Prirođene greške, koje se nazivaju i kongenitalne anomalije, su fizičke abnormalnosti koje nastaju prije rođenja djeteta. Obično se očituju u prvoj godini života.
-
Uzrok večine prirođenih grešaka nije poznat, ali rizik pojave povećavaju infekcije, genetika i određeni okolišni čimbenici.
-
Prije djetetova rođenja dijagnoza se može temeljiti na majčinim rizičnim čimbenicima, nalazu ultrazvuka, nalazima krvi, nalazu amniocenteze, ili biopsiji korionskih resica.
-
Nakon djetetova rođenja, dijagnoza se može temeljiti na fizikalnom pregledu, radiološkoj dijagnostici i nalazima krvi.
-
Neke se prirođene greške mogu spriječiti pravilnom prehranom tijekom trudnoće, izbjegavanjem alkohola, zračenja i određenih lijekova.
-
Neke se prirođene greške mogu korigirati kirurškim zahvatom ili liječiti lijekovima.
Prirođene greške mogu zahvatitit bilo koji dio bilo kojeg organa u tijelu, uključujući sljedeće:
Neke prirođene greške su češće od drugih.
Prirođene greške su vodeći uzrok smrti dojenčadi u Sjedinjenim Američkim Državama, uzrokujući pobačaj ili mrtvorođeno dijete.
Prirođena greška je očita kod 7,5% sve djece do dobi od 5 godina, iako su mnoge od njih malene. Velike prirođene greške su zabilježene kod 3 do 4% novorođenčadi.
Kod istog djeteta se može zajedno pojaviti nekoliko prirođenih grešaka.
Neke prirođene greške
|
Organski sustav
|
Prirođena greška
|
Što se događa
|
Liječenje
|
|
Srce
|
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca
|
Nerazvijenost lijeve klijetke dovodi do nemogućnosti pumpanja krvi u tijelo
|
Nekoliko odvojenih operacija za obnovu lijeve klijetke ili transplantacija srca
|
|
Probavni sustav
|
Omfalokela i gastroshiza
|
Rupa u, ili slabljenje trbušnih mišića, koje omogućava unutarnjim trbušnim organima da se ispupče kroz defekt
|
Operacija za zatvaranje defekta
|
|
Mišično-koštani
|
Krivo stopalo
|
Stopalo i gležanj nisu primjerenog oblika ili položaja
|
Imobilizacija giposom ili fizikalna terapija za istezanje stopala i gležnja.
Ponekad operacija
|
|
Neurološki
|
Porencefalija
|
Tkivo mozga nedostaje i zamjenjuje se cistama ispunjenim tekućinom
|
Nema dostupnog tretmana
Ventrikularni šant može smanjiti pritisak
|
|
|
Hidranencefalija
|
Teška porencefalija s malo preostalog moždanog tkiva
|
Nema dostupnog tretmana
|
|
Genitalni organi
|
Nespušteni testisi
|
Testis zaostaje u trbuhu ili preponama umjesto da se spusti u skrotum prije rođenja
|
Oko polovine će se spustiti u skrotum bez liječenja za 4 do 6 mjeseci
Operacija za pomicanje testisa na mjesto
|
Uzroci i rizični čimbenici za razvoj prirođenih grešaka
Nije iznenađujuće da su prirođene greške česte, s obzirom na složen proces razvoja jednog oplođenog jajašca u milijune specijaliziranih stanica koje čine ljudsko biće. Iako je uzrok većine prirođenih grešaka nepoznat, određeni genetski i okolišni čimbenici povećavaju mogućnost razvoja prirođene greške. Ti čimbenici uključuju izloženost zračenju, određene droge ( vidi: Neki lijekovi koji mogu uzrokovati probleme tijekom trudnoće), alkohol, nutritivni nedostaci, određene infekcije majke, i genetski poremećaji.
Neki rizici se mogu izbjeći. Drugi se pojavljuju bez obzira na to koliko se trudnica pridržava zdravih životnih navika. Mnoge prirođene greške nastaju prije nego žena zna da je trudna.
Izloženost štetnim tvarima (teratogeni)
Teratogen je svaka tvar koja može uzrokovati ili povećati vjerojatnost razvoja prirođene greške. Teratogeni uključuju
Većina trudnica koje su izložene teratogenima imaju novorođenčad bez abnormalnosti. Hoće li se prirođena greška pojaviti ovisi o tome kada, u kojoj mjeri i koliko dugo je trudnica bila izložena teratogenu (vidi Izloženosti tijekom trudnoće).
Izlaganje teratogenu najčešće utječe na fetalni organ koji se razvija najbrže tijekom izlaganja. Na primjer, izloženost teratogenu u vrijeme kada se razvija određeni dio mozga će vjerojatnije uzrokovati defekt u tom području nego izloženost prije ili nakon tog kritičnog razdoblja.
Prehrana
Održavanje fetusa zdravim zahtijeva pridržavanje nutritivno dobre prehrane. Na primjer, nedovoljna količina folne folna kiselina u prehrani povećava vjerojatnost da će fetus razviti spinu bifidu ili druge abnormalnosti mozga ili kralježnične moždine poznate kao defekti neuralne cijevi. Rascjep usne (odvajanje gornje usne) ili rascjep nepca (rascjep krova usne šuljine) se također učestalije javljaju.
Pretilost majke također povećava rizik od defekta neuralne cijevi.
Genetski i kromosomski čimbenici
Kromosomi i geni mogu biti abnormalni. Ove abnormalnosti mogu biti naslijeđene od roditelja, koji mogu biti pogođeni abnormalnostima ili mogu biti nositelji gena koji uzrokuju abnormalnosti (vidi Pregled poremećaja kromosoma i gena). Nositelji su ljudi koji imaju abnormalan gen za poremećaj, ali koji nemaju nikakve simptome poremećaja.
Međutim, mnoge prirođene greške su uzrokovane kromosomskim abnormalnostima ili genskim mutacijama koje se dogode kod djeteta i nisu naslijeđene od roditelja.
Prirođene greške uzrokovane genetskim čimbenicima često uključuju više od očigledne malformacije jednog dijela tijela.
Infekcije
Određene infekcije trudince mogu uzrokovati prirođene greške (vidi Infekcije tijekom trudnoće). Hoće li infekcija uzrokovati prirođenu grešku ovisi o dobi ploda za vrijeme izlaganja infekciji.
Infekcije koje najčešće uzrokuju prirođene greške su
Žena može imati jednu od ovih infekcija bez da je toga svijesna jer neke od ovih infekcija mogu uzrokovati minimalne simptome ili biti bez simptoma kod odraslih.
Dijagnoza
Prije rođenja, ultrazvuk, ponekad i magnetska rezonanca, krvne pretrage, amniocenteza ili biopsija korionskih resica
Nakon rođenja, fizikalni pregled, ultrazvuk, kompjutorizirana tomografija, magnetska rezonanca i krvne pretrage
Prije rođenja
Prije rođenja doktori procijene ima li žena povećan rizik rađanja djeteta s prirođenom greškom (Prenatalni dijagnostički testovi). Povećan rizik imaju žene sa sljedećim faktorima rizika:
Ženama s tim čimbenicima rizika može trebati praćenje i posebni testovi kako bi se utvrdilo da li se njihovo dijete normalno razvija.
Sve se češće prirođene greške dijagnosticiraju prije rođenja djeteta.
Ultrazvuk fetusa se uobičajeno radi tijekom trudnoće. Magnetska rezonanca (MR) fetusa se također može učiniti kada je indicirano. Ovi testovi često mogu otkriti specifične prirođene greške.
Ponekad nalazi krvi također mogu pomoći. Na primjer, visoka razina alfa-fetoproteina u majčinoj krvi može uputiti na poremećaj razvoja mozga, kralježnične moždine ili drugih određenih organa (Probir u drugom tromjesečju). U novije vrijeme, koristi se test koji se zove analiza fetalne DNA bez stanica. U ovom testu analizira se uzorak krvi trudnice kako bi se utvrdilo ima li njezin fetus određene genetske poremećaje. Ovaj se test temelji na činjenici da majčina krv sadrži vrlo malu količinu DNA (genetskog materijala) fetusa. Ovaj test se zove neinvazivni prenatalni test (NIPT). NIPT se može koristiti za otkrivanje povećanog rizika trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 13, ili trisomije 18 i nekih drugi kromosomski poremećaji. Kada se otkrije povećani rizik abnormalnosti gena liječnici obično provode daljnja testiranja.
Amniocenteza (uzimanje tekućine koja okružuje fetus) ili biopsija korionskih resica (uzimanje tkiva iz vreće koja okružuje fetus) može potvrditi dijagnozu. Genetsko testiranje se može obaviti na uzorcima uzetim tijekom ovih testova.
Nakon rođenja
Nakon rođenja, liječnik učini fizikalni pregled novorođenčeta. Tijekom ovog pregleda, liječnik pregledava kožu novorođenčeta, glavu i vrat, srce i pluća te trbuh i genitalne organe te procjenjuje živčani sustav i reflekse novorođenčeta. Neka novorođenčad ima fizikalan nalaz koji upućuje na određeni poremećaj.
U Sjedinjenim Američkim Državama većina novorođenčadi prolazi rutinski probirni test krvi za otkrivanje određenog broja poremećaja metabolizma.
Slikovne pretrage, kao što su ultrazvuk, kompjutorizirana tomografija (CT), i magnetska rezonanca (MR), se mogu napraviti na temelju nalaza fizikalnog pregleda i testova probira.
Liječenje
Abnormalni kromosomi ili geni se ne mogu ispraviti.
Međutim, kirurškim zahvatom se mogu ispraviti ili olakšati neki prirođeni poremećaji. Lijekovi i operacije se mogu koristiti za olakšavanje simptoma uzrokovanih drugim poremećajima.