Pseudoxanthoma elasticum rijedak je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji uzrokuje abnormalnosti u koži, očima i krvnim žilama.
Vezivno tkivo je čvrsto, često vlaknasto tkivo koje povezuje tjelesne strukture i pruža potporu i elastičnost.
Pseudoxanthoma elasticum uzrokuje krućenje vlakana vezivnog tkiva, koje omogućuju rastezanje tkiva, a zatim se vraćaju na mjesto (elastična vlakna). Elastična vlakna nalaze se u koži i raznim drugim tkivima cijelog tijela, uključujući i u krvnim žilama. Krvne žile mogu postati krute, gubeći svoju normalnu sposobnost širenja, a time i omogućavanja pojačanog protoka krvi. Ukrućenje krvnih žila također sprječava njihovu normalnu kontrakciju.
(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)
Simptomi
Simptomi pseudoxanthoma elasticum
Koža vrata, pazuha, prepona i oko pupka s vremenom postaje zadebljana, žljebasta, nefleksibilna i labava. Žućkaste kvrge nalik šljunku čine kožu sličnom kori naranče ili očerupanoj piletini. Promjena u izgledu može biti blaga i može se previdjeti u ranom djetinjstvu, ali odrastanjem postaje sve izraženija.
Pseudoxanthoma Elasticum
Ova fotografija prikazuje žućkaste izbočine sa strane vrata kod osobe koja ima pseudoxanthoma elasticum, dajući izgled "očerupane piletine".
© Springer Science + poslovni mediji
Komplikacije pseudoxanthoma elasticum
Krute krvne žile dovode do komplikacija kao što je visoki krvni tlak. Krvarenje iz nosa može biti prvi simptom, a može doći do krvarenja u mozak, maternicu i crijevo. Krvarenje se može nastaviti i kroz dulje vrijeme. Premali protok krvi može dovesti do bolova u prsima (angina), srčanog udara, i bolova u nogama tijekom hodanja (intermitentna klaudikacija). Djeca mogu razviti aterosklerozu (naslage masnog materijala u arterijama) u mladoj dobi.
Oštećenje stražnjeg dijela oka (mrežnica) može uzrokovati sitne pukotine u mrežnici, krvarenja i postepeni gubitak vida.
Dijagnoza
Dijagnoza pseudoxanthoma elasticum
Liječnici posumnjaju na dijagnozu temeljem simptoma, kliničke slike, fizikalnog pregleda, pregleda očiju i rezultata biopsije kože (uzimanje uzorka tkiva za ispitivanje pod mikroskopom).
Krvne pretrage i slikovne studije, kao što su ehokardiografija i računalna tomografija (CT) glave, rade se kako bi procijenili postoje li pridružene komplikacije bolesti.
Prognoza
Prognoza pseudoxanthoma elasticum
Ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum niti bilo kakav način za ispravljanje abnormalnosti u vezivnom tkivu. Komplikacije mogu ograničiti životni vijek osobe.
Liječenje
Liječenje pseudoxanthoma elasticum
Budući da ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum, liječenje je usmjereno na prevenciju i liječenje komplikacija i ozljeda. Bolesnici bi trebali izbjegavati lijekove koji mogu uzrokovati krvarenje iz želuca ili crijeva, kao što su aspirin, nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) i antikoagulante (kao što je primjerice varfarin). Razine masti (lipida) u krvi trebaju biti dobro kontrolirani dijetom i ponekad lijekovima kako bi se smanjio rizik od razvoja rane ateroskleroze i drugih komplikacija krvnih žila.
Liječenje lijekovima koji smanjuju rast krvnih žila (kao što je bevacizumab) može pomoći osobama koje imaju bolest oka (mrežnice).
Osobe s pseudoxanthoma elasticum trebaju izbjegavati kontaktne sportove zbog rizika ozljede u području očiju.