Fanconijev sindrom rijedak je poremećaj funkcije bubrežnih kanalića koji uzrokuje pojačano izlučivanje glukoze, bikarbonata, fosfata, mokraćne kiseline, kalija i određenih aminokiselina mokraćom.
(Vidi također Uvod u poremećaje bubrežnih kanalića.)
Fanconijev sindrom nije povezan s Fanconijevom anemijom i ne smije se s njom zamijeniti.
Fanconijev sindrom može biti nasljedan ili ga mogu uzrokovati sljedeći čimbenici i poremećaji:
Fanconijev sindrom često je povezan s drugim nasljednim poremećajem, poput cistinoze. Cistinoza je nasljedni poremećaj metabolizma aminokiselina obilježen abnormalnim nakupljanjem aminokiseline cistina u cijelom tijelu i visokom koncentracijom cistina u mokraći. Prekomjerno nakupljanje cistina uzrokuje poremećaje očiju, povećanje jetre i smanjenu funkciju štitnjače.
Simptomi
Simptomi Fanconijeva sindroma
Kod nasljednog Fanconijeva sindroma prekomjerna žeđ i pojačano mokrenje obično se pojavljuju već u dojenačkoj dobi.
Dijete s Fanconijevim sindromom i cistinozom može imati zastoj u razvoju, usporen rast i kroničnu bubrežnu bolest. Zatajenje bubrega može zahtijevati transplantaciju bubrega već u djetinjstvu.
U odraslih se simptomi mogu pojaviti tek nakon što bolest traje dulje vrijeme. Najčešći simptomi uključuju slabost i bolove u kostima.
Do trenutka postavljanja dijagnoze često već postoji određeni stupanj oštećenja kostiju ili bubrega.
Dijagnoza
Dijagnoza Fanconijeva sindroma
Simptomi i nalazi pretraga koji pokažu poremećaje u krvi, poput povišene kiselosti, ili u mokraći, poput visoke razine glukoze, mogu navesti liječnika da posumnja na Fanconijev sindrom. Dijagnoza se potvrđuje kada se u mokraći otkriju visoke razine glukoze unatoč normalnoj razini glukoze u krvi te povećano izlučivanje fosfata i aminokiselina.
Liječenje
Liječenje Fanconijeva sindroma
Fanconijev sindrom ne može se izliječiti, ali se odgovarajućim liječenjem može držati pod nadzorom. Učinkovito liječenje može spriječiti pogoršanje oštećenja kostiju i bubrega, a u nekim slučajevima i djelomično ispraviti nastale poremećaje. Povišena kiselost krvi (acidoza) može se neutralizirati uzimanjem natrijeva bikarbonata. Osobama s niskom razinom kalija u krvi mogu biti potrebni dodaci kalija koji se uzimaju kroz usta.
Bolest kostiju liječi se fosfatima i dodacima vitamina D koji se uzimaju kroz usta.
Transplantacija bubrega može spasiti život djetetu koje zbog ovog poremećaja razvije zatajenje bubrega. Međutim, ako je osnovna bolest cistinoza, oštećenje drugih organa može se i dalje postupno pogoršavati i naposljetku dovesti do smrti.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji može biti koristan. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za njegov sadržaj.
-
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Informacije o aktualnim istraživanjima, zdravstveni sadržaji za korisnike na engleskom i španjolskom jeziku, blog te programi zdravstvene edukacije i rada u zajednici