Bolest skladištenja kolesteril estera i Wolmanova bolest

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.

Bolest skladištenja kolesteril estere i Wolmanova bolest su skupina poremećaja skladištenja lipida (lipidoze) koje su uzrokovane nakupljanjem vrsta kolesterola i triglicerida u tkivima. Ove bolesti uzrokuju visoku razinu masnoća u krvi i povećanu jetru. Nasljedne bolesti nastaju kad roditelji prenesu potomstvu mutirane gene koji uzrokuju ove bolesti.

Postoji nekoliko vrstanasljednih bolesti. Kod mnogih nasljednih metaboličkih poremećaja oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci. Neke nasljedne metaboličke bolesti su X-vezane, što znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena za razvoj bolesti kod dječaka. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)

Lipidoze nastaju kada u organizmu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju (metabolizam) i preradu masti (lipida). To može dovesti do nakupljanja specifičnih masnih tvari koje bi enzimi inače normalno razgradili. Vremenom nakupine ovih tvari mogu biti štetne za mnoge organe.

Kod bolesti skladištenja kolesteril estera i Wolmanove bolesti, kolesterol i trigliceridi, koji su važne masti (lipidi) u krvi, nakupljaju se u tkivima. Enzim potreban za razgradnju kolesterola i triglicerida, nazvan lizosomska kisela lipidaza, ne funkcionira ispravno.

Wolmanova bolest

Wolmanova bolest spada u skupinu težih oblika bolesti. Ova se bolest javlja u prvih nekoliko tjedana života. Dojenčad slabo uzima obroke, povraća, imaju povećanu slezenu i jetru. Naslage kalcija u nadbubrežnim žlijezdama uzrokuju njihovo stvrdnjivanje. Crijevni sadržaj ima višak masnoće, što rezultira masnom, neuobičajeno smrdljivom, obilnom stolicom (steatoreja). Dojenčad s Wolmanovom bolesti obično umiru do 6. mjeseca života ako se ne liječe.

Bolest skladištenja kolesteril estera

Bolest skladištenja kolesteril estera manje je teški oblik od Wolmanove bolesti i može se pojaviti tek u kasnijoj životnoj dobi, kad bolesnici već imaju povećanu jetru i slezenu. Bolesnici mogu razviti prerano otvrdnjavanje arterija (ateroskleroza), često ozbiljno.

Dijagnoza

  • U slučaju postojanja sumnje na bolest, učini se prenatalni probir.

  • Biopsija jetre

Prije rođenja, bolest skladištenja kolesteril estera i Wolmanova bolest mogu se dijagnosticirati već u fetalnom razdoblju uzorkovanjem korionskih resica.

Nakon rođenja, mjeri se razina lizozomne kisele lipaze u bioptatu jetre ili drugih tkiva (uklanjanje uzorka tkiva radi pregleda).

Dostupno je i genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje povećanog rizika od rađanja dijeteta s nasljednim poremećajem.

Liječenje

  • Enzimska nadomjesna terapija

Enzimska nadomjesna terapija sebelipazom alfa može se koristiti za liječenje obje bolesti.

Više informacija

Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.