Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Edita Runjić, dr. med.
Što je von Hippel-Lindauova bolest?
Von Hippel-Lindauova bolest je genetski poremećaj koji uzrokuje nastanak tumora u nekoliko organa. Najčešći tumori su tumori krvnih žila (angiomi) i javljaju se u mozgu i stražnjem dijelu očiju (mrežnici). Druge vrste tumora se javljaju u nadbubrežnim žlijezdama, bubrezima, jetri i gušterači. Tumori mogu ili ne moraju biti kancerogeni.
-
Simptomi ovise o mjestu tumora
-
Genetsko testiranje se vrši na vašem djetetu, kao i na svim članovima uže obitelji
-
Liječenje je operacija za uklanjanje tumora kada je to moguće
-
Vašem djetetu će trebati učestale slikovne pretrage kako bi se identificirali tumori jer je rano liječenje najučinkovitije
Osobe s von Hippel-Lindauovom bolešću imaju rizik od pojave raka bubrega kako stare.
Što uzrokuje von Hippel-Lindauovu bolest?
Von Hippel-Lindauova bolest je genetski poremećaj uzrokovan poremećenim genom.
Ponekad dijete naslijedi poremećeni gen od roditelja. U ostalim slučajevima, dijete je prva osoba u obitelji koja ima poremećeni gen.
Koji su simptomi von Hippel-Lindauove bolesti?
Simptomi obično počinju u dobi od 10. do 30. godine.
Simptomi ovise o veličini i lokaciji tumora. Vaše dijete može:
-
Imati glavobolje
-
Osjećati vrtoglavicu i slabost
-
Imati visoki krvni tlak
-
Imati poteškoće sa sluhom
-
Imati gubitak vida, ako se tumor u stražnjem dijelu oka poveća
Koji su testovi za von Hippel-Lindauovu bolest?
Ako liječnici sumnjaju da vaše dijete ima von Hippel-Lindauovu bolest, oni učine:
Ako ovi testovi upućuju na von Hippel-Lindauovu bolest, liječnici rade druge slikovne pretrage kako bi pronašli druge tumore. Također provode genetske testove kako bi dokazali poremećeni gen.
Članovi obitelji također trebaju biti pregledani i učiniti testove kako bi se vidjelo da li i oni imaju poremećaj.
Budući da se tumori mogu pojaviti kasnije, ljude treba redovito pregledavati u potrazi za tumorima.
Kako liječnici liječe von Hippel-Lindauovu bolest?
-
Tumori se uklanjaju operacijom
-
Ponekad se tumori tretiraju zračenjem
-
Tumori krvnih žila u stražnjem dijelu oka se obično tretiraju laserom ili zamrzavanjem
Liječnici rade testove u potrazi za novim tumorima svake 1 do 2 godine. Nema lijeka, ali liječenje može pomoći vašem djetetu da izbjegne sljepoću ili oštećenje mozga. Komplikacije tumora mozga ili raka bubrega mogu biti fatalne.
Kako mogu spriječiti von Hippel-Lindauovu bolest?
Obično se ova bolest ne može spriječiti.
Ako imate von Hippel-Lindauovu bolest u vašoj obitelji i planirate imati djecu, možete učiniti genetske testove kako biste vidjeli nosite li gen koji može uzrokovati ovu bolest. Genetsko savjetovanje može pomoći u određivanju rizika da vaše dijete ima bolest.