DiGeorgeov sindrom je kongenitalni poremećaj imunodeficijencije, u kojem je žlijezda timusa odsutna ili nedovoljno razvijena pri rođenju.
-
Djeca s DiGeorgeovim sindromom rađaju se s nekoliko abnormalnosti, uključujući oštećenja srca, nerazvijene ili odsutne paratiroidne žlijezde, nerazvijenu ili odsutnu timusnu žlijezdu i karakteristične crte lica.
-
Liječnici obavljaju krvne pretrage, uzimaju rendgenski snimak prsnog koša kako bi pronašli i procijenili timusnu žlijezdu i obično rade ehokardiografiju kako bi provjerili oštećenja srca.
-
Ako djeca nemaju T-stanice, presađivanje tkiva timusa ili matičnih stanica je potrebno za očuvanje života.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
DiGeorge sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Obično nastaje zbog kromosomske abnormalnosti, međutim uglavnom se ne javlja obiteljski. Većina slučajeva javlja se spontano, bez ikakvog poznatog razloga. Dječaci i djevojčice jednako su pogođeni.
Fetus se ne razvija normalno, a abnormalnosti se često javljaju u sljedećim slučajevima:
-
Srce: Djeca se često rađaju s kongenitalnim poremećajem srca (srčani defekt prisutan pri rođenju).
-
Paratiroidna žlijezda: Djeca se obično rađaju s nerazvijenim ili bez paratiroidnih žlijezda (koje pomažu u reguliranju razine kalcija u krvi). Kao rezultat toga, razine kalcija su niske, što dovodi do mišićnih grčeva (tetanija). Grčevi obično počinju unutar 48 sati nakon rođenja.
-
Lice: Tipično, djeca imaju karakteristične crte lica, s nisko postavljenim ušima, malom čeljusnom kosti koja se povlači, i široko postavljenim očima. Mogu imati rascjep na krovu usta (rascjep nepca).
-
Timus:Žlijezda potrebna za normalan razvoj T-stanica. Budući da ova žlijezda nedostaje ili je nerazvijena, broj T stanica je nizak, ograničavajući njihovu sposobnost borbe protiv mnogih infekcija. Infekcije počinju ubrzo nakon rođenja i često se ponavljaju. Međutim, značajno varira funkcionalnost T-stanica. Također, T stanice mogu spontano početi bolje funkcionirati.
Prognoza obično ovisi o težini srčanog poremećaja.
Dijagnoza
Liječnici sumnjaju na DiGeorgeov sindrom na temelju simptoma.
Krvni testovi se obavljaju iz sljedećih razloga:
-
Odrediti ukupan broj krvnih stanica i broj T i B stanica
-
Procijeniti koliko dobro funkcioniraju T stanice i paratireoidna žlijezda
-
Da bi se odredilo koliko dobro tijelo proizvodi imunoglobuline kao odgovor na cjepiva
Može se učiniti rendgensko snimanje prsnog koša radi provjere veličine timusne žlijezde.
Zbog toga što DiGeorge sindrom često utječe na srce, ehokardiografija se obično radi. Ehokardiografija koristi visokofrekventne zvučne (ultrazvučne) valove kako bi proizvela slike srca te tako može otkriti abnormalnosti u strukturi srca, kao što je defekt rođenja.
Mogu se obaviti genetski testovi kako bi se pronašle abnormalnosti.
Liječenje
Za djecu koja imaju neke T stanice, imunološki sustav može adekvatno funkcionirati bez liječenja. Infekcije koje se razvijaju odmah se tretiraju. Dodaci kalcija i vitamina D daju se na usta kako bi se spriječili grčevi mišića.
Za djecu koja nemaju T-stanice, poremećaj je fatalan ako se ne izvrši transplantacija timusnog tkiva. Takva transplantacija može izliječiti imunodeficijenciju. Prije transplantacije tkiva timusa, on se stavi u posudu za kulturu i tretira kako bi se uklonile zrele T stanice. Ove stanice mogu identificirati primateljevo tkivo kao strano i napasti ga, uzrokujući bolest presatka protiv domaćina. Alternativno, može biti učinjeno presađivanje matičnih stanica.
Ponekad je bolest srca gora od imunodeficijencije, a operacija za sprječavanje teškog zatajenja srca ili smrti može biti potrebna.
Više informacija