Bolesti skladištenja glikogena su poremećaji metabolizma ugljikohidrata koji se javljaju kada postoji oštećenje enzima koji sudjeluju u metabolizmu glikogena, što često rezultira abnormalnostima u rastu, slabošću, velikom jetrom, niskim udjelom šećera u krvi i smetenošću. Nasljedne bolesti nastaju kada roditelji prenesu na potomstvo oštećen gen koje uzrokuju ove bolesti.
-
Bolesti skladištenja glikogena uzrokovane su nedostatkom enzima potrebnog za pretvorbu glukoze u glikogen i razgradnju glikogena u glukozu.
-
Tipični simptomi uključuju slabost, znojenje, zbunjenost, bubrežne kamence, veliku jetru, nizak šećer u krvi i usporen rast.
-
Dijagnoza se postavlja pretragom krvi, ispitivanjem dijela tkiva pod mikroskopom (biopsija) i snimanjem magnetske rezonancije.
-
Liječenje ovisi o vrsti bolesti skladištenja glikogena i obično uključuje regulaciju unosa ugljikohidrata.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Glikogen ( karbohidrat) sastoji se od mnogih međusobno povezanih molekula glukoze. Glukoza šećera glavni je tjelesni izvor energije za mišiće (uključujući srce) i mozak. Bilo koja glukoza koja se odmah ne korist za dovivanje energije zadržava se u jetri, mišićima i bubrezima u obliku glikogena i oslobađa se kada tijelo zatreba.
Djeci koja imaju bolest skladištenja glikogena nedostaje jedan od enzima koji je bitan za proces formiranja glukoze u glikogen ili razgradnje (metaboliziranja) glikogena u glukozu. Otprilike 1 na 20 000 novorođenčadi ima neki oblik bolesti skladištenja glikogena.
Postoji mnogo različitih bolesti skladištenja glikogena (koje se nazivaju i glikogenoze). Svaki je označen rimskim brojem.
simptomi
Neke od ovih bolesti uzrokuju malo simptoma. Drugi mogu uzrokovati smrtni ishod. Specifični simptomi, dob u kojoj simptomi počinju i njihova težina znatno se razlikuju među različitim vrstama bolesti skladištenja glikogena. Za tipove II, V i VII u većini slučajeva kao vodeći simptom javlja se slabost (miopatija). Za tipove I, III i VI simptomi su niska razina šećera u krvi (hipoglikemija)povećan trbuh (jer višak ili abnormalni glikogen mogu povećati jetru). Niska razina šećera u krvi uzrokuje znojenje, zbunjenost, a ponekad i napadaje i komu. Ostale posljedice za djecu mogu uključivati usporeni rast, česte infekcije i čireve u ustima i crijevima.
Bolesti skladištenja glikogena obično uzrokuju nakupljanje mokraćne kiseline (otpadnog proizvoda) u zglobovima, što može uzrokovatigiht, i u bubrezima, što može uzrokovati bubrežne kamence. U bolesti skladištenja glikogena tipa I, zatajenje bubrega češće je u drugom desetljeću života.
Dijagnoza
Bolest skladištenja glikogena dijagnosticira se ispitivanjem dijela mišićnog ili jetrenog tkiva pod mikroskopom (biopsija) i magnetskom rezonancom (MRI) za otkrivanje glikogena u tkivima. Ostali testovi, poput testova kože i krvi, rade se kako bi se utvrdila određena vrsta bolesti skladištenja glikogena. Genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje postojanja povećanog rizikika od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem. Vidi također dijagnoza nasljednih poremećaja metabolizma.
Vrste i obilježja bolesti skladištenja glikogena
|
Ime
|
Ugroženi organi, tkiva ili stanice
|
simptomi
|
|
Tip O
|
Jetra ili mišića
|
Epizode niske razine šećera u krvi (hipoglikemija) tijekom gladovanja ako je zahvaćena jetra
|
|
von Gierkeova bolest (tip Ia)
|
Jetra i bubreg
|
Povećana jetra i bubrezi, usporeni rast, vrlo niska razina šećera u krvi i abnormalno visoke razine kiseline, masti i mokraćne kiseline u krvi
|
|
Tip Ib
|
Jetra i bijele krvne stanice
|
Isto kao i kod von Gierkeove bolesti
Nizak broj bijelih krvnih stanica, ponavljajuće infekcije i upalna bolest crijeva
|
|
Pompeova bolest (tip II)
|
Svi organi
|
povećana jetra i slabost srca i mišića
|
|
Bolest Cori / Forbes (tip III)
|
Jetra, mišića i srce
|
Povećana jetra ili ciroza, niska razina šećera u krvi, oštećenje mišića, oštećenje srca i kod pojedinih ljudi slabe kosti.
|
|
Andersenova bolest (tip IV)
|
Jetra, mišića i većina tkiva
|
Ciroza, oštećenje mišića i odgođeni rast i razvoj
|
|
McArdleova bolest (tip V)
|
mišić
|
Grčevi mišića ili slabost tijekom tjelesne aktivnosti
|
|
Bolest Hers (tip VI)
|
jetra
|
Povećana jetra
Epizode niske razine šećera u krvi tijekom posta
Često nema simptoma
|
|
Bolest Tarui (tip VII)
|
Skeletni mišić i crvena krvna zrnca
|
Mišićni grčevi tijekom fizičke aktivnosti i razaranje crvenih krvnih stanica (hemoliza)
|
|
Fanconi-Bickelov sindrom (tip XI)
|
jetra
bubrezi
|
Povećana jetra
Niska razina šećera u krvi
Problemi s bubrezima
Nizak rast
Rahitis, slabe kosti
|
liječenje
-
Hrana bogata ugljikohidratima
-
Prevencija niske razine šećera u krvi čestim ili gotovo neprekidnim hranjenjem
-
Zbrinjavanje specifičnih komplikacija
Liječenje ovisi o tipu bolesti skladištenja glikogena.
Većini tipova svakodnevno jedenje više malih obroka bogatih ugljikohidratima sprječava pad razine šećera u krvi.
Za ljude koji imaju bolesti skladištenja glikogena koje uzrokuju nisku razinu šećera u krvi, razine se održavaju davanjem neprekuhanog kukuruznog škroba svakih 4 do 6 sati neprekidno, uključujući i preko noći.
Drugima je ponekad potrebno davat kroz cijelu noć otopine ugljikohidrata putem želučane sonde kako bi se spriječile glikemijske krize.
Ljudi koji imaju bolest skladištenja glikogena koja utječe na mišiće trebali bi izbjegavati pretjerano vježbanje.