Fanconijev sindrom rijetki je poremećaj funkcije bubrežnih tubula koji uzrokuje izlučivanje povećane količine glukoze, bikarbonata, fosfata (fosforne soli), mokraćne kiseline, kalija i određenih aminokiselina urinom.
(Vidi također Uvod u poremećaje bubrežnih tubula.)
Fanconijev sindrom nije povezan s Fanconijevom anemijom i ne smije ga se miješati s istom.
Fanconijev sindrom može biti nasljedan ili ga mogu uzrokovati sljedeći poremećaji:
Fanconijev sindrom obično se javlja udružen s drugim nasljednim poremećajem, kao što je cistinoza. Cistinoza je nasljedni poremećaj metabolizma aminokiselina koji karakterizira abnormalno odlaganje aminokiseline cistina u cijelom tijelu i visoke koncentracije cistina u urinu. Prekomjerno odlaganje cistina uzrokuje poremećaje oka, povećanu jetru i slabiji rad štitne žlijezde.
Simptomi
U nasljednom Fanconijevom sindromu simptomi prekomjernog pijenja i prekomjernog mokrenja obično počinju u dojenačkoj dobi.
Dijete s Fanconijevim sindromom i cistinozom može imati poremećaj razvoja, usporeni rast i kroničnu bolest bubrega. Zatajenje bubrega može zahtijevati transplantaciju bubrega u djetinjstvu.
Kod odraslih se simptomi mogu pojaviti tek kad bolest traje neko vrijeme. Najčešći simptomi kod odraslih uključuju slabost i bol u kostima.
Često do trenutka postavljanja dijagnoze već dođe do određenog stupnja oštećenja koštanog ili bubrežnog tkiva.
Dijagnoza
Simptomi, kao i nalazi pretraga koje pokažu abnormalnosti u krvi (kao što je visoka razina kiseline) ili urinu (kao što je visoka razina glukoze) mogu navesti liječnika da posumnja na Fanconijev sindrom. Dijagnoza se potvrđuje kada se u mokraći otkriju visoke razine glukoze (usprkos normalnoj glukozi u krvi), fosfata i aminokiselina.
Liječenje
Fanconijev sindrom ne može se izliječiti, ali može se kontrolirati pravilnim liječenjem. Učinkovito liječenje može spriječiti pogoršanje oštećenja kostiju i bubrega, a u nekim slučajevima i ispraviti ih. Visoka razina kiseline u krvi (acidoza) može se neutralizirati uzimanjem natrijevog bikarbonata. Osobama s niskom razinom kalija u krvi bit će potrebni dodaci kalija na usta.
Bolest kostiju zahtijeva liječenje fosfatima i dodacima vitamina D koji se daju na usta.
Presađivanje bubrega može biti spasonosno ako dijete s tim poremećajem razvije zatajenje bubrega, ali ako se radi o cistinozi, progresivno oštećenje može se nastaviti u drugim organima i na kraju rezultirati smrću.
Više informacija