Pseudoxanthoma elasticum rijedak je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji uzrokuje abnormalnosti u koži, očima i krvnim žilama.
Vezivno tkivo je čvrsto, često vlaknasto tkivo koje povezuje tjelesne strukture i pruža potporu i elastičnost.
Pseudoxanthoma elasticum uzrokuje ukrućenje vlakana vezivnog tkiva, koje omogućuju rastezanje tkiva, a zatim se vraćaju na mjesto (elastična vlakna). Elastična vlakna nalaze se u koži i raznim drugim tkivima cijelog tijela, uključujući i u krvnim žilama. Krvne žile mogu postati krute, gubeći svoju normalnu sposobnost širenja, a time i omogućavanja pojačanog protoka krvi. Ukrućenje krvnih žila također sprječava njihovu normalnu kontrakciju.
(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)
Simptomi
Koža vrata, pazuha, prepona i oko pupka s vremenom postaje gusta, žljebasta, nefleksibilna i labava. Žućkaste, šljunčane kvrge čine kožu sličnom kori naranče ili očerupanoj piletini. Promjena u izgledu može biti blaga i može se previdjeti u ranom djetinjstvu, ali odrastanjem postaje sve izraženija.
Komplikacije pseudoxanthoma elasticum
Krute krvne žile dovode do komplikacija kao što su visoki krvni tlak. Krvarenje iz nosamože biti prvi simptom, a može doći do krvarenja u mozak, maternicu i crijevo. Premali protok krvi može dovesti do bolova u prsima (angina), srčanog udara, i bolova u nogama tijekom hodanja (intermitentna klaudikacija). Krvarenje se može nastaviti i kroz dulje vrijeme.
Oštećenje stražnjeg dijela oka (mrežnica) može uzrokovati sitne pukotine u mrežnici, krvarenja i postepeni gubitak vida.
Dijagnoza
Liječnici posumnjaju na dijagnozu temeljem simptoma, kliničke slike ,fizikalnog pregleda, pregleda očiju i rezultatu biopsije kože (uzimanje uzorka tkiva za ispitivanje pod mikroskopom).
Krvne pretrage i slikovne studije, kao što su ehokardiografija i računalna tomografija (CT) glave, rade se kako bi procijenili postoje li pridružene komplikacije bolesti.
Prognoza
Ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum niti bilo kakav način za ispravljanje abnormalnosti u vezivnom tkivu. Komplikacije mogu ograničiti životni vijek osobe.
Liječenje
Budući da ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum, liječenje je usmjereno na prevenciju i liječenje komplikacija i ozljeda. Ljudi bi trebali izbjegavati lijekove koji mogu uzrokovati krvarenje iz želuca ili crijeva, kao što su aspirin, nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) i antikoagulante (kao što je primjerice varfarin).
Liječenje lijekovima koji smanjuju rast krvnih žila (kao što je bevacizumab) može pomoći osobama koje imaju bolest oka (mrežnice).
Osobe s pseudoxanthoma elasticum trebaju izbjegavati sportske kontakte zbog rizika ozljede u području očiju.