Miješana bolest vezivnog tkiva je pojam koji neki liječnici koriste za opisivanje poremećaja koje karakteriziraju značajke sistemskog eritematoznog lupusa, sistemske skleroze i polimiozitisa.
-
Mogu se razviti Raynaudov fenomen, bolovi u zglobovima, različite abnormalnosti kože, slabost mišića i problemi s unutarnjim organima.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i rezultatima krvnih testova za otkrivanje razine karakterističnih antitijela.
-
Liječenje se razlikuje ovisno o težini simptoma i može uključivati nesteroidne protuupalne lijekove, hidroksiklorokin, kortikosteroide, imunosupresivne lijekove ili njihovu kombinaciju.
(Vidi također Pregled autoimunih poremećaja vezivnog tkiva.)
Miješana bolest vezivnog tkiva češća je u žena nego kod muškaraca. Miješana bolest vezivnog tkiva pojavljuje se u cijelom svijetu i zahvaća ljude svih dobnih skupina, s vrhuncem incidencije u adolescenciji i 20-im godinama. Uzrok miješane bolesti vezivnog tkiva je nepoznat, ali radi se o autoimunoj bolesti.
Simptomi
Simptomi slabostiRaynaudov fenomen s bljedilom
Bijela područja (bljedilo) su uzrokovana nedostatkom protoka krvi zbog suženja krvnih žila. Bijela područja se razvijaju u prstima i mogu biti nepravilna.
© Springer Science + poslovni mediji
Tipični simptomi miješane bolesti vezivnog tkiva su Raynaudov sindrom (u kojemu prsti iznenada postaju vrlo blijedi uz osjećaj žarenja, utrnuli ili plavi kao odgovor na hladnoću ili emocionalnu uznemirenost), upala zglobova (artritis), otekline šaka, slabost mišića, poteškoće pri gutanju, žgaravica i kratkoća daha. Raynaudov fenomen može se javiti mnogo godina ranije negoli ostali simptomi. Bez obzira na to kako počinje miješana bolest vezivnog tkiva, ima tendenciju pogoršavanja, a simptomi se šire na različite dijelove tijela.
Raynaudov fenomen s cijanozom
Plava područja (cijanoza) na vrhovima prstiju su uzrokovana smanjenim kisikom u krvi zbog usporenog protoka krvi zbog djelomičnog suženja krvnih žila.
© Springer Science + poslovni mediji
Može se razviti osip sličan onom kod lupusa. Mogu se pojaviti promjene na koži slične onima kod sistemske skleroze, kao što je zatezanje kože prstiju. Kosa može biti tanka.
Gotovo svi pacijenti s miješanom bolesti vezivnog tkiva imaju bolne zglobove. Oko 75% ljudi razvija otekline i bolove tipične za artritis. Miješana bolest vezivnog tkiva oštećuje mišićna vlakna, tako da se može javiti mišićna slabot i bolovi, posebno u ramenima i kukovima. Zadaci poput podizanja ruku iznad razine ramena, penjanja uz stepenice i ustajanja sa stolice mogu postati teški za izvođenje.
Pluća su zahvaćena u do 75% osoba s miješanom bolesti vezivnog tkiva. U plućima ili oko njih može se nakupljati tekućina. Kod nekih ljudi, abnormalna funkcija pluća je najozbiljniji problem, uzrokujući kratkoću daha tijekom napora. Intersticijske bolesti pluća, koji utječu na tkivo oko zračnih balončića u plućima (alveole), najčešći su plućni problem. Plućna hipertenzija, stanje u kojem je krvni tlak u arterijama pluća (plućnim arterijama) nenormalno povišen, jedan je od glavnih uzroka smrti.
Povremeno je srce oslabljeno, što dovodi do srčanog zatajenja. Simptomi zatajenja srca mogu uključivati zadržavanje tekućine, kratkoću daha i umor. Bubrezi su zahvaćeni u oko 25% ljudi, a oštećenje je obično blago u usporedbi s oštećenjima uzrokovanim lupusom. Ostali simptomi mogu uključivati vrućica, otečene limfne čvorove i bolove u trbuhu.
Može se razviti Sjögrenov sindrom. Tijekom vremena, mnogi ljudi razvijaju simptome koji su karakterističniji za lupus ili sistemsku sklerozu.
Dijagnoza
Dijagnoza MCTD-a
Krvni testovi
Ponekad i drugi testovi
Liječnici sumnjaju na miješanu bolest vezivnog tkiva kada se simptomi lupusa, sistemske skleroze i polimiozitisa preklapaju.
antinuklearna antitijela (ANA)‡
Krvni testovi se provode kako bi se odredile razine antinuklearnih antitijela (ANA) i antitijela na ribonukleoprotein (RNP), koja su prisutna kod većine ljudi koji imaju miješanu bolest vezivnog tkiva. Ljudi koji imaju visoku razinu ovih antitijela, ali koji nemaju druga antitijela prisutna u sličnim poremećajima, najvjerojatnije imaju miješanu bolest vezivnog tkiva. Iako krvni testovi krvi mogu pomoći liječnicima u dijagnosticiranju miješane bolesti vezivnog tkiva, oni sami ne mogu potvrditi definitivnu dijagnozu miješane bolesti vezivnog tkiva, jer su ponekad abnormalnosti koje detektiraju prisutne kod zdravih ljudi ili kod osoba s drugim poremećajima. Dijagnoza miješane bolesti vezivnog tkiva temelji se na svim informacijama koje liječnici prikupljaju, uključujući simptome, rezultate fizikalnog pregleda i sve rezultate testova.
Da bi utvrdili imaju li ljudi plućnu hipertenziju, liječnici rade testove plućne funkcije za procjenu pluća i ultrazvuk srca za procijenu srca. Ako liječnici sumnjaju da su zahvaćeni drugi organi, mogu obaviti i druge testove, kao što su magnetska rezonanca (MRI) ili biopsija mišića (uzimanje dijela mišićnog tkiva za ispitivanje i testiranje) kako bi otkrili probleme.
Prognoza
Prognoza MCTD
Sve u svemu, 10-godišnja stopa preživljenja je oko 80%, ali prognoza uvelike ovisi o simptomima osobe. Prognoza je lošija kod ljudi koji uglavnom imaju obilježja sistemske skleroze ili polimiozitisa. Uzroci smrti uključuju plućnu hipertenziju (uglavnom), zatajenje bubrega i bolesti srca.
Liječenje
Liječenje uzroka
Nesteroidni protuupalni lijekovi, antimalarici ili niske doze kortikosteroida za blagu bolest
Kortikosteroidi i imunosupresivni lijekovi za umjerenu do tešku bolest
Ostali tretmani po potrebi za druge simptome
Liječenje miješane bolesti vezivnog tkiva slično je liječenju lupusa, sistemske skleroze i autoimunog miozitisa. Kortikosteroidi su obično djelotvorni, osobito kada se bolest rano dijagnosticira. Blagi slučajevi mogu se liječiti nesteroidnim protuupalnim lijekovima (NSAR), antimalaricima (kao što su hidroksiklorokin i klorokin), niskim dozama kortikosteroida. Što je bolest teža, potrebna je veća doza kortikosteroida. Kod umjereno teških do teških slučajeva mogu biti potrebni imunosupresivni lijekovi (kao što su azatioprin, metotreksat ili mikofenolat mofetil). Osobe u kojih su vitalni organi ozbiljno pogođeni obično zahtijevaju veće doze kortikosteroida i dodatne imunosupresivne lijekove.
Općenito, što je bolest više uznapredovala i što je veće oštećenje organa, to je manje učinkovito liječenje. Oštećenja kože i jednjaka slični onima u sistemskoj sklerozi najlošije reagiraju na liječenje.
Pacijenti kod kojih se razviju miozitis ili sistemska skleroza liječe se na temelju njihovih simptoma. Osobe koje imaju Raynaudov fenomen tretiraju se na temelju njihovih simptoma i mogu dobiti blokator kalcijevih kanala (kao što je nifedipin) i lijekove koji povećavaju protok krvi (kao što su sildenafil ili tadalafil).
Osobe koje uzimaju kortikosteroide izložene su riziku od prijeloma uslijed osteoporoze. Da bi se spriječila osteoporoza, tim ljudima se daju lijekovi koji se koriste za liječenje osteoporoze, kao što su bisfosfonati uz dodatak vitamina D i kalcija. Ljudima koji primaju imunosupresive također se daju lijekovi za sprečavanje infekcija, primjerice gljivom Pneumocystis jirovecii (vidjeti Prevencija upale pluća kod osoba s oslabljenim imunitetom).
Osobe koje imaju miješanu bolesti vezivnog tkiva imaju povećani rizik od ateroskleroze, zbog čega ih liječnici pomno prate, a liječe se zbog specifičnih simptoma i komplikacija ateroskleroze.
Liječnici prate potencijalni razvoj plućne hipertenzije kod osoba s miješanom bolesti vezivnog tkiva ispitivanjem plućne funkcije, ultrazvukom srca, ili oboje svakih 1 do 2 godine, ovisno o simptomima.