Homocistinurija je poremećaj metabolizma aminokiselina koji je uzrokovan nedostatkom enzima cistationin beta-sintaze, a koji je potreban za metabolizam homocisteina. Ovaj poremećaj može uzrokovati brojne simptome, uključujući oštećenje vida, intelektualne poteškoće i koštane abnormalnosti. Homocistinurija se javlja kada roditelji prenesu djeci mutirane gene koji uzrokuju ovaj poremećaj.
-
Homocistinurija je uzrokovana nedostatkom enzima potrebnog za metabolizam homocisteina.
-
Simptomi uključuju intelektualne poteškoće, probleme sa očima i abnormalnosti kostura.
-
Dijagnoza se temelji na laboratorijskim testovima.
-
Posebna prehrana i suplementi vitamina B6, betain i folna kiselina mogu pomoći nekoj djeci.
Aminokiseline su građevni blokovi bjelančevina u tijelu i imaju brojne funkcije. Tijelo proizvodi neke aminokiseline koje su mu potrebne, a druge dobiva iz hrane. Djeca s homocistinurijom nisu u stanju razgraditi (metabolizirati) aminokiselinu homocistein koja se, zajedno s drugim toksičnim nusproizvodima, nakuplja u organizmu i uzrokuje pojavu brojnih simptoma. Simptomi homocistinurijemogu biti od blagih do teških.
Postoji nekoliko tipova nasljednih poremećaja. U homocistinuriji, oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema manifesnu bolest. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Simptomi
Simptomi homocistinurije
Dojenčad s ovim poremećajem nemaju znakove bolesti prilikom rođenja. Prvi simptomi, uključujući iščašenje očne leće koje uzrokuje jako oštećenje vida, obično počinju nakon 3. godine života. Većina djece ima koštane abnormalnosti, uključujući osteoporozu. Djeca su obično mršava sa zakrivljenom kralježnicom, deformacijama prsnog koša, izduženim udovima i dugim prstima koji naikuju paukovim nogama. Bez rane dijagnoze i liječenja, česti su mentalni (psihijatrijski) poremećaji i poremećaji ponašanja te intelektualne poteškoće. Homocistinurija povećava vjerojatnost spontanog zgrušavanja krvi, što rezultira moždanim udarima, visokim krvnim tlakom i brojnim drugim ozbiljnim problemima.
Dijagnoza
Dijagnoza homocistinurije
Od 2008. gotovo sve države u Sjedinjenim američkim državama su zatražile novorođenčadi probir za homocistinuriju.
Test kojim se mjeri funkcija enzima u jetri i DNK testovi potvrđuju dijagnozu homocistinurije. Mogu se provesti i testovi na kožnim stanicama.
Liječenje
Liječenje homocistinurije
Kod neke djece s homocistinurijom stanje se poboljšava primjenom vitamina B6 (piridoksina) ili B12 (cobalamin). Neka djeca trebaju slijediti strogu eliminacijsku dijetu kojom se ograničava unos određenih vitamina.
Liječnici mogu propisati dodatke prehrani poput betaina i folne kiseline, koji pomažu snižavanju razine homocisteina u krvi.
Djeci koja imaju druge oblike homocistinurije daje se vitamin B12 (kobalamin) i folna kiselina.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.