Mukopolisaharidoze su vrsta poremećaja skladištenja lizosoma u kojem se složene molekule šećera ne razgrađuju normalno i u štetnim količinama nakupljaju u tjelesnim tkivima. Rezultat je karakterističan izgled lica i abnormalnosti kostiju, očiju, jetre i slezene, ponekad popraćene intelektualnim teškoćama. Mukopolisaharidoze se javljaju kada roditelji prenose oštećene gene koji uzrokuju ove poremećaje.
-
Mukopolisaharidoze nastaju kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju i pohranu složenih molekula šećera.
-
Tipično, simptomi uključuju niski rast, dlakavost, ukočenost zglobova prstiju i grubost lica.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i fizikalnom pregledu.
-
Iako je moguć normalan životni vijek, neke vrste uzrokuju preranu smrt.
-
Liječenje može uključivati cjeloživotnu nadomjesnu terapiju enzimima, a ponekad i transplantaciju koštane srži.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Složene molekule šećera nazvane mukopolisaharidi (glikozaminoglikani) bitni su dijelovi mnogih tjelesnih tkiva. U mukopolisaharidozama, tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju (metabolizam) i pohranu mukopolisaharida. Kao rezultat, višak mukopolisaharida ulazi u krv i taloži se na nenormalnim mjestima u tijelu.
Vrste mukopolisaharidoze
Postoje mnogi tipovi mukopolisaharidoze ovisno o tome koji specifični enzim nedostaje. Tipovi se klasificiraju po rimskom broju, a ponekad i po određenom nazivu (na primjer, Hurlerov sindrom i Hunter sindrom).
simptomi
Različite vrste mukopolisaharidoze imaju malo različite simptome, ali općenito, tijekom dojenčadi i djetinjstva postaju primjetni niski rast, dlakavost i abnormalni razvoj. Lice može izgledati teško s velikom glavom, istaknutim čelom, kratkim nosom i velikim usnama i jezikom. Neke vrste mukopolisaharidoza uzrokuju intelektualni invaliditet koji se može pogoršati tijekom života. Kod nekih vrsta vid i sluh mogu postati oslabljeni. Mogu biti zahvaćene arterije ili srčani zalisci. Zglobovi prstiju često su ukočeni.
Vrste mukopolisaharidozaNaziv bolesti | komentari |
Ova mukopolisaharidoza također uključuje tipove III-A, III-B, III-C i III-D. |
†Ova mukopolisaharidoza također uključuje tipove IV-A i IV-B. |
Hurlerov sindrom (MPS I) Scheiejev sindrom (MPS IS) Hurler-Scheiejev sindrom (MPS IH / S) | Početak bolesti: U Hurlerovom sindromu, tijekom prve godine života U Scheieovom sindromu, nakon 5. godine života U Hurler-Scheie sindromu, u dobi od 3 do 8 godina Neki simptomi:Oblačne rožnice, ukočeni zglobovi, teške crte lica, gruba kosa, velik jezik, intelektualni invaliditet, bolesti srca, oštećenje sluha i vida, ingvinalna i pupčana kila, apneja za vrijeme spavanja, tekućina na mozgu Liječenje: Ublažavanje simptoma Zamjena enzima Transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži |
Hunter sindrom (MPS II) | Početak bolesti:Između 2-4 godine Neki simptomi: Slični Hurlerovom sindromu, ali blaži i bez zamućene rožnice U blagom obliku, normalne inteligencije U teškom obliku, pogoršava se intelektualni i tjelesni invaliditet, smrt prije 15. godine života Liječenje: Ublažavanje simptoma Transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži |
Sanfilippov sindrom (MPS III) * | Početak bolesti: Između 2 i 6 godina Neki simptomi: Slično Hurlerovom sindromu, ali s teškim intelektualnim invaliditetom Liječenje: Ublažavanje simptoma |
Morquio sindrom (MPS IV)† | Početak bolesti: U dobi od 1 do 4 godine Neki simptomi: Slično Hurlerovom sindromu, ali s ozbiljnim promjenama kostiju, uključujući nerazvijene kosti na vrhu kralježnice; moguće normalna inteligencija Liječenje: Ublažavanje simptoma Za tip IV-A, zamjena enzima |
Maroteaux-Lamyev sindrom (MPS VI) | Početak bolesti: Razlikuje se, ali može biti sličan Hurlerovom sindromu Neki simptomi: Slično Hurlerovom sindromu, ali normalne inteligencije Liječenje: Ublažavanje simptoma |
Sly sindrom (MPS VII) | Početak bolesti: U dobi od 1 do 4 godine Neki simptomi: Slično Hurlerovom sindromu, ali veće varijacije u težini Liječenje: Ublažavanje simptoma Transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži |
Nedostatak hijaluronidaze (MPS IX) | Početak bolesti: U dobi od 6 mjeseci Neki simptomi:Tumori u mekim tkivima oko zglobova, abnormalno oblikovani, nizak rast, normalna inteligencija Liječenje: Nije utvrđeno |
Dijagnoza
Prenatalni testovi probira
Na temelju simptoma i pregleda
RTG kosti
Ponekad slikovna dijagnostika ili neki drugi testovi
Prije rođenja mukopolisaharidoze se mogu dijagnosticirati pomoću prenatalnih probirnih testova amniocenteza ili uzorkovanje korionskih resica.
Nakon rođenja, liječnik dijagnozu mukopolisaharidoza obično temelji na simptomima i fizikalnom pregledu. Prisutnost mukopolisaharidoze u ostalih članova obitelji također sugerira dijagnozu. Testovi urina mogu pomoći, ali su ponekad netočni. X-zrake mogu pokazati karakteristične abnormalnosti kostiju. Mukopolisaharidoze se također dijagnosticiraju analizom krvnih stanica. Dostupno je genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje povećanog rizika od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Ostali testovi se provode ovisno o simptomima. Na primjer, djeca koja imaju problema sa srcem mogu se podvrgnuti slikovnom testu ehokardiografiji, a djeca koja imaju problema sa sluhom audiometriji.
Prognoza
Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Mogući je normalan životni vijek. Neke vrste, obično one koje utječu na srce, mogu uzrokovati preranu smrt.
liječenje
Cjeloživotna nadomjesna terapija enzimima koristi se za liječenje nekih mukopolisaharidoza i može spriječiti pogoršanje poremećaja i prevenirati neke od komplikacija.
Transplantacija koštane srži ili presađivanje matičnih stanica nekim oboljelim od ove bolesti ipak može pomoći. Međutim, ovi postupci mogu rezultirati smrću ili invaliditetom, pa su navedeni tretmani i dalje pomalo kontroverzni.