Mukopolisaharidoze su vrsta poremećaja skladištenja lizosoma u kojem se složene molekule šećera ne razgrađuju normalno te se u štetnim količinama nakupljaju u tjelesnim tkivima. Rezultat je karakterističan izgled lica i abnormalnosti kostiju, očiju, jetre i slezene, ponekad popraćene intelektualnim teškoćama. Mukopolisaharidoze se javljaju kada roditelji prenose mutirane gene koji uzrokuju ovu bolest svojoj djeci.
-
Mukopolisaharidoze nastaju kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju i pohranu složenih molekula šećera.
-
Tipično, simptomi uključuju niski rast, dlakavost, ukočenost zglobova prstiju i grube crte lica.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima, rezultatima fizikalnog pregleda i krvnim testovima.
-
Iako je moguć normalan životni vijek, neke vrste uzrokuju preranu smrt.
-
Liječenje može uključivati cjeloživotnu nadomjesnu terapiju enzimima, a ponekad i transplantaciju koštane srži.
Postoje različiti oblici nasljednih bolesti. Kod mnogih nasljednih metaboličkih bolesti oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema bolest. Neki nasljedni metabolički poremećaji su X-vezani, što znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena za razvoj bolesti kod dječaka. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Složene molekule šećera zvane mukopolisaharidi (glikozaminoglikani) bitni su dijelovi mnogih tkiva. U mukopolisaharidozama, tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju (metabolizam) i pohranu mukopolisaharida. Kao rezultat, višak mukopolisaharida ulazi u krv i taloži se na različitim mjestima u tijelu.
Vrste mukopolisaharidoze
Postoje mnogi tipovi mukopolisaharidoze ovisno o tome koji specifični enzim nedostaje. Tipovi se klasificiraju po rimskom broju, a ponekad i po određenom nazivu (na primjer, Hurlerov ili Hunter sindrom).
Simptomi
Vrste mukopolisaharidoza
Iako postoje različite vrste mukopolisaharidoza, simptomi se samo malo razlikuju, ali općenito, tijekom dojenačkog razdoblja i djetinjstva postaju primjetni niski rast, dlakavost i abnormalni razvoj. Lice može izgledati grubo s velikom glavom, istaknutim čelom, kratkim nosom te velikim usnama i jezikom. Neke vrste mukopolisaharidoza uzrokuju intelektualne poteškoće koje se mogu pogoršati tijekom života. Kod nekih vrsta vid i sluh mogu oslabjeti. Mogu biti zahvaćene arterije ili srčani zalisci. Zglobovi prstiju često su ukočeni.
Vrste mukopolisaharidozaNaziv bolesti | Komentari |
|---|
Ova mukopolisaharidoza također uključuje tipove IIIA, IIIB, IIIC i IIID. |
†Ova mukopolisaharidoza također uključuje tipove IVA i IVB. |
Hurlerov sindrom (MPS I) Scheiejev sindrom (MPS IS) Hurler-Scheiejev sindrom (MPS IH / S) | Početak bolesti: U Hurlerovom sindromu, tijekom prve godine života U Scheieovom sindromu, nakon 5. godine života U Hurler-Scheie sindromu, u dobi od 3 do 8 godina Neki od simptoma:zamučenje rožnice, ukočeni zglobovi, grube crte lica, gruba kosa, velik jezik, intelektualni invaliditet, bolesti srca, oštećenje sluha i vida, ingvinalna i pupčana kila, apneja za vrijeme spavanja, tekućina na mozgu Liječenje: ublažavanje simptoma Enzimska nadomjesna terapija laronidazom Transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži |
Hunter sindrom (MPS II) | Početak bolesti: u dobi između 1. i 4. godine Neki od simptoma: slični Hurlerovom sindromu, ali blaži i bez zamućene rožnice U blagom obliku, normalna inteligencija U teškom obliku, pogoršava se intelektualni i tjelesni invaliditet, smrt prije 15. godine života Liječenje: ublažavanje simptoma Enzimska nadomjesna terapija idursulfazom Transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži |
Sanfilippov sindrom (MPS III) * | Početak bolesti: između 2. i 6. godine Neki od simptoma: slično Hurlerovom sindromu, ali s teškim intelektualnim invaliditetom Liječenje: ublažavanje simptoma |
Morquio sindrom (MPS IV)† | Početak bolesti: u dobi između 1. i 4. godine Neki od simptoma: slično Hurlerovom sindromu, ali s ozbiljnim promjenama kostiju, uključujući nerazvijene kosti na vrhu kralježnice; moguće normalna inteligencija Liječenje: ublažavanje simptoma Za tip IVA, zamjena enzima elosulfaza alfom |
Maroteaux-Lamyev sindrom (MPS VI) | Početak bolesti: razlikuje se, ali može biti sličan Hurlerovom sindromu Neki od simptoma: slično Hurlerovom sindromu, ali normalne inteligencije Liječenje: ublažavanje simptoma Enzimska nadomjesna terapija galsufazom |
Sly sindrom (MPS VII) | Početak bolesti: u dobi od 1. do 4. godine Neki od simptoma: slično Hurlerovom sindromu, ali veće varijacije u težini Liječenje: ublažavanje simptoma Transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži |
Nedostatak hijaluronidaze (MPS IX) | Početak bolesti: u dobi od 6 mjeseci Neki od simptomi:tumori u mekim tkivima oko zglobova, abnormalno oblikovani stas, nizak rast, normalna inteligencija Liječenje: nije utvrđeno |
Dijagnoza
Dijagnoza mukopolisaharidoza
Prenatalni testovi probira
Na temelju simptoma i pregleda
RTG kosti
Ponekad slikovna dijagnostika ili neki drugi testovi
Prije rođenja mukopolisaharidoze se mogu dijagnosticirati pomoću prenatalnih probirnih testova amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica.
Nakon rođenja, liječnik dijagnozu mukopolisaharidoza obično temelji na simptomima i fizikalnom pregledu. Prisutnost mukopolisaharidoze u ostalih članova obitelji također sugerira dijagnozu. Testovi urina mogu pomoći, ali su ponekad netočni. Rtg-zrake mogu pokazati karakteristične abnormalnosti kostiju. Mukopolisaharidoze se također dijagnosticiraju analizom krvnih stanica. Dostupno je genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje povećanog rizika od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Ostali testovi se provode ovisno o simptomima. Na primjer, djeci koja imaju srčanih problema može se napraviti slikovna pretraga ultrazvuk srca, a djeci koja imaju problema sa sluhom audiometrija.
Prognoza
Prognoza mukopolisaharidoza
Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Mogući je normalan životni vijek. Neke vrste, obično one koje utječu na srce, mogu uzrokovati preranu smrt.
Liječenje
Liječenje mukopolisaharidoza
Cjeloživotna nadomjesna terapija enzimima koristi se za liječenje nekih mukopolisaharidoza i može spriječiti pogoršanje bolesti i spriječiti razvoj nekih komplikacija.
Transplantacija koštane srži ili presađivanje matičnih stanica može pomoći nekim oboljelima. Međutim, ovi postupci mogu rezultirati smrću ili invaliditetom, pa su navedeni tretmani i dalje pomalo kontroverzni.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.