Nasljedna hemoragična telangiektazija je nasljedni poremećaj u kojem su krvne žile malformirane, što ih čini krhkim i sklonim krvarenju.
-
Dilatirane krvne žile (telangiektazije) prisutne su na koži i sluznici usta, nosa i probavnog trakta.
-
Kada se krvne žile slome, ljudi razvijaju aktivno krvarenje iz tih žila, osobito onih u nosu.
-
Obično pojava dilatiranih krvnih žila na usnama i jeziku daje liječnicima dovoljno informacija za postavljanje dijagnoze.
-
Liječnici zaustavljaju epizodu krvarenja i mogu dati dodatke željeza ili transfuziju krvi ako osoba ima anemiju.
Krvne žile ispod kože se mogu slomiti i krvariti, uzrokujući male, crveno-ljubičaste diskoloracije, osobito na licu, usnama, sluznici usta i nosa te vrhovima prstiju ruku i nogu. Također se može pojaviti teško krvarenje iz nosa. Male krvne žile u probavnom i mokraćnom sustavu, kao i one u mozgu, jetri, plućima i leđnoj moždini, također mogu biti pogođene, što uzrokuje krvarenje na tim mjestima. Ako se epizode krvarenja javljaju učestalo, mnogi ljudi razviju manjak željeza u krvi (anemiju zbog nedostatka željeza).
Nasljedna hemoragična telangiektazija je genetski poremećaj, što znači da ljudi prenose mutirane gene svojoj djeci. Neki geni su identificirani.
Simptomi
Simptomi nasljedne hemoragične teleangiektazije (HHT-a)
Mnogi ljudi s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom imaju abnormalne veze između arterije i vene (arteriovenska malformacija [AVM]). Ove abnormalne veze mogu odvesti krv iz nekih tkiva, ostavljajući ih bez kisika. Na primjer, AVM koje se razvijaju u mozgu ili leđnoj moždini mogu uzrokovati napadaje, moždani udar ili paralizu, a oni koji se javljaju u jetri mogu uzrokovati zatajenje jetre. Skretanje krvi i anemija zbog krvarenja mogu uzrokovati pojačani rad srca, što dovodi do zastoj srca. Ako je AVM u plućima, krv prolazi kroz pluća bez primanja dovoljno kisika i osoba može imati kratak dah, osjećati se umorno ili imati kožu koja izgleda plavičasto. AVM u plućima također može dopustiti malim ugrušcima da odu u mozak, što rezultira moždanim udarom ili prolaznim ishemijskim napadom.
Primjeri nasljedne hemoragične telangiektazijeNasljedna hemoragična telangiektazija (Lice)
Ova fotografija prikazuje krupni plan lica osobe sa paukovim venama (telangiektazijama) uzrokovanim nasljednom hemoragičnom telangiektazijom.
DR P. MARAZZI / ZNANOST FOTO KNJIŽNICA
Nasljedna hemoragijska telangiektazija (Usta)
Ova fotografija prikazuje paukove vene (telangiektazije) na usnama i jeziku i oko usta kod te osobe s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom.
Uz dopuštenje izdavača. Deitcher S. U atlasu kliničke hematologije. Uredio JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Teleangiektazije na ruci
DR P. MARAZZI / ZNANOST FOTO KNJIŽNICA
Dijagnoza
Dijagnoza nasljedne hemoragične teleangiektazije
Liječnici obično postavljaju dijagnozu nasljedne hemoragične telangiektazije nakon razmatranja obiteljske anamneze osobe, uočavanja krvarenja kod osobe koja ima tipične dilatirane krvne žile na licu, oko usta te na prstima ruku i nogu uz pozitivnu anamnezu krvarenja iz nosa.
kada posumnjaju na dijagnozu, liječnici često obavljaju krvne pretrage kako bi otkrili postoji li anemija zbog manjka željeza kod takve osobe.
Kada liječnici dijagnosticiraju nasljednu hemoragičnu telangiektaziju, oni provode slikovne pretrage kako bi provjerili prisutnost AVM-a u mozgu, plućima, jetri i crijevima.
Testovi željeza
Probir
Kada članovi obitelji osobe s AVM-om dosegnu pubertet, liječnici ih pregledaju za nasljednu hemoragičnu telangiektaziju. Probir se obično sastoji od krvnih testova za provjeru anemije i snimanja pluća, jetre i mozga. Budući da su identificirane neke od mutacija gena koje su povezane s nasljednom hemoragičnom telengiektazijom, probir također može uključivati genetsko testiranje. Probni testovi se obično ponavljaju na kraju adolescencije.
Liječenje
Liječenje nasljedne hemoragične teleangiektazije
Zaustavljanje krvarenja
Dodaci željeza
Ponekad transfuzije krvi
Cilj liječenja nasljedne hemoragične teleangiektazije je zaustaviti ili spriječiti krvarenje. Liječenje može uključivati primjenu pritiska, upotrebu topičkog lijeka koji sužava krvne žile (adstringens) ili korištenje laserske zrake da uništi krvnu žilu koja curi u nosu ili probavnom traktu. Teško krvarenje može zahtijevati invazivnije tehnike, uključujući operaciju.
AVM u plućima, a ponekad i u jetri, mogu se liječiti tankom savitljivom cjevčicom (kateter) kako bi se umetnuo mali uređaj koji blokira zahvaćenu krvnu žilu. U ovom postupku, liječnici umetnu kateter kroz jednu od arterija osobe, u arteriju koja vodi do AVM. Liječnik zatim kroz kateter provuče mali svitak ili čep kako bi zaustavio protok krvi kroz AVM.
Krvarenje se gotovo uvijek ponavlja, što rezultira anemijom zbog nedostatka željeza. Osobama s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom često su potrebni oralni ili intravenski dodaci željeza. Ljudi također mogu trebati ponavljajuće transfuzije krvi. Neki ljudi također mogu trebati lijekove (kao što je aminokapronska kiselina ili traneksamična kiselina) koji inhibiraju razgradnju krvnih ugrušaka (kako bi se smanjilo krvarenje).
Drugi lijekovi kao što su bevacizumab, pazopanib, pomalidomid ili talidomid mogu smanjiti broj i gustoću abnormalnih krvnih žila. Od njih je samo za bevacizumab dokazano da smanjuje učestalost krvarenja u nosu i probavnom traktu.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.