Cistična fibroza je nasljedna bolest koja uzrokuje da pojedine žlijezde proizvode izlučevine izmjenjene konzistencije i sastava, što rezultira oštećenjem tkiva i organa, osobito u plućima i probavnom sustavu.
-
Cistična fibroza uzrokovana je nasljednim genetskim mutacijama koje uzrokuju proizvodnju gustog, žilavog sekreta koji začepljuju izvodne strukture pluća i drugh organe.
-
Tipični simptomi uključuju nadutost trbuha, rijetke stolice i slabo napredovanje na tjelesnoj masi, kao i kašalj, piskanje i česte infekcije dišnih putova.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima ispitivanja znoja i / ili genetskom testiranju.
-
Polovica osoba s ovom bolešću u Sjedinjenim Američkim Državama su odrasli.
-
Terapijski postupci uključuju antibiotike, bronhodilatatore, lijekove za razrjeđivanje plućnih izlučevina,fizikalne mjere drenaže, dodatke u obliku enzimima gušterače i vitamine za probavne probleme te lijekove za poboljšanje aktivnosti proteina cistične fibroze kod ljudi s određenim mutacijama.
-
Neki ljudi imaju koristi od transplantacije jetre i pluća.
Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest koja dovodi do skraćivanja životnog vijeka među bijelcima. Pojavnost bolesti u Sjedinjenim Američkim Državama je otprilike 1 na 3.300 živorođene djece bijele rase, a 1 na 15.300 živorođene djece crne rase. Rijetka je kod Azijaca. Budući da su napredci u liječenju produžili životni vijek osobama s cističnom fibrozom, danas oko 54% ljudi u Sjedinjenim Državama doživi stariju životnu dob. Cistična fibroza jednako je učestala među dječacima i djevojčicama.
Cistična fibroza: nije samo bolest pluća
|
Cistična fibroza pogađa pluća i niz drugih organa.
U plućima gusti bronhijalni sekret blokira male dišne putove kod kojih se s vremenom razvije infekcija i upala. Kako bolest napreduje, bronhijalni zidovi se zadebljavaju, u dišni putovima zaostaje sekret uz povećanje limfnih čvorova.
U jetri, gusti sekret začepljuje žučne kanale, a u žučnom mjehuru se mogu stvarati žučni kamenci. .
U gušterači gusti sekret može u potpuno blokirati sekrecijsku funkciju žlijezde tako da proizvedeni probavni enzimi ne mogu doći do crijeva. Gušterača s vremenom počme proizvoditi manje inzulina, pa neki ljudi razvijaju dijabetes (obično u adolescenciji ili odrasloj dobi).
U tankom crijevu može nastati mekonijski ileus (vrsta crijevne blokade) uzrokovan zgusnutim i žilavim crijevnim sadržajem koji se kod novorođenčadi zbrinjava operacijski.
Cistična fibroza na različite načine utječe na reproduktivne organe, što obično rezultira neplodnošću kod muškaraca.
Znojne žlijezde u koži izlučuju tekućinu koja sadrži više soli nego što je normalno.
|
uzroci
Cistična fibrozaAbnormalni geni
Cistična fibroza nastaje kada osoba naslijedi dvije oštećene kopije (mutacije) određenog gena, po jednu od svakog roditelja. Ovaj gen se zove" gen cistične fibroze koji regulira transmembransku provodljivost" (CFTR). There are a number of variants of the CFTR gene. Na primjer, najčešća se zove varijanta F508del. The CFTR gene controls the production of a protein that regulates the movement of chloride, bicarbonate, and sodium (salt) across cell membranes. Varijante CFTR gena uzrokuju da bjelančevina postane nefunkcionalna. U tih ljudi poremećeno je kretanje klorida i natrija, što dovodi do stvaranja zgusnutog i žilavog sekreta u cijelom tijelu.
Worldwide, about 3 of 100 white people carry one defective copy of the CFTR gene. Ljudi s jednom neispravnom kopijom nositelji su, ali sami ne oboljevaju od ove bolesti. Otprilike 3 od 10 000 bijelaca nasljeđuje dvije oštećene kopije gena i razvija cističnu fibrozu.
Cistična fibroza: zgušnjava sluzNenormalne sekrecije
Cistična fibroza zahvaća gotovo sve žlijezde koje izlučuju tekućinu u kanaliće (egzokrine žlijezde) čime njihov poremećaj djeluje na brojne organske sustave u tijelu.
Najčešće zahvaćeni organi su:
Pluća
Gušterača
Crijeva
Jetra i žučni mjehur
Reprodukcijski organi
Pluća su normalne građe pri rođenju. Tegobe se mogu javiti u bilo kojem trenutku, a nakon što gusti sekret začepi male dišne putove. Začepljenje dovodi do kroničnih bakterijskih infekcija koje uzrokuju trajno oštećenje dišnih putova (nazvano bronhioektazije). Ti problemi otežavaju disanje i smanjuju sposobnost pluća da prenose kisik u krv. Ljudi također mogu imati česte bakterijske infekcije dišnog sustava koje zahvaćaju sinuse.
U gušterači, začepe se mali izvodni kanalići čime se sprječava dolazak probavnih enzima u crijeva. Nedostatak ovih enzima dovodi do slabe apsorpcije masti, bjelančevina i vitamina (malapsorpcijom). Loša apsorpcija dovodi do prehrambenih nedostataka i slabog rasta. Na kraju, gušterača može postati ožiljkasta i više ne proizvoditi dovoljno inzulina, tako se kod nekih oboljelih razvije dijabetes. Međutim, oko 5 do 15% ljudi koji imaju cističnu fibrozu ne razvijaju probavne smetnje uzrokovane poremećajima gušterače.
Crijeva se mogu začepiti zgusnutim sekreom. Ova blokada je česta odmah nakon rođenja jer je sadržaj probavnog trakta fetusa (nazvan mekonij) neobično debeo. Takva blokada u tankom crijevu naziva se mekonijski ileus a u debelom crijevu se zove sindrom mekonijskog čepa. Starija djeca i odrasli također mogu imati problema s zatvorom i začepljenjem crijeva (koji se naziva sindrom distalne crijevne opstrukcije).
Jetra i žučni mjehura mogu biti blokirani debelim gustim sekretom, koji na kraju mogu uzrokovati ožiljkaste promjene jetre (fibroza). Žučni kamenci se mogu razviti.
Reproduktivni organi također mogu biti začepljeni gustim izlučevinama, što uzrokuje neplodnost. Gotovo svi oboljeli muškarci neplodni, što je puno manje često kod žena.
Žljezde znojnice izlučuju tekućinu koja sadrži više soli nego što je normalno, povećavajući rizik od dehidracije.
Cistična fibroza u plućima
Simptomi
Simptomi cistične fibroze
Simptomi cistične fibroze mogu se razlikovati ovisno o dobi osobe.
Novorođenčad i mala djeca
About 10% of newborns who have cystic fibrosis have meconium ileus, which causes vomiting, bloating (distention) of the abdomen, and absence of bowel movements. Mekonijski ileus je ponekad kompliciran puknućem crijeva, što je opasno stanje koje uzrokuje infekciju trbušne maramice (upala kiva koji oblaže trbušnu stijenku i organe) . Ako se ne liječi vodi u razvoj šoka i smrti. Some newborns have a twisting of the intestine on itself (volvulus) or incomplete development of the intestine. Novorođenčad s mekonijskim ileusom gotovo uvijek razvijaju druge simptome cistične fibroze.
Prvi simptom cistične fibroze u dojenčeta koje nema mekonijski ileus često je sporije dostizanje porođajne težine ili slabo napredovanje na tjelesnoj masi u dobi od 4 do 6 tjedana. Loše napredovanje na tjelesnoj masi posljedica je slabe apsorpcije hranjivih sastojaka povezanih s nedovoljnom količinom enzima gušterače. Dijete ima česte, glomazne, smrdljive, masne stolice i može imati nadut (napuhan) trbuh. Bez liječenja, porast tjelesne težine u dojenčadi i starije djece je spor unatoč normalnom ili velikom apetitu.
Starija djeca i odrasli
Ako se dijagnoza ne postavi novorođenčadim probirom, otprilike polovina djece s cističnom fibrozom kao glavni razlog posjeti liječnika zbog učestalog kašlja, piskanja i infekcija dišnih putova. Kašalj, najprimjetniji simptom, često je praćen gušenjem, povraćanjem i poremećenim snom. Djeca mogu imati poteškoća s disanjem, piskanjem ili oboje. Kako bolest napreduje, djeca razvijaju sve slabije podnošenje tjelesnog napora, imaju učestale plućne infekcije, prsni koš poprima bačvasti izgled, a nedovoljna količina kisika može učiniti prste batičastima (), a nokte plavkastima. Mogu se formirati polipi u nosu. Sinusi budu ispunjeni gustim sekretom što dovodi do kroničnih ili ponavljajućih infekcija sinusa.
Starija djeca i odrasli mogu imati epizode zatvora ili razviti ponavljajuće, kronične nemogućnosti prolaska crijevnog sazdržaja. Simptomi uključuju promjenu konzistencije stolice, grčevite bolove u trbuhu, smanjeni apetit i ponekad povraćanje. Gastroezofagealni refluks je relativno čest među djecom i odraslima.
Kada se dijete ili odrasla osoba s cističnom fibrozom pretjerano znoji tijekom toplijeg razdoblja ili prilikom vrućice, dehidracija može biti posljedica povećanog gubitka soli i vode. Roditelji ponekad mogu primijetiti stvaranje kristala soli ili čak slankasti okus na koži svog djeteta.
Mladići i djevojke često imaju usporen rast i odgođeni pubertet. Kako bolest napreduje, učestale infekcije pluća postaju glavni problem. Ponavljajući bronhitis i upala pluća postupno dovode do uništavaja plućnog tkiva.
Komplikacije
Postoje mnoge komplikacije cistične fibroze.
Postoje mnoge komplikacije cistične fibroze.
Neadekvatna apsorpcija vitamina A, D, E i K topivih u mastima može dovesti do noćnog sljepila, osteopenije (smanjenje gustoće kostiju), osteoporoze, anemije, i poremećaja krvarenja. U oko 20% neliječene novorođenčadi i dojenčadi, sluznica rektuma strši kroz anus, stanje koje se naziva rektalni prolaps. Rijetko, u dojenčadi s cističnom fibrozom koja su hranjena sa sojinim ili hipoalergenim mliječnim pripravkom mogu razviti anemiju i oticanje udova zbog nedovoljne apsorbcije bjelančevina.
Komplikacije cistične fibroze u adolescenata i odraslih uključuju puknuće malih zračnih vrećica pluća (alveole) u pleuralni prostor (prostor između pluća i zida prsnog koša). Ova ruptura može omogućiti ulazak zraka u pleuralni prostor (nazvan pneumotoraks), koji kolabira pluća. Ostale komplikacije uključuju zatajenje srca i masivna ili ponavljajuća krvarenja u dišnim putovima.
Oko 2% djece, 20% adolescenata i 40% odraslih s cističnom fibrozom razvijaju inzulin ovisni dijabetes jer ožiljkasto promijenjena gušterača više ne može dovoljno proizvoditi inzulin.
Blokiranje žučnih kanala gustim izlučevinama može dovesti do upale jetre i na kraju do ožiljaka na jetri (ciroza) u 2 do 3% osoba s cističnom fibrozom. Cirrhosis may increase the pressure in the veins entering the liver (portal hypertension), leading to enlarged, fragile veins at the lower end of the esophagus (esophageal varices), which can rupture and bleed profusely.
U gotovo svih ljudi s cističnom fibrozom žučni mjehur je malen, ispunjen gustom žuči i ne funkcionira dobro. Oko 10% ljudi razvije žučne kamence, ali samo rijetki razviju simptome. Rijetko je potrebno operacijsko uklanjanje žučnog mjehura.
Osobe s cističnom fibrozom često imaju oštećenu reprodukcijsku funkciju. Gotovo svi muškarci imaju mali broj sperme (što ih čini sterilnima) jer se jedan od kanala testisa (vas deferens) abnormalno razvio i blokirao prolaz sperme. U žena su cervikalni sekreti pregusti, što uzrokuje donekle smanjenu plodnost. Međutim, mnoge su žene s cističnom fibrozom iznijele cijelu trudnoću. Ishod trudnoće i za majku i za novorođenče povezan je s zdravstvenim stanjem majke tijekom trudnoće. Spolna funkcija nije oštećena ni kod muškaraca ni kod žena.
Other complications may include arthritis, chronic pain, problems sleeping and obstructive sleep apnea, kidney stones, kidney disease, depression and anxiety, sensorineural hearing loss and ear ringing (tinnitus) caused by exposure to drugs that damage the ears (especially aminoglycosides), and an increased risk of cancer of the bile ducts, pancreas, and intestines.
Dijagnoza
Dijagnoza cistične fibroze
Pregled novorođenčadi
Probirnim testovima za cističnu fibrozu u Sjedinjenim Američkim Državama podvrgnuta je sva novorođenčad. Kap krvi prikupi se na komad filterskog papira i izmjeri se razina tripsina (probavnog enzima iz gušterače). Ako je razina u krvi visoka, novorođenčad se podvrgava potvrdnom testiranju. Potvrdni testovi uključuju ispitivanje znoja i / ili genetsko testiranje. Većina slučajeva cistične fibroze sada se identificira testovima novorođenačkog probira.
Ako skrining novorođenčadi nije učinjen, dijagnoza cistične fibroze se obično potvrđuje u ranom djetinjstvu, ali oko 10% osoba s tom bolešću ostaje neotkrivena sve do adolescencije ili rane odrasle dobi.
Test znojenjaCistična fibroza
Test znojenja se provodi u novorođenčadi koja imaju pozitivan test probira te kod dojenčadi, djece i starijih ljudi koji imaju simptome koji ukazuju na cističnu fibrozu. Ovaj test, koji se obavlja ambulantno, mjeri količinu soli u znoju. Lijek pilokarpin stavlja se na kožu radi poticanja znojenja, a filtarski papir ili tanke cijevi postavljaju se na kožu kako bi se sakupio znoj. Zatim se mjeri koncentracija soli u znoju. Koncentracija soli veća od normalne potvrđuje dijagnozu cistične fibroze kod ljudi koji imaju simptome bolesti ili kod onih koji imaju brata ili sestru sa potvrđenom cističnom fibrozom. Iako se test može učiniti nakon navršenih 48 sati života, prikupljanje dovoljno velikog uzorka znoja kod novorođenčeta mlađeg od otprilike 2 tjedna može biti teško.
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje za mutiran CFTR gen može pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze kod novorođenčeta koji ima pozitivan rezultat novorođenačkog probira, kod osobe koja pokazuje jedan ili više tipičnih simptoma, ili kod onih koji imaju brata ili sestru sa potvrđenom bolesti. Pronalaženje dva abnormalna gena za cističnu fibrozu (mutacije) u skladu je s dijagnozom bolesti. Međutim, još uvijek je potreban pozitivan test klorida u znoju kako bi se potvrdila dijagnoza. Uz to, budući se tipičnim genetskim testiranjem ne obuhvaćaju sve poznate mutacije,za kojih znamo više od 1900, neuspjeh otkrivanja dvije mutacije ne garantira da osoba nema cističnu fibrozu (iako je šansa za bolest vrlo mala). Bolest se može dijagnosticirati prenatalno genetskim ispitivanjem na plodu pomoću uzorkovanja korionskih resica ili amniocentezom.
Neku dojenčad s pozitivnim testom novorođenčakog probira na cističnu fibrozu može biti teško klasificirana, čak i nakon testiranja znoja i genetskog ispitivanja. Postoji skupina dojenčadi koja nema simpome cistične fibroze, a rezultati ispitivanja klorida u znoju su granični uz odsustvo ili prisutnost mutacije samo jednog gena Liječnici dijagnosticiraju ovu skupinu kao metabolički sindrom povezan s CFTR-om (CRMS). Iako većina ove djece ostaje zdrava, u kasnijem životu se ipak mogu pojaviti određeni simptomi bolesti čime se naknadno potvrdi dijagnoza cistične fibroze. Stoga bi svu ovu djecu trebalo redovito nadzirati u referentnom centru za cističnu fibrozu.
Neki ljudi, obično odrasli, razvijaju simptome koji zahvaćaju samo jedan organ, često s graničnim rezltatima testa znojenja i bez dvije mutacije koje uzrokuju cističnu fibrozu. Na primjer, simptomi mogu utjecati samo na gušteraču (što rezultira upalom gušterače), pluća (što rezultira bronhiektazijama), ili na muški reprodukcijski sustav (što rezultira neplodnošću). Dijagnosticiran im je poremećaj povezan s CFTR-om.
Testiranje nositelja
Testiranje nositelja može se obaviti za one koji žele postati roditelji ili u sklopu prenatalne skrbi. Konkretno, rođaci osobe s cističnom fibrozom možda žele znati postoji li kod njihovog potomstva povećani rizik od pojavnosti bolesti, te im je potrebno ponuditi genetsko testiranje i savjetovanje. Uzima se uzorak krvi kako bi se utvrdilo ima li osoba neispravan gen za cističnu fibrozu (mutaciju).
Ako oba potencijalna roditelja nemaju barem jednu takvu mutaciju, njihova djeca neće imati cističnu fibrozu. U slučaju da oba roditelja nose defektni gen, tijekom svake trudnoća postoji 25% šanse da se rodi dijete s cističnom fibrozom, 50% šanse da se rodi dijete koje je nositelj i 25% šanse da dijete bude bez mutacije gena za cističnu fibrozu.
Ostali testovi
Budući da cistična fibroza može zahvatiti nekoliko organa, drugi testovi mogu biti korisni. Razina enzima gušterače obično se smanjuje, a analiza stolice može otkriti niske ili neotkrivene razine probavnog enzima elastaze (kojuizlučuje gušterača) i visoku razinu masti.
Laboratorijski testovi se provode kako bi se utvrdilo je li se izlučivanje inzulina smanjuje i je li razina šećera u krvi visoka. Također se rade testovi za mjerenje funkcije jetre i razine vitamina topivih u mastima.
Liječnici rutinski uzimaju uzorke materijala iz grla ili uzorka sluzi iz pluća te se mikrobiološki analiziraju u svrhu identifikacije bakterija u dišnim putovima što im u konačnici pomaže prilikom izbora odgovarajućeg antibiotika.
Testovi plućne funkcije mogu pokazati da je disanje ugroženo i dobri su pokazatelji koliko pluća dobro funkcioniraju. Ovi testovi se rade nekoliko puta godišnje i kad god dođe do pogoršanja zdravlja osobe.
Rentgenska snimka i računalna tomografija (CT) prsnog koša mogu biti korisni za dokumentiranje infekcije pluća i opsega oštećenja pluća. CT sinusa radi se za ljude koji imaju ozbiljne simptome bolesti sinusa, posebno ako imaju nosne polipe ili se razmišlja o operaciji sinusa.
Prognoza
Prognoza za cističnu fibrozu
Težina cistične fibroze uvelike varira od osobe do osobe, bez obzira na dob. Težina bolesti se uglavnom određuje temeljem razine zahvaćenosti pluća. U Sjedinjenim Državama predviđa se da će ljudi rođeni 2017. godine doživjeti oko 46 godina. Izgledi za dulje preživljavanje stalno su se poboljšavali tijekom posljednjih 50 godina, uglavnom zato što terapijski postupci mogu odgoditi neke promjene koje se događaju u plućima. Dugoročno preživljavanje značajno je bolje kod ljudi koji ne razvijaju probleme s gušteračom.
Međutim, pogoršanje je neizbježno, što dovodi do gubitka plućne funkcije i moguće smrti. Ljudi s cističnom fibrozom obično umiru od zatajenja dišnog sustava nakon mnogo godina pogoršanja plućne funkcije. Međutim, mali broj umire od zatajenja srca, bolesti jetre, krvarenja u dišne putove ili komplikacija operacije. Unatoč brojnim problemima, ljudi s cističnom fibrozom često pohađaju školu ili rade do smrti.
Liječenje
Liječenje cistične fibroze
Rutinske imunizacije
Antibiotici, inhalacijski lijekovi za razrjeđivanje sekreta dišnih putova i fizikalne mjere drenaže dišnih putova
Lijekovi koji pomažu u sprječavanju suženja dišnih putova (bronhodilatatori), a ponekad se koriste i kortikosteroidi
Enzimi gušterače i dodatci vitamina
Visokokalorična dijeta
Kod ljudi sa specifičnim varijantama, CFTR modulatori
Osoba s cističnom fibrozom trebala bi imati sveobuhvatan terapijski program koji će voditi liječnik s iskustvom u skrbi cistične fibroze - obično pedijatar ili internist - zajedno s timom drugih liječnika, medicinskih sestara, dijetetičara, socijalnog radnika, genetičara, farmaceuta, psihologa i fizioterapeuta. Ciljevi terapije uključuju dugotrajnu prevenciju i liječenje plućnih i probavnih problema i drugih komplikacija, održavanje dobre prehrane i poticanje tjelesne aktivnosti.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju psihološku i socijalnu podršku, jer možda neće moći sudjelovati u uobičajenim dječjim aktivnostima i mogu se osjećati izolirano. Veliki dio tereta liječenja djeteta s cističnom fibrozom pada na roditelje koji bi trebali dobiti odgovarajuće informacije, obuku i podršku kako bi mogli razumjeti poremećaj i razloge liječenja.
Adolescentima je potrebno usmjeravanje i obrazovanje dok ne postanu neovisni i preuzimu odgovornost za vlastitu zdravstvenu skrb.
Odraslima je potrebna podrška u rješavanju problema koji se odnose na zapošljavanje, međusobne odnose, zdravstveno osiguranje i pogoršanje zdravstvenog stanja.
Tretmani za pluća
Liječenje problema s plućima usredotočeno je na
The person should receive all routine immunizations, particularly for infections that can cause respiratory problems such as Haemophilus influenzae, influenza, measles, pertussis, pneumococcus, and varicella. COVID-19 vaccination should be received based on current recommendations from the Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Tehnike za drenažu dišnih puteva, koje uključuju posturalnu drenažu, perkutorne metode i poticanje kašljanja (), započinju se odmah nakon postavljanja dijagnoze cistične fibroze. Roditelji malog djeteta mogu naučiti ove tehnike i provoditi ih kod kuće svaki dan. Starija djeca i odrasli mogu samostalno izvoditi tehnike čišćenja dišnih puteva, koristeći posebne uređaje za disanje, prsluk na napuhavanje koji titra velikom frekvencijom (nazvan visokofrekventni oscilacijski prsluk) ili posebne manevre disanja. Aerobna tjelovježba koja se redovito radi, također može pomoći u održavanju dišnih putova čistim.
Bronhodilatatori su lijekovi koji sprječavaju sužavanje dišnih putova. Ljudi obično uzimaju bronhodilatore tako što ih udišu. Osobe s ozbiljnim plućnim problemima i niskom razinom kisika u krvi možda će trebati dodatnu terapiju kisikom. Općenito, ljudi s kroničnim respiracijskim zatajenjem nemaju koristi od upotrebe ventilatora (aparata za disanje). Međutim, povremena, kratka razdoblja mehaničke ventilacije u bolnici mogu pomoći tijekom akutne infekcije, nakon kirurškog postupka ili dok se čeka transplantacija pluća.
Lijekovi koji pomažu razrijediti gustu sluz u dišnim putevima, kao što je dornaza alfa ili hipertonična fiziološka otopina (visoko koncentrirana otopina soli), naširoko se koriste. Recemični adrenalin putem raspršivača Takvi lijekovi olakšavaju iskašljavanje sekreta, poboljšavaju rad pluća, a mogu smanjiti i učestalost ozbiljnih infekcija respiratornog sustava.
Kortikosteroidi, poput prednizona ili deksametazona, koji se daju oralno, mogu ublažiti simptome kod novorođenčadi s teškom upalom bronha, kod ljudi koji imaju sužene dišne putove koji se ne mogu otvoriti bronhodilatatorima i kod ljudi koji imaju alergijsku plućnu reakciju na vrstu gljiva alergijska bronhopulmonalna aspergiloza). Alergijska bronhopulmonalna aspergiloza također se liječi protugljivičnim lijekom koji se daje na usta ili putem venskog sustava.
Nesteroidni protuupalni lijek (NSAID) ibuprofen se ponekad koristi za usporavanje pogoršanja plućne funkcije.
Lijekovi za liječenje kronične upale sinusa (sinusitis) su potrebni jer je ovaj problem vrlo čest. Mogućnosti liječenja uključuju ispiranje nosa otopinom slane vode (ispiranje nosa fiziološkom otopinom), udisanje dornase alfa u nos pomoću raspršivača te ispiranje nosa i sinusa antibioticima. Za liječenje upale i oticanja sluznice nosa (alergijski rinitis) preporučuje se kortikosteroidni sprej za nos.
Antibiotici
Antibioticima treba što ranije započeti liječenje infekcije respiracijskog sustava. Već pri prvim znakovima infekcije dišnog sustava uzima se i mikrobiološki testira uzorak iskašljaja, ili uzreog brisa stražnjeg dijela grla i krajnika, da bi se pravovremeno prepoznala infekcija i započelo agresivno liječenje ciljanim antibiotikom. Staphylococcus aureus, including methicillin-resistant or methicillin-sensitive strains, and Pseudomonas species are commonly found. Mnogo različitih antibiotika može se dati na usta za liječenje stafilokoknih infekcija. Za liječenje a Pseudomonas infekcije, ljudima se daje inhalacijski oblik tobramicina, aztreonama ili kolistina tijekom 4 tjedna.
Međutim, ako je infekcija teška, možda će biti potrebni antibiotici koji se daju venskim putem (intravenski). For this treatment, the aminoglycoside tobramycin (or sometimes amikacin) is combined with another antibiotic that specifically targets Pseudomonas. These other antibiotics include cephalosporins, penicillins, fluoroquinolones, and monobactams. Ovaj tretman često zahtijeva hospitalizaciju, ali dio liječenja može se provesti kod kuće.
Taking the inhaled form of tobramycin or aztreonam every other month for a long time and also continuously taking an oral form of the antibiotic azithromycin 3 times each week may help control Pseudomonas infection and slow the decline in lung function.
CFTR modulatori
Modulatori CFTR-a su oralni lijekovi koji se uzimaju kronično i poboljšavaju funkciju oštećenog proteina proizvedenog varijantama u CFTR gen.
Postoje četiri CFTR modulatora ili kombinacije za ljude koji imaju specifične varijante: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor i elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. Ove mutacije su prisutne samo u malom broju ljudi koji imaju cističnu fibrozu. Liječnici daju ove lijekove ljudima na temelju njihove dobi i varijanti koje imaju.
Ivacaftor daje se osobama u dobi od 4 mjeseca i starijima koje imaju najmanje 1 kopiju specifične varijante cistične fibroze.
The kombinacija lumakaftora i ivakaftora može se dati osobama od 2 godine i starijima koji nose 2 primjerka varijante F508del.
The kombinacija tezakaftora i ivakaftora može se dati osobama od 6 godina i starijima koji nose 2 primjerka varijante F508del ili druge navedene varijante.
The kombinacija eleksakaftora, tezakaftora i ivakaftora može se dati osobama u dobi od 6 godina i starijima koje nose najmanje 1 primjerak varijante F508del ili 1 primjerak određenih rijetkih varijanti.
CFTR modulatori mogu poboljšati funkciju pluća, funkciju gušterače i kvalitetu života; povećati težinu; te smanjiti koncentraciju soli u znoju i učestalost plućnih infekcija i hospitalizacija. Iako svi ovi lijekovi mogu biti od pomoći, samo se ivakaftor i kombinacija eleksakaftora, tezakaftora i ivakaftora smatraju vrlo učinkovitom terapijom.
Liječnici rade na razvoju lijekova sličnih ivakaftoru, tezakaftoru i lumakaftoru koji će pomoći ljudima s drugim mutacijama koje uzrokuju cističnu fibrozu.
Klistiri i omekšivači stolice
Novorođenčad koja ima otežanu prohodnost crijeva može se liječiti posebnim ♦otopinama za klistir♦ ali često je potrebna operacija..
Starija djeca i odrasli koji imaju zatvor ili djelomičnu nemogučnost prolaska crijevnog sadržaja mogu se liječiti omekšivačima stolice, klistirima i posebnim otopinama koje se daju na usta ili putem male, fleksibilne plastične cijevi (nazogastrična sonda), a koja prolazi kroz nos ili usta u želudac.
Dijeta i dodaci prehrani
Dijeta bi trebala osigurati dovoljno kalorija i proteina za normalan rast. Budući da probava i apsorpcija mogu biti nenormalni čak i kada se koriste dodaci enzimima gušterače, većina djece treba unositi 30 do 50% više kalorija od obično preporučene količine kako bi se osigurao odgovarajući rast. Udio masti trebao bi biti normalan do visok. Visokokalorični oralni dodaci mogu pružiti dodatne kalorije za djecu i odrasle.
Ljudi koji ne mogu apsorbirati dovoljno hranjivih sastojaka iz hrane možda će trebati dodatno hranjenje putem sonde umetnute u želudac ili tanko crijevo.
Osobe s cističnom fibrozom trebale bi uzimati dvostruko uobičajenu preporučenu dnevnu količinu vitamina topljivih u mastima (A, D, E i K) u posebnoj formulaciji koja se lakše apsorbira.
Lijekovi koji stimuliraju apetit mogu biti od pomoći. Kad ljudi vježbaju, imaju vrućicu ili su izloženi vrućem vremenu, trebali bi povećati unos tekućine i soli.
Dodatci enzima gušterače
Ljudi čija je gušterača zahvaćena cističnom fibrozom moraju uzimati kapsule dodataka enzimu gušterače sa svim obrocima i međuobrocima. Za dojenčad roditelji otvaraju kapsule i miješaju sadržaj s kiselom hranom poput jabuke, tako da se posebna prevlaka na dodatku enzima gušterače ne otopi prije dolaska u crijeva. Za neke ljude, lijekovi koji smanjuju želučanu kiselinu , poput blokatora histamin-2 ili inhibitora protonske pumpe, mogu poboljšati učinkovitost enzima gušterače. Posebne mliječne formule koje sadrže lako probavljive bjelančevine i masti mogu pomoći dojenčadi koja imaju probleme s gušteračom i lošim rastom.
Inzulin
Osobe s cističnom fibrozom koje imaju dijabetes trebaju uzimati injekcije inzulina. Oralni lijekovi za dijabetes nisu adekvatan tretman.
Uz inzulin,upravljanje uključuje savjetovanje o prehrani, program samoupravljanja dijabetesa i praćenje komplikacija na oku i bubrezima. Ljudima je također potrebno posebno prehrambeno savjetovanje, jer standardne prehrambene preporuke za ljude koji imaju samo dijabetes ili samo cističnu fibrozu nisu primjerene.
Kirurgija
Ponekad može biti potrebna operacija za liječenje kolabriranog pluća, kronične infekcije sinusa, teške kronične infekcije ograničene na jedno područje pluća, krvarenja iz krvnih žila u jednjaku, bolesti žučnog mjehura ili začepljenja crijeva. Masivna ili ponavljajuća krvarenja u plućima mogu se liječiti postupkom koji se naziva embolizacija, koji blokira arteriju koja krvari.
Transplantacija jetre bila je uspješna za ljude koji imaju teška oštećenja jetre.
Obostrana transplantacija pluća za teške bolesti pluća postaje sve češća i uspješnija s iskustvom i poboljšanim tehnikama. Za odrasle koji imaju cističnu fibrozu, prosječno preživljavanje nakon obostrane transplantacije pluća je oko 9 godina.
Ostali terapijski postupci
Osobe koje imaju zatajenje srca dobivaju lijekove (diuretike) kako bi smanjili količinu tekućine koju zadržavaju. Diuretici pomažu povećavajući količinu vode koju bubrezi izlučuju iz tijela. Oboljeli bi također trebali ograničiti unos kuhinjske soli i slane hrane.
Injekcije humanog hormona rasta mogu poboljšati funkciju pluća, povećati visinu i težinu i smanjiti stopu hospitalizacije. Međutim, ovaj je lijek skup uz nelagodu za primjenu pa ga liječnici obično ne propisuju.
Nekim ljudima s niskom razinom kisika u krvi možda će trebati dodatni kisik koji se obično daje kroz dvokraku nosnu cijev (kanilu). Neki se ljudi liječe čvrsto pripijenom maskom koja se stavlja preko nosa ili nosa i usta. Smjesa kisika i zraka isporučuje se pod pritiskom kroz masku. This technique, called bilevel positive airway pressure (BiPAP) or continuous positive airway pressure (CPAP), can help people maintain normal oxygen levels while they sleep.
Problemi s krajem života
Osobe koje imaju CF i članovi njihove obitelji moraju razgovarati sa svojim liječnikom i timom za njegu o njihovoj prognozi i vrstama liječenja koje žele dobiti. Te su razgovori posebno važni za ljude čija se plućna funkcija pogoršava. Ljudi moraju biti spremni na ono što dolazi i znati koji se tretmani mogu učiniti kako bi se produžio život. Kod uznapredovale bolesti, ljudi i njihove obitelji moraju razgovarati o potencijalnim prednostima i opterećenjima transplantacije pluća.
Liječnici bi trebali ljudima koji imaju CF dati informacije potrebne za odabir njege te bi trebali pružiti pomoć oko pitanja kako i kada prihvatiti umiranje i kako razgovarati o umiranju. Većina ljudi s CF koji se suočavaju s krajem života su stariji adolescenti ili odrasli ljudi koji su odgovorni i obično sposobni donijeti samostalnu odluku.
Kada agresivni tretmani više ne pomažu, mogući su terapijski postupci kojima je cilj ublažiti samo simptome(nazvano palijativna skrb). Možda je najbolje za pacijenta donjeti takvu odluku puno prije nego se približi krajnji trenutak. Takve rane rasprave vrlo su važne, jer kasnije bolest često sprječava ljude da objasne svoje želje. Taj postupak donošenja odluka o skrbi za kraj života naziva seunaprijed planirananom skrbi. Takvo planiranje trebalo bi uključivati pripremanje odgovarajućih pravnih dokumenata koji odražavaju želje pacijenta o tome kako bi sami kraj života trebao izgledati.
Više informacija
Sljedeći su resursi na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da THE MANUALS nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Cystic Fibrosis Foundation: Resurs koji pruža informacije o dostupnim mogućnostima liječenja, razvoju lijekova, istraživanju i uslugama podrške zajednici
Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Current recommendations for COVID-19 vaccination