Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Slaven Abdović, dr. med.
Osteohondrodisplazije su skupina rijetkih nasljednih bolesti vezivnog tkiva, kostiju ili hrskavice koje uzrokuju abnormalni razvoj kostura.
U osteohondrodisplazija, rast i razvoj kostiju, hrskavice i/ili vezivnog tkiva je poremećen. Vezivno tkivo je čvrsto, često vlaknasto tkivo koje povezuje tjelesne strukture i pruža potporu i elastičnost.
Svaki podtip osteohondrodisplazija uzrokuje različite simptome. One obično uzrokuju kratak rast (patuljasti rast). Neki tipovi ove bolesti su karakterizirani skraćivanjem ekstremiteta od trupa, dok drugi uzrokuju skraćenje trupa više nego samih ekstremiteta. Najčešći i najpoznatiji tip patuljastog rasta naziva se ahondroplazija. Postoji smrtonosni oblik ove bolesti, nazvan tanatoforička displazija, koji uzrokuje teške defromitete prsišta, a time i zatajenje disanja u novorođenačkoj dobi, što rezultira smrću. Neka djeca i odrasli imaju kratke udove, zakrivljene donje ekstremitete, glomazno čelo, neobično oblikovan nos (sedlasti nos) i zakrivljenu kralježnicu. Ponekad zglobovi nisu u mogućnosti razviti cjelokupan raspon pokreta.
(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)
Dijagnoza
-
Liječnički pregled
-
Rendgenske snimke
-
Antenatalna dijagnostika
Liječnik obično postavlja dijagnozu osteohondrodisplazije na temelju simptoma, fizikalnog pregleda i rendgenskih snimaka kostiju.
Ponekad se mogu otkriti abnormalni geni koji su odgovorni za osteohondrodisplazije, obično testovima iz uzorka krvi. Analiziranje gena najviše pomaže u predviđanju bolesti prije rođenja.
Dijagnoza teških oblika prije samog rođenja također je moguća uporabom drugih metoda. U nekim slučajevima, fetus se može izravno promatrati s fleksibilnim instrumentom (fetoskopija) ili ultrazvučnim pregledom.
Liječenje
Ako je raspon pokreta u zglobu jako ograničen, ponekad je potreban operativni zahvat zamjene zglobima umjetnim zglobom, kao što je primjerice zglob kuka. Liječnici mogu povećati visinu bolesnika kirurškim zahvatima kako bi produljili udove.
Budući da su u većini osteohondrodisplazija identificirani osnovni genetski nedostaci, genetsko savjetovanje može biti učinkovito. Organizacije kao što su Little People of America osiguravaju sredstva za oboljele osobe, pružaju podršku i zastupaju prava bolesnika. Slična društva djeluju i u drugim zemljama.
Više informacija