Bolesti skladištenja glikogena

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.

Bolesti skladištenja glikogena nastaju zbog poremećaja metabolizma ugljikohidrata kod kojih postoji oštećenje enzima koji sudjeluju u metabolizmu glikogena, što često rezultira poremećajima u rastu, slabošću, velikom jetrom, niskim udjelom šećera u krvi i smetenošću. Bolesti skladištenja glikogena nastaju kada roditelji prenesu na potomstvo mutirani gen koje uzrokuju ove bolesti.

  • Bolesti skladištenja glikogena uzrokovane su nedostatkom enzima potrebnog za pretvorbu glukoze u glikogen i razgradnju glikogena u glukozu.

  • Tipični simptomi uključuju slabost, znojenje, zbunjenost, bubrežne kamence, veliku jetru, nizak šećer u krvi i usporen rast.

  • Dijagnoza se postavlja pretragom krvi, ispitivanjem dijela tkiva pod mikroskopom (biopsija) i snimanjem magnetske rezonancije.

  • Liječenje ovisi o vrsti bolesti skladištenja glikogena i obično uključuje regulaciju unosa ugljikohidrata.

Postoje različiti oblici nasljednih bolesti. Kod mnogih nasljednih metaboličkih bolesti oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu poremećaja potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih bolesti.)

Glikogen (ugljikohidrat) je izgrađen od nekoliko međusobno povezanih molekula glukoze. Glukoza je šećer koji je glavni izvor energije za mišiće (uključujući srce) i mozak. Glukoza koja se neposredno ne potroši, skladišti se u obliku glikogena u jetri, mišićima i bubrezima odakle se otpušta kada je tijelu potrebna energija.

Djeci koja imaju bolest skladištenja glikogena,

  • nedostaje jedan od enzima koji je neophodan za pretvaranje glukoze u glikogen

  • Nedostaje jedan od enzima koji je bitan za razgradnju (metabolizam) glikogena u glukozu

Otprilike 1 na 25 000 novorođenčadi ima neki oblik bolesti skladištenja glikogena.

Postoji mnogo različitih bolesti skladištenja glikogena (koje se nazivaju glikogenoze). Svaki je označen rimskim brojem.

Simptomi

Simptomi bolesti skladištenja glikogena

Neke od ovih bolesti uzrokuju malo simptoma. Druge mogu biti smrtonosne. Specifični simptomi, dob u kojoj simptomi počinju i njihova težina znatno se razlikuju među različitim vrstama bolesti skladištenja glikogena. Za tipove II, V i VII u većini slučajeva vodeći simptom je slabost (miopatija). Za tipove I, III i VI simptomi su niska razina šećera u krvi (hipoglikemija), povećan trbuh (jer višak ili abnormalni glikogen povećavaju jetru). Niska razina šećera u krvi uzrokuje znojenje, zbunjenost, ponekad napadaje i komu. Ostale posljedice za djecu mogu uključivati usporeni rast, česte infekcije i rane u ustima i crijevima.

Bolesti skladištenja glikogena obično uzrokuju nakupljanje mokraćne kiseline (otpadnog proizvoda) u zglobovima, što može uzrokovatigiht i bubrežne kamence. U bolesti skladištenja glikogena tipa I, zatajenje bubrega je češće u drugom desetljeću života.

Dijagnoza

Dijagnoza bolesti skladištenja glikogena
  • Krvni testovi, biopsija i magnetska rezonancija

Bolest skladištenja glikogena dijagnosticira se ispitivanjem dijela mišićnog ili jetrenog tkiva pod mikroskopom (biopsija) i magnetskom rezonancom (MRI) za otkrivanje glikogena u tkivima. Dijagnoza se potvrđuje analizom DNK molekule. Bolest skladištenja glikogena tip II (Pompeova bolest) sada je dio novorođenačkog probira u mnogim državama. Ostali testovi, na uzorku tkiva jetre, kože, mišića i krvi, se rade da bi se utvrdio specifični tip bolesti skladištenja glikogena. Dostupno jegenetsko testiranje parovima s povećanim rizikom od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem. Vidi također dijagnoza nasljednih poremećaja metabolizma.

Vrste i obilježja bolesti skladištenja glikogena

Ime

Zahvaćeni organi, tkiva ili stanice

Simptomi

Postoji mnogo različitih bolesti skladištenja glikogena (koje se nazivaju i glikogenoze). Svaki je označen rimskim brojem.

GSD = bolesti skladištenja glikogena

GSD 0

Jetra ili mišić

Epizode niske razine šećera u krvi (hipoglikemija) tijekom gladovanja ako je zahvaćena jetra

GSD I (von Gierkeova bolest)

Tip Ia

Jetra i bubreg

Povećana jetra i bubrezi, usporeni rast, vrlo niska razina šećera u krvi i jako visoke razine kiseline, masti i mokraćne kiseline u krvi

Tip Ib

Jetra i bijele krvne stanice

Isto kao i kod von Gierkeove bolesti

Nizak broj bijelih krvnih stanica, ponavljajuće infekcije i upalna bolest crijeva

GSD II (Pompeova bolest)

Svi organi

Povećana jetra te slabost srca i mišića

GSD III (Cori bolest, Forbesova bolest)

Jetra, mišić i srce

Povećana jetra ili ciroza, niska razina šećera u krvi, oštećenje mišića, oštećenje srca i kod pojedinih ljudi slabe kosti.

GSD IV (Andersenova bolest)

Jetra, mišića i većina tkiva

Ciroza, oštećenje mišića te odgođeni rast i razvoj

GSD V (McArdleova bolest)

Mišić

Grčevi mišića ili slabost tijekom tjelesne aktivnosti

GSD VI (Hers bolest)

Jetra

Povećana jetra

Epizode niske razine šećera u krvi tijekom posta

Često nemaju simptoma

GSD VII (Tarui bolest)

Skeletni mišić i crvena krvna zrnca

Mišićni grčevi tijekom fizičke aktivnosti i razaranje crvenih krvnih stanica (hemoliza)

GSD VIII/IX

Jetra

Bubrezi

Povećana jetra

Niska razina šećera u krvi

Problemi s bubrezima

Nizak rast

Rahitis, slabe kosti

Liječenje

Bolesti skladištenja glikogena
  • Hrana bogata ugljikohidratima

  • Prevencija niske razine šećera u krvi čestim ili gotovo neprekidnim hranjenjem

  • Zbrinjavanje specifičnih komplikacija

Liječenje ovisi o tipu bolesti skladištenja glikogena.

Većini tipova, učestalo jedenje više malih obroka bogatih ugljikohidratima spriječava pad razine šećera u krvi.

Za ljude koji imaju bolesti skladištenja glikogena koje uzrokuju nisku razinu šećera u krvi, razine šećera u krvi se održavaju davanjem sirovog kukuruznog škroba svakih 4 do 6 sati neprekidno, uključujući i preko noći.

Drugima je ponekad potrebno davat kroz cijelu noć otopine ugljikohidrata putem želučane sonde kako bi se spriječile glikemijske krize.

Ljudi koji imaju bolest skladištenja glikogena koja zahvaća mišiće trebali bi izbjegavati pretjeranu fizičku aktivnost.

Više informacija

Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.