Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: Josip Sremec, dr. med.
Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest je genetski poremećaj koji uzrokuje spori slom specifičnih živčanih stanica u mozgu.
-
Simptomi obično počinju u dobi od 35 do 40 godina
-
Bolest oštećuje dio vašeg mozga koji vam pomaže da napravite glatke i koordinirane pokrete
-
Pokreti postaju spori, grčeviti i nespretni, a vaš govor postaje nejasan
-
Mentalne funkcije su pogođene tako da postanete depresivni i razdražljivi, a pamćenje i razmišljanje se pogoršavaju
-
Kada simptomi počnu, oni se pogoršavaju i na kraju uzrokuju smrt u 13 do 15 godina
-
Pretragom krvi može se saznati imate li gen odgovoran za bolest
Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?
Huntingtonova bolest je nasljedna genetska bpčest koja je naslijeđena od jednog od vaših roditelja. Gen dovodi do sporog oštećenja dijela vašeg mozga koji pomaže u razmišljanju i glatkim i koordiniranim pokretima.
Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
Simptomi obično počinju u odrasloj dobi.
Najčešći prvi simptomi uključuju:
-
Trzave, nekontrolirane pokrete u nogama i rukama
-
Često treptanje
-
Čudan, trzavi hod
-
Mentalne i promjene osobnosti, kao što su zbunjenost, loša kontrola impulsa, depresija ili ljutnja
Kako se bolest pogoršava, vi:
-
Izgubite pamćenje i sposobnost da jasno razmišljate (demencija)
-
Imate problema u obavljanju osnovnih zadataka kao što su oblačenje, kupanje i korištenje toaleta
Na kraju će vam trebati stalna skrb. Većina ljudi umire od 13 do 15 godina nakon početka simptoma.
Kako liječnici mogu reći imam li Huntingtonovu bolest?
Ako imate simptome Huntingtonove bolesti, liječnici će:
Ako pretrage pokazuju Huntingtonovu bolest ili ako je netko iz vaše obitelji imao Huntingtonovu bolest, liječnici će predložiti:
Ako imate Huntingtonovu bolest, genetsko savjetovanje pomoći će vam da shvatite rizike prenošenja bolesti na svoju djecu.
Ako vam nije dijagnosticirana Huntingtonova bolest, ali imate obiteljsku povijest, genetsko savjetovanje može vam pomoći da odlučite želite li se testirati. Neke osobene žele znati da li imaju fatalnu bolest. Drugi žele znati jesu li im djeca u opasnosti.
Kako liječnici liječe Huntingtonovu bolest?
Nema lijeka, ali liječnici mogu liječiti mnoge od vaših simptoma i pomoći vam planirati svoju budućnost. Mogu propisati:
Trebate razgovarati sa svojim liječnikom o tome unaprijed. Unaprijed navedenoj smjernici, možete učiniti vaš izbor zdravstvene skrbi jasnim u pisanom obliku svom liječniku i obitelji dok ste još u mogućnosti.