrozu (mutaciju).
Ako oba potencijalna roditelja nemaju barem jednu takvu mutaciju, njihova djeca neće imati cističnu fibrozu. U slučaju da oba roditelja nose defektni gen, tijekom svake trudnoća postoji 25% šanse da se rodi dijete s cističnom fibrozom, 50% šanse da se rodi dijete koje je nositelj i 25% šanse da dijete bude bez mutacije gena za cističnu fibrozu.
Ostali testovi
Budući da cistična fibroza može zahvatiti nekoliko organa, drugi testovi mogu biti korisni. Razina enzima gušterače obično se smanjuje, a analiza stolice može otkriti niske ili neotkrivene razine probavnog enzima elastaze (koju luči gušterača) i visoku razinu masti.
Laboratorijski testovi se provode kako bi se utvrdilo je li se izlučivanje inzulina smanjuje i je li razina šećera u krvi visoka. Također se rade testovi za mjerenje funkcije jetre i razine vitamina topivih u mastima.
Liječnici rutinski uzimaju uzorke materijala iz grla ili uzorka sluzi iz pluća te se mikrobiološki analiziraju u svrhu identifikacije bakterija u dišnim putovima što im u konačnici pomaže prilikom izbora odgovarajućeg antibiotika.
Testovi plućne funkcije mogu pokazati da je disanje ugroženo i dobri su pokazatelji koliko pluća dobro funkcioniraju.
Rentgen i računalna tomografija (CT) prsnog koša mogu biti korisni za dokumentiranje infekcije pluća i opsega oštećenja pluća. CT sinusa radi se za ljude koji imaju ozbiljne simptome bolesti sinusa, posebno ako imaju nosne polipe ili se razmišlja o operaciji sinusa.
Prognoza
Težina cistične fibroze uvelike varira od osobe do osobe, bez obzira na dob. Ozbiljnost se uglavnom određuje temeljem razine zahvaćenosti pluća. U Sjedinjenim Državama predviđa se da će ljudi rođeni 2017. godine doživjeti oko 46 godina. Izgledi za dulje preživljavanje stalno su se poboljšavali tijekom posljednjih 50 godina, uglavnom zato što terapijski postupci mogu odgoditi neke promjene koje se događaju u plućima. Dugoročno preživljavanje značajno je bolje kod ljudi koji ne razvijaju probleme s gušteračom.
Međutim, pogoršanje je neizbježno, što dovodi do gubitka plućne funkcije i na kraju smrti. Ljudi s cističnom fibrozom obično umiru od respiratornog zatajenja nakon mnogo godina pogoršanja plućne funkcije. Međutim, mali broj umire od zatajenja srca, bolesti jetre, krvarenja u dišne putove ili komplikacija operacije. Unatoč brojnim problemima, ljudi s cističnom fibrozom često pohađaju školu ili rade do smrti.
Liječenje
Rutinske imunizacije
Antibiotici, inhalacijski lijekovi za razrjeđivanje sekreta dišnih putova i fizikalne mjere drenaže dišnih putova
Lijekovi koji pomažu u sprječavanju suženja dišnih putova (bronhodilatatori), a ponekad se koriste i kortikosteroidi
Enzimi gušterače i suplementi vitamina
Visokokalorična dijeta
U ljudi sa specifičnim mutacijama ivakaftor ili ivakaftor u kombinaciji s lumakaftorom ili tezakaftorom
Osoba s cističnom fibrozom trebala bi imati sveobuhvatan terapijski program koji će voditi liječnik s iskustvom u skrbi cistične fibroze - obično pedijatar ili internist - zajedno s timom drugih liječnika, medicinskih sestara, dijetetičara, socijalnog radnika, genetičara, farmaceuta, psihologa i fizioterapeuta. Ciljevi terapije uključuju dugotrajnu prevenciju i liječenje plućnih i probavnih problema i drugih komplikacija, održavanje dobre prehrane i poticanje tjelesne aktivnosti.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju psihološku i socijalnu podršku, jer možda neće moći sudjelovati u uobičajenim dječjim aktivnostima i mogu se osjećati izolirano. Veliki dio tereta liječenja djeteta s cističnom fibrozom pada na roditelje koji bi trebali dobiti odgovarajuće informacije, obuku i podršku kako bi mogli razumjeti poremećaj i razloge liječenja.
Adolescentima je potrebno usmjeravanje i obrazovanje dok ne postanu neovisnit i preuzimu odgovornost za vlastitu zdravstvenu skrb.
Odraslima je potrebna podrška u rješavanju problema koji se odnose na zapošljavanje, međusobne odnose, zdravstveno osiguranje i pogoršanje zdravstvenog stanja.
Tretmani za pluća
Liječenje problema s plućima usredotočeno je na
Osoba bi trebala primati sve rutinske imunizacije, osobito za infekcije kao što su Haemophilus influenzae, gripa, ospice, pertusis, pneumokok i varičela za koje je poznato da uzrokuju respiratorne tegobe.
Tehnike za drenažu dišnih puteva, koje uključuju posturalnu drenažu, perkutorne metode i poticanje kašljanja ( vidi: Fizikalna terapija prsnog koša), se započinju odmah nakon postavljanja dijagnoze cistične fibroze. Roditelji malog djeteta mogu naučiti ove tehnike i provoditi ih kod kuće svaki dan. Starija djeca i odrasli mogu samostalno izvoditi tehnike čišćenja dišnih puteva, koristeći posebne uređaje za disanje, prsluk na napuhavanje koji titra velikom frekvencijom (nazvan visokofrekventni oscilacijski prsluk) ili posebne manevre disanja. Aerobna tjelovježba koja se redovito radi, također može pomoći u održavanju dišnih putova čistim.
Bronhodilatatori su lijekovi koji sprječavaju sužavanje dišnih putova. Ljudi obično uzimaju bronhodilatore tako što ih udišu. Osobe s ozbiljnim plućnim problemima i niskom razinom kisika u krvi možda će trebati dodatnu terapiju kisikom. Općenito, ljudi s kroničnim respiratornim zatajenjem nemaju koristi od upotrebe ventilatora (aparata za disanje). Međutim, povremena, kratka razdoblja mehaničke ventilacije u bolnici mogu pomoći tijekom akutne infekcije, nakon kirurškog postupka ili dok čekate transplantaciju pluća.
Aerosolni (nebulizirani) lijekovi, kao što je dornaza alfa (rekombinantna humana deoksiribonukleaza I) ili visoko koncentrirana (hipertonična) otopina soli (u ljudi starijih od 6 godina), široko se koriste za razrjeđivanje guste sluzi u dišnim putovima. Takvi lijekovi olakšavaju iskašljavanje sekreta, poboljšavaju rad pluća, a mogu smanjiti i učestalost ozbiljnih infekcija respiratornog sustava.
Kortikosteroidi, poput prednizona ili deksametazona, koji se daju oralno, mogu ublažiti simptome kod novorođenčadi s teškom upalom bronha, kod ljudi koji imaju sužene dišne putove koji se ne mogu otvoriti bronhodilatatorima i kod ljudi koji imaju alergijsku plućnu reakciju na vrstu gljiva alergijska bronhopulmonalna aspergiloza). Alergijska bronhopulmonalna aspergiloza također se liječi antifungalnim lijekom koji se daje na usta ili putem venskog sustava.
Nesteroidni protuupalni lijek (NSAID) ibuprofen se ponekad koristi za usporavanje pogoršanja plućne funkcije.
Antibioticima treba što ranije započeti liječenje infekcije respiratornog sustava. Već pri prvim znakovima infekcije respiratornog trakta uzima se i mikrobiološki testira uzorak ispljuvka, ili uzrtog brisa stražnjeg dijela grla i krajnika, da bi se pravovremeno prepoznala infekcija i započelo agresivno liječenje ciljanim antibiotikom. Najčešće se izoliraju bakterije poput Staphylococcus aureusa, uključujući sojeve otporne na meticilin, i Pseudomonas. Mnogo različitih antibiotika može se dati na usta za liječenje stafilokoknih infekcija. Za liječenje Pseudomonas infekcija, antibiotik kao što je fluorokinolon često se može dati usta (oralno), a antibiotik kao što je tobramicin ili aztreonam može se dati u aerosolnoj maglici.
Međutim, ako je infekcija ozbiljna, možda će biti potrebni antibiotici koji se daju venskim putem (intravenski). Za ovaj tretman, tobramicin ili drugi aminoglikozidni antibiotik kombinira se s drugim antibiotikom koji specifično cilja naPseudomonas. Ti antibiotici uključuju cefalosporine, peniciline, i monobaktame. Ovaj tretman često zahtijeva hospitalizaciju, ali dio liječenja može se provesti kod kuće. Dugotrajno uzimanje aerosolnog oblika tobramicina ili aztreonama, obično svaki drugi mjesec, a također kontinuirano uzimanje oralnog oblika antibiotika azitromicina 3 puta svaki tjedan može pomoći u kontroli infekcije Pseudomonasom i usporiti pad funkcije pluća.
Ivakaftor je lijek koji poboljšava funkciju proteina koji regulira kretanje klorida i natrija (soli) kroz stanične membrane i preporučuje se osobama starijim od 2 godine i starijim koji imaju 1 ili 2 kopije specifičnih cističnih mutacije fibroze. Ove mutacije su prisutne samo u malom broju ljudi koji imaju cističnu fibrozu. Kod tih ljudi, lijek može poboljšati funkciju pluća, poboljšati dobivanje tjelesne mase i smanjiti infekcije pluća.
Lumakaftor i tezakaftor su lijekovi koji se mogu dati ljudima koji imaju specifičnu mutaciju gena F508del za cističnu fibrozu . Kombinacija lumakaftora i ivakaftora ili kombinacija tezakaftor i ivakaftor preporučuje se osobama koje imaju cističnu fibrozu i imaju 2 kopije ove mutacije.
Liječnici rade na razvoju lijekova sličnih ivakaftoru, tezakaftoru i lumakaftoru koji će pomoći ljudima s drugim mutacijama koje uzrokuju cističnu fibrozu.
Injekcije humanog hormona rasta mogu poboljšati funkciju pluća, povećati visinu i težinu i smanjiti stopu hospitalizacije. Međutim, ovaj je lijek skup i nezgodan za ljude, pa ga liječnici obično ne propisuju.
Klistiri i omekšivači stolice
Novorođenčad koja ima otežanu prohodnost crijeva može se liječiti posebnim ♦otopinama za klistir♦ ali često je potrebna operacija..
Starija djeca i odrasli koji imaju zatvor ili djelomičnu nemogučnost prolaska crijevnog sadržaja mogu se liječiti omekšivačima stolice, klistirima i posebnim otopinama koje se daju na usta ili putem male, fleksibilne plastične cijevi (nazogastrična sonda), a koja prolazi kroz nos ili usta u želudac.
Dijeta i dodaci prehrani
Dijeta bi trebala osigurati dovoljno kalorija i proteina za normalan rast. Budući da probava i apsorpcija mogu biti nenormalni čak i kada se koriste dodaci enzimima gušterače, većina djece treba unositi 30 do 50% više kalorija od obično preporučene količine kako bi se osigurao odgovarajući rast. Udio masti trebao bi biti normalan do visok. Visokokalorični oralni dodaci mogu pružiti dodatne kalorije za djecu i odrasle.
Ljudi koji ne mogu apsorbirati dovoljno hranjivih sastojaka iz hrane možda će trebati dodatno hranjenje putem sonde umetnute u želudac ili tanko crijevo.
Osobe s cističnom fibrozom trebale bi uzimati dvostruko uobičajenu preporučenu dnevnu količinu vitamina topivih u mastima (A, D, E i K) u posebnoj formulaciji koja se lakše apsorbira.
Lijekovi koji stimuliraju apetit mogu biti od pomoći. Kad ljudi vježbaju, imaju vrućicu ili su izloženi vrućem vremenu, trebali bi povećati unos tekućine i soli.
Suplementi enzima gušterače
Ljudi čija je gušterača zahvaćena cističnom fibrozom moraju uzimati kapsule dodataka enzimu gušterače sa svim obrocima i međuobrocima. Za dojenčad roditelji otvaraju kapsule i miješaju sadržaj s kiselom hranom poput jabuke, tako da se posebna prevlaka na dodatku enzima gušterače ne otopi prije dolaska u crijeva. Za neke ljude, lijekovi koji smanjuju želučanu kiselinu , poput blokatora histamin-2 ili inhibitora protonske pumpe, mogu poboljšati učinkovitost enzima gušterače. Posebne mliječne formule koje sadrže lako probavljive proteine i masti mogu pomoći dojenčadi koja imaju probleme s gušteračom i lošim rastom.
Inzulin
Osobe s cističnom fibrozom koje imaju dijabetes trebaju uzimati injekcije inzulina. Oralni lijekovi za dijabetes nisu adekvatan tretman.
Uz inzulin,upravljanje uključuje savjetovanje o prehrani, program samoupravljanja dijabetesa i praćenje komplikacija na oku i bubrezima. Ljudima je također potrebno posebno prehrambeno savjetovanje, jer standardne prehrambene preporuke za ljude koji imaju samo dijabetes ili samo cističnu fibrozu nisu primjerene.
Kirurgija
Ponekad može biti potrebna operacija za liječenje kolabriranog pluća, kronične infekcije sinusa, teške kronične infekcije ograničene na jedno područje pluća, krvarenja iz krvnih žila u jednjaku, bolesti žučnog mjehura ili začepljenja crijeva. Masivna ili ponavljajuća krvarenja u plućima mogu se liječiti postupkom koji se naziva embolizacija, koji blokira arteriju koja krvari.
Transplantacija jetre bila je uspješna za ljude koji imaju ozbiljna oštećenja jetre.
Dvostruka transplantacija pluća za teške bolesti pluća postaje sve rutinija i uspješnija s iskustvom i poboljšanim tehnikama. Za odrasle koji imaju cističnu fibrozu, prosječno preživljavanje nakon dvostruke transplantacije pluća je oko 9 godina.
Ostali terapijski postupci
Osobe koje imaju zatajenje srca dobivaju lijekove (diuretike) kako bi smanjili količinu tekućine koju zadržavaju. Diuretici pomažu povećavanjem količine vode koje se bubrezi mogu riješiti iz tijela. Ljudi bi također trebali ograničiti unos kuhinjske soli i slane hrane.
Nekim ljudima s niskom razinom kisika u krvi možda će trebati dodatni kisik koji se obično daje kroz dvokraku nosnu cijev (kanilu). Neki se ljudi liječe čvrsto pripijenom maskom koja se stavlja preko nosa ili nosa i usta. Smjesa kisika i zraka isporučuje se pod pritiskom kroz masku. Ova tehnika, nazvana pozitivnim tlakom u dišnim putovima ili kontinuiranim pozitivnim tlakom u dišnim putovima, može pomoći ljudima da održe normalnu razinu kisika dok spavaju.
Problemi s krajem života
Osobe koje imaju CF i članovi njihove obitelji moraju razgovarati sa svojim liječnikom i timom za njegu o njihovoj prognozi i vrstama liječenja koje žele dobiti. Te su rasprave posebno važne za ljude čija se plućna funkcija pogoršava. Ljudi moraju biti spremni na ono što dolazi i znati koji se tretmani mogu učiniti kako bi se produžio život. S naprednim CF, ljudi i njihove obitelji moraju razgovarati o potencijalnim prednostima i opterećenjima transplantacije pluća.
Liječnici bi trebali ljudima koji imaju CF dati informacije potrebne za odabir njege te bi trebali pružiti pomoć oko pitanja kako i kada prihvatiti umiranje i kako razgovarati o umiranju. Većina ljudi s CF koji se suočavaju s krajem života s stariji su adolescenti ili odrasli ljudi koji su odgovorni i obično sposobni donijeti samostalnu odluku.
Kada agresivni tretmani više ne pomažu, mogući su terapijski postupci kojima je cilj ublažiti samosimptome(nazvano palijativna skrb). Možda je najbolje za pacijenta donjeti takvu odluku puno prije nego se približi krajnji trenutak. Takve rane rasprave vrlo su važne, jer kasnije bolest često sprječava ljude da objasne svoje želje. Taj postupak donošenja odluka o skrbi za kraj života naziva seunaprijed planirananom skrbi. Takvo planiranje trebalo bi uključivati pripremanje odgovarajućih pravnih dokumenata koji odražavaju želje pacijenta o tome kako bi sami kraj života trebao izgledati.
Više informacija