Poremećaji imunodeficijencije uključuju nepravilan rad imunološkog sustava, što rezultira infekcijama koje se razvijaju i ponavljaju češće, teže su i traju duže nego inače.
-
Poremećaji imunodeficijencije obično su posljedica uporabe lijeka ili dugotrajnog ozbiljnog poremećaja (kao što je rak), ali povremeno se nasljeđuju.
-
Ljudi obično imaju česte, neobične ili neuobičajeno teške ili dugotrajne infekcije te mogu razviti autoimuni poremećaj ili rak.
-
Liječnici sumnjaju na imunodeficijenciju na temelju simptoma i obavljaju krvne pretrage kako bi identificirali određeni poremećaj.
-
Ljudima se mogu dati antimikrobni lijekovi (kao što su antibiotici) za prevenciju i liječenje infekcija.
-
Imunoglobulin se može dati ako ima premalo antitijela (imunoglobulina) ili ne funkcioniraju normalno.
-
Ako je poremećaj ozbiljan, ponekad se radi transplantacija matičnih stanica.
(Vidi također Pregled imunološkog sustava).
Poremećaji imunodeficijencije umanjuju sposobnost imunološkog sustava da brani tijelo od stranih ili nenormalnih stanica koje ga napadaju (kao što su bakterije, virusi, gljivice i stanice raka). Kao rezultat, mogu se razviti bakterijske, virusne ili gljivične infekcije ili limfom, odnosno drugi rak.
Drugi problem je da do 25% osoba koje imaju poremećaj imunodeficijencije također imaju autoimuni poremećaj (kao što je imuna trombocitopenija). U autoimunim poremećajima, imunološki sustav napada vlastita tkiva. Ponekad se autoimuni poremećaj razvija prije nego imunodeficijencija uzrokuje bilo kakve simptome.
Postoje dvije vrste poremećaja imunodeficijencije:
-
Primarni: Ovi poremećaji su obično prisutni pri rođenju, genetski su i obično nasljedni. Oni se obično javljaju tijekom djetinjstva. Međutim, neki primarni poremećaji imunodeficijencije (kao što je obična varijabilna imunodeficijencija) se ne prepoznaju do odrasle dobi. Postoji više od 100 poremećaja primarne imunodeficijencije. Sve su relativno rijetke.
-
Sekundarna: Ovi poremećaji se općenito razvijaju kasnije u životu i često su rezultat upotrebe određenih lijekova ili drugog poremećaja, kao što je dijabetes ili infekcija virusom humane imunodeficijencije (HIV). Oni su češći od primarnih poremećaja imunodeficijencije.
Neki poremećaji imunodeficijencije skraćuju životni vijek. Drugi ostaju tijekom cijelog života, ali ne utječu na životni vijek, dok se neki rješavaju sa ili bez liječenja.
Uzroci
Primarna imunodeficijencija
Primarni poremećaji imunodeficijencije mogu biti uzrokovani mutacijama, ponekad u određenom genu. Ako je mutirani gen na X (spolu) kromosomu, nastali poremećaj se naziva X-vezani poremećaj. Poremećaji vezani uz X pojavljuju se češće kod dječaka. Oko 60% osoba s poremećajima primarne imunodeficijencije su muškarci.
Poremećaji primarne imunodeficijencije klasificiraju se s obzirom na to koji dio imunološkog sustava je zahvaćen:
Humoralni imunitet uključuje B stanice (limfociti), vrstu bijelih krvnih stanica koje proizvode antitijela (imunoglobuline)
Stanični imunitet uključuje T-stanice (limfociti), vrstu bijelih krvnih stanica koje pomažu identificirati i uništiti strane ili abnormalne stanice
I humoralna i stanična imunost (B stanice i T stanice)
Fagociti (stanice koje uzimaju i ubijaju mikroorganizme)
Proteini komplementa (bjelančevine koje pomažu imunološkim stanicama uništiti bakterije i identificirati strane stanice koje uništavaju)
Oštećena komponenta imunološkog sustava može nedostajati, biti smanjena ili abnormalna i neispravna.
Problemi s B stanicama najčešći su poremećaji primarne imunodeficijencije te ih čine više od polovice.
Neki poremećaji primarne imunodeficijencije Poremećaji sekundarne imunodeficijencije
Ovi poremećaji mogu biti posljedica
Produženih (kroničnih) i/ili ozbiljnih poremećaja kao što su dijabetes ili rak
Lijekova
Rijetko, terapije zračenjem
Poremećaji imunodeficijencije mogu biti posljedica gotovo svakog dugotrajnog ozbiljnog poremećaja. Na primjer, dijabetes može dovesti do poremećaja imunodeficijencije jer bijele krvne stanice ne funkcioniraju dobro kada je razina šećera u krvi visoka. Infekcija virusom humane imunodeficijencije (HIV) rezultira sindromom stečene imunodeficijencije (AIDS), najčešćim teškim poremećajem stečene imunodeficijencije.
Mnoge vrste raka mogu uzrokovati poremećaj imunodeficijencije. Na primjer, bilo koji rak koji utječe na koštanu srž (kao što je leukemija i limfom) može spriječiti da koštana srž proizvodi normalne bijele krvne stanice (B stanice i T-stanice), koje su dio imunološkog sustava.
Pothranjenost- od svih hranjivih tvari ili samo jednog - može narušiti imunološki sustav. Kada pothranjenost uzrokuje smanjenje tjelesne mase na manje od 80% preporučene težine, imunološki sustav je često oštećen. Smanjenje na manje od 70% obično rezultira ozbiljnim oštećenjem.
Sekundarni poremećaji imunodeficijencije javljaju se i kod starijih osoba te osoba koje su hospitalizirane.
Poremećaji koji mogu uzrokovati imunodeficijenciju Imunosupresivi su lijekovi koji se koriste za namjerno suzbijanje imunološkog sustava. Na primjer, neki se koriste za sprečavanje odbacivanja transplantiranog organa ili tkiva (vidi tablicu Lijekovi za sprječavanje odbacivanja presatka). Oni se mogu dati osobama s autoimunim poremećajem kako bi potisnuli tjelesni napad na vlastita tkiva.
Kortikosteroidi, vrsta imunosupresiva, koriste se za suzbijanje upalekod različitih poremećaja, kao što je reumatoidni artritis. Međutim, imunosupresivi također potiskuju sposobnost organizma da se bori protiv infekcija i možda da uništi stanice raka.
Kemoterapija i terapija zračenjem također mogu potisnuti imunološki sustav, ponekad dovodeći do poremećaja imunodeficijencije.
Neki lijekovi koji mogu uzrokovati imunodeficijenciju Imunodeficijencija kod starijih osoba
Kako ljudi stare, imunološki sustav postaje manje učinkovit na nekoliko načina (vidi Učinci starenja na imunološki sustav). Na primjer, kako ljudi stare, oni proizvode manje T-stanica. T-stanice pomažu tijelu prepoznati i boriti se protiv stranih ili abnormalnih stanica.
Pothranjenost, što je uobičajeno kod starijih ljudi, narušava imunološki sustav. Obično se smatra nedostatkom kalorija, ali može biti i nedostatak jedne ili više esencijalnih hranjivih tvari. Dvije hranjive tvari koje su posebno važne za imunitet - kalcij i cink - mogu biti nedostatne kod starijih osoba. Nedostatak kalcija postaje češća među starijim osobama, dijelom zato što ljudi, kako stare, postaju manje sposobni apsorbirati kalcij. Također, stariji ljudi ne mogu dobiti dovoljno kalcija u svojoj prehrani. Nedostatak cinka vrlo je uobičajen među starijim osobama koje su institucionalizirane.
Određeni poremećaji (kao što su dijabetes i kronična bubrežna bolest) koji su češći među starijom populacijom, te lijekovi (kao što su imunosupresivi), također mogu narušiti imunološki sustav.
Simptomi
Osobe s poremećajem imunodeficijencije obično imaju jednu infekciju za drugom. Uglavnom se prvo javljaju respiratorne infekcije (kao što su sinusne i plućne infekcije) i često se ponavljaju. Većina ljudi na kraju razvije teške bakterijske infekcije koje se nastavljaju, ponavljaju ili dovode do komplikacija. Na primjer, grlobolja ili prehlada mogu napredovati do pneumonije. Međutim, kod mnogih prehlada nije nužno ukazati na poremećaj imunodeficijencije. Na primjer, vjerojatniji uzrok učestalih infekcija u djece je ponovljena izloženost infekciji u dnevnoj skrbi ili u školi.
Infekcije usta, očiju i probavnog trakta su česte. Kandidijaza, gljivična infekcija usne šupljine, može biti rani znak poremećaja imunodeficijencije. Rane se mogu pojaviti u ustima. Ljudi mogu imati kroničnu upalu desni (gingivitis) i česte upale uha i infekcije kože.. Bakterijske infekcije (na primjer, sa stafilokokima) mogu uzrokovati nastanak rana ispunjenih gnojem (pioderma). Osobe s određenim poremećajima imunodeficijencije mogu imati mnogo velikih, uočljivih bradavica (uzrokovanih virusima).
Mnogi ljudi imaju groznicu i zimicu te gube apetit i/ili težinu.
Mogu se razviti bolovi u trbuhu, vjerojatno zbog povećanja jetre ili slezene.
Dojenčad ili mala djeca mogu imati kronični proljev i ne moraju rasti i razvijati se kako se očekuje (naziva se neuspjeh napredovanja). Imunodeficijencija može biti teža ako se simptomi razviju u ranom djetinjstvu nego ako se kasnije razviju.
Ostali simptomi variraju ovisno o težini i trajanju infekcija.
Primarne imunodeficijencije mogu se pojaviti kao dio sindroma s drugim simptomima. Ovi drugi simptomi često se lakše prepoznaju nego oni imunodeficijencije. Na primjer, liječnici mogu prepoznati DiGeorgeov sindrom zato što pogođena djeca imaju nisko položene uši, malu čeljust koja se povlači i široko postavljene oči. Iako ljudi s imunodeficijencijom mogu imati smanjenu sposobnost borbe protiv bakterija i drugih "stranih" tvari, mogu razviti imunološki odgovor protiv vlastitih tkiva i razviti simptome autoimunog poremećaja.
Dijagnoza
Liječnici prvo moraju posumnjati da postoji imunodeficijencija. Tada rade testove kako bi identificirali specifičnu abnormalnost imunološkog sustava.
Liječnici sumnjaju na imunodeficijenciju kada se dogodi jedno ili više od sljedećih stanja:
Osoba ima mnogo ponavljajućih infekcija (obično sinusitis, bronhitis, infekcije srednjeg uha ili upalu pluća).
Infekcije su teške ili neuobičajene.
Tešku infekciju uzrokuje organizam koji obično ne uzrokuje ozbiljnu infekciju (kao što je Pneumocystis, gljivice, ili citomegalovirus).
Ponavljajuće infekcije ne reagiraju na liječenje.
Članovi obitelji također imaju česte i teške infekcije koje se ponavljaju.
Fizikalni pregled
Rezultati fizikalnog pregleda mogu ukazati na imunodeficijenciju, a ponekad i na vrstu poremećaja imunodeficijencije. Na primjer, liječnici sumnjaju na određene vrste poremećaja imunodeficijencije kada se pronađe sljedeće:
Kod nekih vrsta poremećaja imunodeficijencije limfni čvorovi su vrlo mali. U nekim drugim vrstama limfni čvorovi i krajnici su natečeni i nježni.
Povijest
Kako bi se utvrdila vrsta poremećaja imunodeficijencije, liječnici pitaju u kojoj dobi je osoba počela imati ponavljajuće ili neobične infekcije ili druge karakteristične simptome. Različiti tipovi poremećaja imunodeficijencije su vjerojatniji, ovisno o dobi u kojoj počinje infekcija, kao u sljedećem:
Mlađi od 6 mjeseci: Obično abnormalnost T stanica
Dob od 6 do 12 mjeseci: Mogući je problem i s B stanicama i T stanicama ili s B stanicama
Starije od 12 mjeseci: Obično abnormalnost u proizvodnji B stanica i antitijela
Tip infekcije također može pomoći liječnicima da odrede vrstu poremećaja imunodeficijencije. Na primjer, znajući koji je organ (uho, pluća, mozak ili mjehur) zahvaćen, koji je infektivni organizam (bakterije, gljivice ili virus), i koja vrsta organizma može pomoći.
Liječnici pitaju osobu o čimbenicima rizika, kao što su dijabetes, uporaba određenih lijekova, izloženost toksičnim tvarima i mogućnost da imaju bliske rođake s poremećajima imunodeficijencije (obiteljska povijest). Osoba se također može pitati o prošloj i sadašnjoj seksualnoj aktivnosti, upotrebi intravenskih droga i prethodnoj transfuziji krvi kako bi se utvrdilo je li HIV infekcija može biti uzrok.
Testovi
Laboratorijski testovi su potrebni kako bi se potvrdila dijagnoza imunodeficijencije i identificirala vrsta poremećaja imunodeficijencije.
Rade se krvni testovi, uključujući kompletnu krvnu sliku (CBC). CBC može otkriti abnormalnosti u krvnim stanicama koje su karakteristične za specifične poremećaje imunodeficijencije. Uzorak krvi se uzima i analizira kako bi se odredio ukupan broj bijelih krvnih stanica i postotak svakog glavnog tipa bijelih krvnih stanica. Bijele krvne stanice pregledavaju se pod mikroskopom zbog abnormalnosti. Liječnici također određuju razine imunoglobulina i razine određenih specifičnih antitijela proizvedenih nakon primanja cjepiva. Ako su neki rezultati nenormalni, obično se provode dodatni testovi.
Testovi na koži mogu se učiniti ako se smatra da je imunodeficijencija posljedica abnormalnosti T-stanica. Kožni test nalikuje tuberkulinskom kožnom testu koji se koristi za ispitivanje tuberkuloze. Male količine proteina iz uobičajenih infektivnih organizama kao što je kvasac ubrizgavaju se pod kožu. Ako se reakcija (crvenilo, toplina i oteklina) dogodi unutar 48 sati, T-stanice funkcioniraju normalno. Nijedna reakcija ne može sugerirati abnormalnost T-stanica. Da bi potvrdili abnormalnost T-stanica, liječnici provode dodatne krvne testove kako bi odredili broj T stanica i procijenili funkciju T-stanica.
Biopsija se može učiniti kako bi se liječnicima pomoglo utvrditi koji specifični poremećaj imunodeficijencije uzrokuje simptome. Za biopsiju, liječnici uzimaju uzorak tkiva iz limfnih čvorova i/ili koštane srži. Uzorak se testira kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene imunološke stanice.
Genetsko testiranje može biti učinjeno ako liječnici sumnjaju na problem s imunološkim sustavom. Identificirane su mutacije gena ili mutacije koje uzrokuju mnoge poremećaje imunodeficijencije. Dakle, genetsko testiranje ponekad može pomoći u određivanju specifičnog poremećaja imunodeficijencije.
Probiranje
Genetičko testiranje, obično krvni testovi, također se može obaviti kod ljudi čije su obitelji poznate da nose gen za nasljedni poremećaj imunodeficijencije. Ti ljudi mogu biti testirani da bi saznali nose li gen za poremećaj i kakve su njihove šanse da imaju zahvaćeno dijete. Razgovor s genetskim savjetnikom prije testiranja je od pomoći.
Nekoliko poremećaja imunodeficijencije, kao što su X-vezana agamaglobulinemija, Wiskott-Aldrichov sindrom, teška kombinirana imunodeficijencija, i kronična granulomatozna bolest, može se otkriti u fetusu testiranjem uzorka tekućine oko ploda (amnionska tekućina) ili krvi fetusa (prenatalna ispitivanja). Takvo se testiranje može preporučiti osobama s obiteljskom anamnezom poremećaja imunodeficijencije kada je mutacija identificirana u obitelji.
Neki stručnjaci preporučuju pregled svih novorođenčadi krvnim testom koji određuje imaju li abnormalne T-stanice ili premalo T-stanica. Ovim testom mogu se prepoznati neke stanične imunodeficijencije, kao što je teška kombinirana imunodeficijencija. Prepoznavanje dojenčadi s ozbiljnom kombinacijom rane imunodeficijencije može pomoći u prevenciji njihove smrti u mladoj dobi. TREC testiranje svih novorođenčadi sada je potrebno u mnogim zemljama SAD-a.
Prevencija
Neki od poremećaja koji mogu uzrokovati sekundarnu imunodeficijenciju mogu se spriječiti i/ili liječiti te tako spriječiti razvoj imunodeficijencije. Ovo su primjeri:
HIV infekcija:Mjere za sprječavanje HIV infekcije kao što je slijediti smjernice za siguran seks i ne dijeliti igle za ubrizgavanje droge mogu smanjiti širenje ove infekcije. Također, antiretrovirusni lijekovi obično mogu učinkovito liječiti HIV infekciju.
Rak: Uspješno liječenje obično obnavlja funkciju imunološkog sustava ukoliko ljudi ne moraju nastaviti s uzimanjem imunosupresiva.
Dijabetes: Dobra kontrola razine šećera u krvi može pomoći bijelim krvnim zrncima da bolje funkcioniraju te tako spriječe infekcije.
Liječenje
Opće mjere i određena cjepiva za sprečavanje infekcija
Antibiotici i antivirusna sredstva kada je to potrebno
Ponekad imunoglobulini
Ponekad presađivanje matičnih stanica
Liječenje poremećaja imunodeficijencije obično uključuje prevenciju infekcija, liječenje infekcija kada se pojave te zamjenu dijelova imunološkog sustava koji nedostaju kada je to moguće.
Uz odgovarajuće liječenje, mnogi ljudi s poremećajem imunodeficijencije imaju normalan životni vijek. Međutim, neki zahtijevaju intenzivne i česte tretmane tijekom cijelog života. Drugi, poput onih s teškom kombiniranom imunodeficijencijom, umiru tijekom djetinjstva, osim ako se ne učini presađivanje matičnih stanica.
Sprečavanje infekcija
Strategije za prevenciju i liječenje infekcija ovise o tipu poremećaja imunodeficijencije. Na primjer, osobe koje imaju poremećaj imunodeficijencije zbog nedostatka antitijela su u opasnosti od bakterijskih infekcija. Sljedeće može pomoći u smanjenju rizika:
Povremeno liječenje imunoglobulinom (antitijela dobivena iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom) koja se daju intravenski ili ispod kože
Prakticiranje dobre osobne higijene (uključujući savjesnu zubarsku njegu)
Ne jesti nedovoljno kuhanu hranu
Ne piti vodu koja može biti kontaminirana
Izbjegavanje kontakta s ljudima koji imaju infekcije
Cjepiva se daju ako specifični poremećaj imunodeficijencije ne utječe na proizvodnju antitijela. Cjepiva se daju kako bi stimulirala tijelo da proizvodi antitijela koja prepoznaju i napadaju određene bakterije ili viruse. Ako imunološki sustav osobe ne može stvoriti antitijela, davanje cjepiva ne dovodi do proizvodnje antitijela te može dovesti do bolesti. Na primjer, ako poremećaj ne utječe na proizvodnju antitijela, osobama s tim poremećajem se daje cjepivo protiv gripe jednom godišnje. Liječnici također mogu dati ovo cjepivo članovima uže obitelji te osobama koje imaju bliski kontakt s tom osobom.
Općenito, cjepiva koja sadrže žive, ali oslabljene organizme (viruse ili bakterije) ne daju se osobama koje imaju abnormalnost B- ili T-stanica, jer ta cjepiva mogu izazvati infekciju kod takvih ljudi. Ta cjepiva uključuju cjepiva protiv rotavirusa, cjepiva protiv ospica-mumpsa i rubeole, cjepivo protiv varičela, jednu vrstu cjepiva protiv varičela-zoster, cjepivo protiv bakterije Calmette-Guérin (BCG), cjepivo protiv gripe dano kao nazalni sprej i oralni poliovirus cjepivo. Oralno poliovirusno cjepivo se više ne koristi u SAD-u, već se koristi u nekim drugim dijelovima svijeta.
Liječenje infekcija
Antibiotici se daju čim se razvije vrućica ili drugi znak infekcije, a često i prije kirurških i stomatoloških zahvata, koji mogu uvesti bakterije u krvotok. Ako poremećaj (kao što je ozbiljna kombinirana imunodeficijencija) povećava rizik od razvoja ozbiljnih ili određenih infekcija, ljudima se mogu dati antibiotici kako bi se spriječile te infekcije.
Antivirusni lijekovi se daju na prvom znaku infekcije ako ljudi imaju poremećaj imunodeficijencije koji povećava rizik od virusnih infekcija (kao što je imunodeficijencija zbog abnormalnosti T-stanica). Ovi lijekovi uključuju oseltamivir ili zanamivir za gripu i aciklovir za herpes ili varičelu.
Zamjena nedostajućih dijelova imunološkog sustava
Imunološki globulin može učinkovito nadomjestiti nestala antitijela (imunoglobuline) kod osoba s imunodeficijencijom koja utječe na proizvodnju antitijela pomoću B stanica. Imunološki globulin može se ubrizgavati u venu (intravenski) jednom mjesečno ili pod kožu (subkutano) jednom tjedno ili jednom mjesečno. Subkutani imunoglobulin može se dati kod kuće, često od strane osobe s poremećajem.
Transplantacija matičnih stanica može ispraviti neke poremećaje imunodeficijencije, osobito tešku kombiniranu imunodeficijenciju. Matične stanice mogu se dobiti iz koštane srži ili krvi (uključujući krv iz pupkovine). Transplantacija matičnih stanica, koja je dostupna u nekim većim medicinskim centrima, obično je rezervirana za teške poremećaje.
Transplantacija tkiva timusa ponekad je korisna.
Genska terapija, uz transplantaciju, je intervencija s mogućnošću liječenja genetske bolesti. Kod genske terapije, normalan gen se ubacuje u nečije stanice kako bi se ispravila genetska abnormalnost koja uzrokuje poremećaj. Genska terapija uspješno se koristi u raznim primarnim poremećajima imunodeficijencije, kao što su teška kombinirana imunodeficijencija, kronična granulomatozna bolest, nedostatak adenozin deaminaze, i drugih. Iako postoje različita ograničenja i prepreke u postupku, genska terapija obećava potencijalne lijekove u budućnosti.
Više informacija