Wiskott-Aldrichov sindrom nasljedni je poremećaj imunodeficijencije obilježen poremećenom proizvodnjom antitijela (imunoglobulina), poremećenom funkcijom T-stanica (limfocita), malim brojem trombocita i ekcemom.
-
Osobe s Wiskott-Aldrichovim sindromom obično su sklone krvarenju, a prvi je simptom često krvavi proljev.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima krvnih pretraga, a ponekad i genetskog testiranja.
-
Transplantacija matičnih stanica nužna je za očuvanje života.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Wiskott-Aldrichov sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Obično pogađa samo dječake. Posljedica je mutacije gena na kromosomu X (spolnom kromosomu), zbog čega se naziva X-vezanim poremećajem. Taj gen kodira protein potreban za normalno funkcioniranje T-stanica i B-stanica. Zbog toga te stanice ne funkcioniraju normalno, a B-stanice ne proizvode normalne količine imunoglobulina.
Trombociti (krvne pločice koje sudjeluju u zgrušavanju krvi) sitni su i abnormalno oblikovani. Slezena ih uklanja i uništava, zbog čega je njihov broj smanjen.
Simptomi
Simptomi Wiskott-Aldrichova sindroma
Budući da je broj trombocita smanjen, problemi s krvarenjem, obično krvavi proljev, mogu biti prvi simptomi. Ekcem se također razvija u ranoj dobi.
Osjetljivost na virusne i bakterijske infekcije, osobito infekcije dišnog sustava, povećana je jer su razine imunoglobulina niske, a T-stanice ne funkcioniraju normalno. Povećan je i rizik od razvoja raka, kao što su limfom i leukemija, te autoimunih bolesti, kao što su hemolitička anemija, upalne bolesti crijeva i vaskulitis. Zbog toga je očekivano trajanje života skraćeno.
Prerana smrt najčešće nastupa zbog krvarenja, ali može biti i posljedica infekcija, autoimunih poremećaja ili raka.
Dijagnoza
Dijagnoza Wiskott-Aldrichova sindroma
Krvne pretrage pomažu liječnicima u dijagnosticiranju Wiskott-Aldrichova sindroma. Njima se određuju:
-
Ukupan broj bijelih krvnih stanica i udio pojedinih vrsta bijelih krvnih stanica
-
Broj trombocita
-
Razine imunoglobulina
-
Količina i vrste antitijela proizvedenih kao odgovor na cjepiva i druge tvari koje obično izazivaju imunološki odgovor (antigene)
-
Funkcija T-stanica
Genetsko testiranje može se provesti kako bi se utvrdila mutacija i potvrdila dijagnoza. Preporučuje se i bliskim srodnicima.
Ako se dijagnosticira Wiskott-Aldrichov sindrom, liječnici osobu redovito nadziru krvnim pretragama kako bi provjerili razvijaju li se leukemija ili limfom.
Liječenje
Liječenje Wiskott-Aldrichova sindroma
-
Transplantacija matičnih stanica
-
Lijekovi za sprječavanje infekcija
-
Imunoglobulini za nadoknadu antitijela koja nedostaju
-
Transfuzije trombocita
Transplantacija matičnih stanica nužna je za očuvanje života. Bez nje većina djece s Wiskott-Aldrichovim sindromom umire prije navršene 15. godine života.
Antibiotici se daju kontinuirano kako bi se spriječile infekcije. Imunoglobulini (antitijela dobivena iz krvi osoba s normalnim imunološkim sustavom) daju se radi nadoknade antitijela koja nedostaju i sprječavanja infekcija. Antivirusni lijek aciklovir daje se radi sprječavanja virusnih infekcija, a transfuzije trombocita radi ublažavanja problema s krvarenjem.
Ako su problemi s krvarenjem teški, liječnici mogu ukloniti slezenu. Međutim, taj se postupak izbjegava kad god je to moguće jer povećava rizik od ozbiljne infekcije krvi (septikemije).
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.