Urednik sekcije: doc. dr. sc. Dario Rahelić, dr. med.
Prijevod: Morana Šangulin dr. med.
IPEX sindrom je rijedak, nasljedni autoimuni poremećaj koji uzrokuje disfunkciju višestrukih endokrinih žlijezda i upalu crijeva.
(Vidi također Sindrom poliglandularnog nedostatka.)
Endokrine žlijezde su organi koji izlučuju jedan ili više specifičnih hormona. IPEX sindrom može biti povezan s autoimunom reakcijom u kojoj imunološki sustav pogrešno napada stanice vlastitog organizma.
Poremećaj je nazvan po najčešćim simptomima koji se javljaju u pogođenih osoba. IPEX je kratica za
Zbog X-vezanog recesivnog nasljeđivanja bolest se javlja većinom u muškog spola. Neispravan gen prenosi se na X kromosomu, koji je jedan od spolnih kromosoma. Žene imaju dva X kromosoma, ako jedan X kromosom sadrži neispravan gen ostaje drugi X kromosom s funkcionalnim genom. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, pa razviju poremećaj ako naslijede neispravan gen od svoje majke.
IPEX sindrom manifestira se kao značajno povećanje limfnih čvorova, tonzila, adenoida i slezene, diabetes melitus tip 1, pojavljuju se crvena iritirana područja kože (ekcem), alergije na hranu i infekcije. Enteropatija uzrokuje trajni proljev.
Dijagnozu sugeriraju simptomi i nalazi tijekom fizikalnog pregleda. Liječnici koriste genetsku analizu kako bi potvrdili dijagnozu.
Ukoliko je neliječen IPEX sindrom je obično smrtonosan tijekom prve godine života. Transplantacija matičnih stanica može produljiti život i smanjiti neke od simptoma autoimunih stanja.