Multipla sistemska atrofija je progresivni, fatalni poremećaj koji čini mišiće ukočenim (krutim) i uzrokuje tegobe s pokretima, gubitkom koordinacije i poremećajem unutarnjih tjelesnih procesa (kao što je kontrola krvnog tlaka i mjehura).
-
Dijelovi mozga koji kontroliraju pokrete i mnoge unutarnje tjelesne procese degeneriraju.
-
Neki simptomi nalikuju simptomima Parkinsonove bolesti, ali također postoji i poremećaj unutarnjih tjelesnih procesa.
-
Liječnici postavljaju dijagnozu na temelju odgovora na primjenu levodope (koja se koristi za liječenje Parkinsonove bolesti) i rezultata magnetske rezonancije, kao i ispitivanja autonomne funkcije.
-
Jednostavne mjere i lijekovi mogu pomoći u smanjenju simptoma, ali poremećaj je progresivan i naposljetku fatalan.
(Vidi također Pregled autonomnog živčanog sustava.)
Multipla sistemska atrofija obično započinje u dobi od 50-ak godina. Zahvaća otprilike dvostruko više muškaraca od žena.
Postoje dvije vrste multiple sistemske atrofije (MSA), ovisno o tome koji se simptomi prvo javljaju:
-
MSA-C karakterizirana je gubitkom koordinacije i teškoćama u održavanju ravnoteže.
-
MSA-P vrlo je slična Parkinsonovoj bolesti, osim što često ne dolazi do razvoja tremora, a levodopa često ne ublažava simptome.
Oba tipa uključuju disfunkciju autonomnog živčanog sustava. Iako multipla sistemska atrofija počinje kao jedan od ova dva tipa, na kraju se razviju simptomi i drugog tipa. Nakon otprilike 5 godina, simptomi su slični, bez obzira na to koji se poremećaj razvio prvi.
Uzroci
Multipla sistemska atrofija posljedica je degeneracije nekoliko dijelova mozga i kralježnične moždine:
-
Bazalnih ganglija (nakupine živčanih stanica u bazi mozga, duboko u mozgu), koji pomažu u kontroli voljnih pokreta mišića uravnotežujući djelovanje mišićnih skupina koje pokreću iste mišiće na suprotne načine (na primjer, grupa koja savija ruku i grupa koja ispruža ruku)
-
Malog mozga, koji koordinira voljne pokrete (osobito složene pokrete koji se obavljaju istovremeno) i pomaže u održavanju ravnoteže
-
Područja koja kontroliraju autonomni živčani sustav, koja reguliraju nevoljne tjelesne procese, kao što su promjene krvnog tlaka u odgovoru na promjene u držanju tijela
Uzrok degeneracije je nepoznat, ali degeneracija u multiploj sistemskoj atrofiji vjerojatno nastaje kada sinuklein mijenja oblik (pogrešno se presavije) i akumulira se u potpornim stanicama u mozgu. Sinuklein je protein u mozgu koji pomaže u komunikaciji živčanih stanica, ali čija funkcija još nije u potpunosti shvaćena. Abnormalni sinuklein također se može akumulirati u osoba s izoliranim autonomnim zatajenjem, Parkinsonovom bolesti ili demencijom Lewyjevih tjelašaca.
Poremećaji ponašanja u REM (eng. "rapid eye movement") fazi spavanja često se javljaju u osoba s poremećajima koji uključuju nakupljanje sinukleina, uključujući multiplu sistemsku atrofiju.
Određivanje položaja malog mozga i bazalnih ganglija
|
Mali mozak se nalazi ispod mozga točno iznad moždanog debla. Mali mozak koordinira pokrete tijela. S informacijama koje prima od moždane kore i bazalnih ganglija o položaju udova, mali mozak doprinosi glatkom i točnom kretanju udova. (Moždana kora je zavijeni sloj tkiva koji oblikuje vanjsku površinu mozga. Sadrži većinu živčanih stanica u živčanom sustavu.)
Bazalni gangliji su nakupine živčanih stanica koje se nalaze duboko u mozgu. Uključuju sljedeće strukture:
Bazalni gangliji pomažu u izglađivanju pokreta mišića i usklađuju promjene u držanju tijela.
|
| |
Simptomi
Multipla sistemska atrofija progresivni je poremećaj. Rani simptomi multiple sistemske atrofije variraju, ovisno o tome koji dio i koliko je mozga zahvaćeno na početku. Poremećaj uzrokuje tri skupine simptoma.
Parkinsonizam - mogu se pojaviti simptomi koji nalikuju Parkinsonovoj bolesti. Ovi simptomi su posljedica degeneracije u bazalnim ganglijima. Mišići su ukočeni (kruti), a pokreti postaju spori, nesigurni i teško se započinju. Pri hodu, osobe se mogu gegati uz smanjene sukretnje rukama. Mogu se osjećati nestabilno i izvan ravnoteže, što povećava vjerojatnost pada. Držanje može biti pogrbljeno. Udovi mogu drhtati, obično ako ih se drži u jednom položaju. No, tremor u mirovanju manje je vjerojatan kod osoba s multiplom sistemskom atrofijom u odnosu na osobe s Parkinsonovom bolesti. Artikuliranje riječi je teško, a glas može postati visok i drhtati.
Može doći do gubitka koordinacije. To je posljedica degeneracije u malom mozgu. Javlja se gubitak ravnoteže. Kasnije može doći do gubitka kontrole nad kretanjem ruku i nogu. Posljedično, javljaju se poteškoće pri hodu uz pojavu širokih, nepravilnih koraka. Pri posezanju za nekim predmetom, osobe ga često "premaše". Osobe se mogu osjećati nestabilno i prilikom sjedenja. Mogu imati poteškoća s fokusiranjem očiju na objekte i njihovim praćenjem. Zadaci koji zahtijevaju brze izmjenične pokrete, kao što je okretanje ručke na vratima ili uvrtanje žarulje, također postaju teški.
Također se mogu pojaviti poremećaji unutarnjih tjelesnih procesa koje kontrolira autonomni živčani sustav. Krvni tlak se može dramatično sniziti kad osoba ustane, uzrokujući vrtoglavicu, omaglicu ili nesvjesticu - stanje koje se naziva ortostatska hipotenzija. Krvni tlak se može povisiti kada osoba legne.
Može se javiti žurno ili učestalo mokrenje, ili nehotično umokravanje (urinarna inkontinencija). Mogu se javiti poteškoće s pražnjenjem mjehura (retencija urina). Zatvor je čest. Vid postaje oslabljen. Muškarci mogu imati poteškoće s pokretanjem i održavanjem erekcije (erektilna disfunkcija).
Drugi simptomi autonomnog poremećaja mogu uključivati:
-
Proizvodi se manje znoja, suza i sline. Posljedično, osobe mogu postati netolerantne na toplinu te imati suhe oči i usta.
-
Mogu se javiti poteškoće s gutanjem i disanjem.
-
Disanje može biti glasno i visoko.
-
Tijekom spavanja, disanje može uzastopno prestajati ili postati neadekvatno (apneja spavanja).
-
Ako se razvije poremećaj ponašanja u REM fazi spavanja, osobe govore u snu (često psovke) i mogu agresivno mahati rukama ili nogama tijekom sna - vjerojatno zato što sanjaju živopisne, zastrašujuće snove.
-
Može doći do gubitka kontrole nad radom crijeva (fekalna inkontinencija).
Mnoge su osobe ograničene na invalidska kolica ili su na drugi način teško onesposobljene u periodu od 5 godina nakon početka simptoma. Ovaj poremećaj rezultira smrću 9 do 10 godina nakon početka simptoma.
Dijagnoza
Dijagnoza multiple sistemske atrofije temelji se na procjeni liječnika i rezultatima određenih testova. Na primjer, liječnici mogu posumnjati na multiplu sistemsku atrofiju, ako se parkinsonski simptomi brzo pogoršavaju, a levodopa (koja se koristi za liječenje Parkinsonove bolesti) ima mali ili nikakav učinak na simptome.
Magnetska rezonancija (MR) se čini kako bi se provjerilo postoje li određene promjene u mozgu.
Rade se testovi za procjenu autonomnog živčanog sustava. Oni uključuju termoregulacijski test znojenja i mjerenje krvnog tlaka dok osoba sjedi i nakon ustajanja za provjeru postojanja ortostatske hipotenzije.
Ako MR pokazuje promjene koje sugeriraju multiplu sistemsku atrofiju i rezultati testova za autonomni sustav pokazuju odstupanja od normale, dijagnoza multiple sistemske atrofije je vjerojatna.
Liječenje
Ne postoji lijek koji će izliječiti multiplu sistemsku atrofiju. Međutim, kombinacija jednostavnih mjera i liječenja može pomoći u olakšavanju simptoma.
-
Parkinsonizam: Obavljanje što većeg broja dnevnih aktivnosti pomaže u održavanju snage i fleksibilnosti mišića. Istezanje i redovito vježbanje također mogu pomoći. Može se pokušati s lijekovima koji se koriste za liječenje Parkinsonove bolesti, kao što je levodopa plus karbidopa, ali ova kombinacija obično ima mali učinak ili je učinkovita samo nekoliko godina.
-
Ortostatska hipotenzija: Poduzimaju se mjere za stabilizaciju naglih promjena krvnog tlaka. Konzumiranje više soli i vode može povećati količinu krvi i tako povisiti krvni tlak. Polagano ustajanje može spriječiti da se krvni tlak previše ili prebrzo snizi kad osoba stoji, kao i nošenje abdominalnog steznika ili kompresijskih čarapa. Ova pomagala pomažu u održavanju krvnog tlaka promicanjem protoka krvi iz nogu u srce i tako sprječavaju zadržavanje previše krvi u nogama. Podizanje uzglavlja kreveta za oko 4 inča (10 centimetara) može spriječiti da se krvni tlak previše poveća kada osoba legne. Može se uzimati fludrokortizon. Ovaj lijek pomaže tijelu da zadrži sol i vodu te na taj način može povisiti krvni tlak kada osoba stoji. Drugi lijekovi, kao što su midodrin ili droksidopa, također mogu pomoći.
-
Smanjena proizvodnja tjelesnih tekućina: Ako je znojenje smanjeno ili odsutno, treba izbjegavati topla okruženja kako bi se izbjeglo pregrijavanje tijela. Dobra zubna njega i redoviti pregledi neophodni su za osobe sa sindromom suhih usta. Umjetne suze (kapi za oči koje sadrže tvari koje nalikuju pravim suzama) primjenjuju se svakih nekoliko sati i mogu olakšati suhoću očiju.
-
Retencija urina: Ako je potrebno, ljudi mogu naučiti postavljati kateter (tanku gumenu cijev) u mjehur samostalno. Kateterizacija se izvodi nekoliko puta dnevno. Kateter se postavlja kroz mokraćnu cijev, omogućujući izlučivanje urina iz mjehura. Kateter se uklanja nakon pražnjenja mjehura. Ova mjera sprječava pretjerano rastezanje mjehura i infekcije mokraćnog sustava. Pranje ruku, čišćenje područja oko mokraćne cijevi i korištenje sterilnog ili čistog katetera također pomaže u sprečavanju infekcija. Postavljanje katetera postaje sve teže kako se koordinacija pogoršava. Ponekad se koriste lijekovi kao što je betanehol za poticanje kontrakcija mokraćnog mjehura i tako pomažu pražnjenju.
-
Urinarna inkontinencija: Oksbutinin, mirabegron, tamsulozin ili tolterodin, mogu se koristiti za opuštanje mišića preaktivnog mjehura. Ako se inkontinencija nastavi, postavljanje katetera u mjehur može pomoći. Osobe ga mogu naučiti same postavljati.
-
Zatvor: preporučuje se prehrana bogata vlaknima i omekšivači stolice. Ako se zatvor nastavi, može biti potrebno klistiranje.
-
Erektilna disfunkcija: Najčešće, liječenje se sastoji od uzimanja lijekova kao što su sildenafil, tadalafil, vardenafil ili avanafil.
Kako multipla sistemska atrofija napreduje, može biti potrebna cijev za disanje ili cijev za hranjenje (obično se kirurški postavlja), ili oboje.
Fizikalni, radni i govorni terapeuti mogu podučavati ljude kompenzacijskim tehnikama kad obavljanje svakodnevnih aktivnosti, hodanje i govor postanu teški. Socijalni radnici mogu pomoći u pronalasku grupa za podršku i, kada simptomi postanu onesposobljavajući, njegovatelja u kući ili hospicijskih usluga.
Pitanja kraja života
budući da je poremećaj progresivan i naposljetku smrtonosan, potrebno je unaprijed donijeti odluke o skrbi na kraju života, ubrzo nakon postavljanja dijagnoze. Ove odluke trebale bi ukazati na vrstu medicinske skrbi koju osobe žele na kraju života.