Ehlers-Danlosov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji rezultira neuobičajeno fleksibilnim zglobovima, vrlo elastičnom kožom i krhkim tkivima.
-
Ovaj sindrom je uzrokovan defektom jednog od gena koji kontrolira proizvodnju vezivnog tkiva.
-
Tipični simptomi uključuju fleksibilne zglobove, grbu, ravna stopala i elastičnu kožu.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i rezultatima fizikalnog pregleda.
-
Većina ljudi s ovim sindromom ima normalan životni vijek.
-
Ne postoji lijek za Ehlers-Danlosov sindrom.
Ehlers-Danlosov sindrom uzrokovan je abnormalnošću jednog od gena koji kontrolira proizvodnju vezivnog tkiva. Vezivno tkivo je čvrsto, često vlaknasto tkivo koje povezuje tjelesne strukture i pruža potporu i elastičnost.
Postoji 6 glavnih tipova (s vrlo različitom težinom) Ehlers-Danlosovog sindroma koji uključuju različite gene i uzrokuju neznatno različite promjene. Rezultat je abnormalno osjetljivo vezivno tkivo koje uzrokuje probleme u zglobovima i kostima, a može oslabiti i unutarnje organe.
(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)
Simptomi
Djeca s Ehlers-Danlosovim sindromom obično imaju vrlo fleksibilne zglobove. Dio djece razvije čvrste, okrugle kvrge pod kožom, deformitet prsnog koša, grbu s abnormalno zakrivljenom kralježnicom (kifoskolioza), ili uvnuto stopalo. Većina odraslih osoba ima ravna stopala. Koža se može rastegnuti i do nekoliko centimetara, ali se uredno vraća u normalan položaj.
Komplikacije Ehlers-Danlosovog sindroma
Ehlers-Danlosov sindrom može uzrokovati promjenu tjelesnog odgovora na ozljede. Manje ozljede mogu rezultirati širokim, zjapećim ranama. Iako ove rane obično ne krvare pretjerano, ostavljaju široke ožiljke. Često se razvijaju uganuća i dislokacije.
Kod malog broja djece s Ehlers-Danlosovim sindromom, krv se ne zgrušava normalno pa je krvarenje iz manjih rana teško zaustaviti.
Crijeva se mogu izbočiti kroz trbušnu stijenku (kila), a u crijevima se mogu razviti abnormalne izbočine (divertikuli). Rijetko, krhko crijevo može krvariti ili pucati (vidi Perforacija probavnog trakta). Ponekad slabo tkivo u području srčanog zaliska uzrokuje propuštanje zalistaka.
U trudnica koje boluju od Ehlers-Danlosovog sindroma može doći do preuranjenog poroda. Krhka tkiva majke mogu otežati epiziotomiju ili postupak carskog reza. Kada fetus boluje od Ehlers-Danlosovog sindroma, amnionska vreća može preuranjeno puknuti (preuranjena ruptura amnionske ovojnice). Majka ili dijete koje imaju Ehlers-Danlosov sindrom mogu prekomjerno krvariti prije, tijekom i nakon poroda.
Dijagnoza
Pregled liječnika
Genetsko testiranje
Biopsija kože
Slikovna obrada
Liječnik postavlja dijagnozu Ehlers-Danlosovog sindroma temeljem simptoma i rezultatima fizikalnog pregleda. Da bi se dijagnoza potvrdila, obično se obavljaju genetska testiranja.
Liječnik može pokušati odrediti vrstu i tip Ehlers-Danlosovog sindroma uzimanjem uzorka kože za pregled pod mikroskopom (biopsija kože).
Drugi testovi se provode kako bi se utvrdila različita stanja koaj mogu biti povezana s komplikacijama osnovne bolesti. Na primjer, ehokardiografija i drugi slikovni testovi obično se rade kako bi se otkrili problemi sa srcem ili krvnim žilama.
Prognoza
Unatoč brojnim i raznovrsnim komplikacijama koje imaju ljudi s Ehlers-Danlosovim sindromom, njihov životni vijek je obično normalan. Međutim, u dijela bolesnika s jednim tipom Ehlers-Danlosovog sindroma, komplikacije (obično krvarenje) su fatalne.
Liječenje
Ne postoji način liječenja Ehlers-Danlosovog sindroma ili ispravljanja abnormalnosti u vezivnom tkivu. Ozljede se mogu liječiti, ali liječnicima može biti problematično zbrinuti posjekotine, jer su šavovi skloni kidanju krhkog tkiva. Obično se pomoću ljepljive trake ili medicinskog ljepila za kožu lakše zatvaraju rezovi te samim time ostavljaju manje ožiljaka.
Potrebno je poduzeti posebne mjere kako bi se spriječile ozljede. Na primjer, djeca s teškim oblicima Ehlers-Danlosovog sindroma mogu nositi zaštitnu odjeću i zaštitne podstave ispod odjeće.
Kirurški postupci zahtijevaju posebne tehnike koje minimaliziraju ozljede, a tijekom zahvata je potrebno osigurati velike količine krvi dostupne za transfuziju. Opstetričar (liječnik koji se specijalizirao za porod, skrb i liječenje žena koje rađaju) mora nadzirati trudnoću i porođaj. Predlaže se genetsko savjetovanje za članove obitelji koji su oboljeli od ovog sindroma.