Poremećaji koji uzrokuju demijelinizaciju i nemaju poznatog uzroka nazivaju se primarni demijelinizacijski poremećaji. Demijelinizacija je uništenje tkiva koje obavija živce, a zove se mijelinska ovojnica.
Izolacija živčanog vlakna
|
Većina živčanih vlakana unutar i izvan mozga omotana je s mnogim slojevima tkiva sastavljenim od masti (lipoproteina) nazvanog mijelin. Ovi slojevi tvore mijelinsku ovojnicu. Slično kao i izolacija oko električne žice, mijelinska ovojnica omogućuje da se živčani signali (električni impulsi) provode duž živčanog vlakna brzino i precizno. Kada je mijelinska ovojnica oštećena (što se zove demijelinizacija), živci ne provode električne impulse normalno.
|
Ponekad se nakon virusne infekcije ili cijepljenja protiv virusne infekcije razviju primarni demijelinizacijski poremećaji. Vjerojatno objašnjenje je da virus ili druga tvar na neki način potiču imunološki sustav da napadne tkivo vlastitog tijela (autoimune reakcije). Autoimuna reakcija dovodi do upale koja oštećuje mijelinsku ovojnicu i živčana vlakna pod njom.
Multipla skleroza je najčešći primarni demijelinizacijski poremećaj.
Akutni diseminirani encefalomijelitis (ADEM)
Ovaj rijedak tip upale dovodi do demijelinizacije živaca u mozgu i leđnoj moždini. Akutni diseminirani encefalomijelitis češći je kod djece nego kod odraslih.
Akutni diseminirani encefalomijelitis obično se razvija nakon virusne infekcije. Smatra se da je akutni diseminirani encefalomijelitis pogrešna imunološka reakcija koju izaziva virus. U Sjedinjenim Državama ovaj poremećaj obično potječe od nekih vrsta gripe, od hepatitisa A, hepatitisa B, ili infekcije enterovirusima, Epstein-Barrovim virusom ili virusom humane imunodeficijencije (HIV). Ospice, vodene kozice i rubeola bili su uobičajeni uzroci prije nego što je cijepljenje u dječjoj dobi postalo široko rasprostranjeno.
Uobičajeno, upala se razvije 1 do 3 tjedna nakon početka virusne bolesti.
Simptomi
Simptomi akutnog diseminiranog encefalomijelitisa brzo se pojavljuju. U početku, oboljeli mogu imati povišenu temperaturu, glavobolju, mučninu, povraćanje te osjećati umor. Kod težih oblika poremećaja, može doći do epileptičkih napadaja i kome.
Vid u jednom ili oba oka može biti izgubljen. Mišići mogu postati slabi, a koordinacija može biti narušena što otežava hodanje. Oboljeli mogu postati paralizirani. U dijelovima tijela može biti izgubljen osjet, zbog čega se mogu osjećati otupjelo. Mentalna funkcija (uključujući razmišljanje, prosuđivanje i učenje) može biti pogođena.
Većina se oboljelih oporavi za nekoliko dana, a unutar 6 mjeseci većina se potpuno ili gotovo potpuno oporavi. Ostali bolesnici mogu imati oštećenja do kraja života. Mišići mogu ostati slabi, a područja tijela mogu ostati otupjela. Kod oboljelih se možda ne oporavi vid ili mentalna funkcija.
Dijagnoza
Liječnici mogu dijagnosticirati akutni diseminirani encefalomijelitis na temelju simptoma i rezultata kliničkog pregleda. Može se napraviti magnetska rezonancija (MR).
Lumbalna punkcija može se provesti kako bi se provjerilo je li došlo do meningitisa ili infekcije mozga (encefalitis). Krvni testovi mogu se napraviti kako bi se isključili drugi poremećaji koji uzrokuju slične simptome.
Liječenje
Akutni diseminirani encefalomijelitis može se liječiti kortikosteroidima koji se daju intravenski.
Imunoglobulini i izmjena plazme također mogu biti učinkoviti. Ovi tretmani se mogu koristiti sa ili bez kortikosteroida. Imunoglobulini se sastoje od protutijela dobivenih iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom. Kod izmjene plazme, izvlači se krv, iz nje se uklanjaju abnormalna protutijela, a krv se vraća pacijentu.
Adrenoleukodistrofija i adrenomijeloneuropatija
Adrenoleukodistrofija i adrenomijeloneuropatija rijetki su nasljedni poremećaji metabolizma. U tim se poremećajima masti ne razgrađuju kao uobičajeno. Te se masti zatim uglavnom nakupljaju u mozgu, kralježničnoj moždini i nadbubrežnoj žlijezdi. U mozgu uzrokuju demijelinizaciju živaca.
Adrenoleukodistrofija zahvaća dječake, obično u dobi između 4 i 8 godina. Blaži, sporije razvijajući oblik poremećaja, može započeti tijekom adolescencije ili u mlađoj odrasloj dobi.
Adrenomijeloneuropatija je blaži oblik. Počinje kod muškaraca u dvadesetim ili tridesetim godinama,
Kod ovih poremećaja opsežna demijelinizacija često je praćena disfunkcijom nadbubrežnih žlijezda. Dječaci imaju probleme u ponašanju i probleme sa sluhom i vidom. S vremenom dolazi do mentalnog pogoršanja, nevoljnih i nekoordiniranih mišićnih kontrakcija (spastičnosti) i sljepoće. Neki dječaci s adrenoleukodistrofijom su potpuno onesposobljeni ili umiru 2 do 3 godine nakon dijagnoze. Često, odrasli s adrenomijeloneuropatijom prvo primijete problem kada im noge postanu slabe i ukočene, izgube kontrolu nad mokraćnim mjehurom ili crijevima (inkontinencija), i/ili se razvije poremećaj erekcije.
Dijagnoza adrenoleukodistrofije ili adrenomijeloneuropatije potvrđuje se genetskim testiranjem.
Nije poznat lijek ni za jedan od poremećaja. Dodaci prehrani s glicerol trioleatom i glicerol trierucatom (poznatiji kao Lorenzovo ulje) mogu pomoći, ali su potrebna daljnja istraživanja.
Kada je zahvaćena nadbubrežna žlijezda (ali ne i mozak), liječenje hormonima nadbubrežne žlijezde može spasiti život. Mnogi stručnjaci danas preporučuju presađivanje matičnih stanica u ranoj fazi bolesti prije nego se razviju ozbiljni simptomi.
Leberova nasljedna optička neuropatija
Leberova nasljedna optička neuropatija uzrokuje demijelinizaciju što dovodi do djelomičnog gubitka vida.
Leberova nasljedna optička neuropatija češća je kod muškaraca. Obično simptomi počinju u dobi između 15 i 35 godina. Ovaj poremećaj se nasljeđuje preko majke, a čini se da su neispravni geni smješteni u mitohondrijima (strukture u stanicama koje stvaraju energiju za stanicu).
Vid može postati zamagljen u jednom oku ili u oba oka u isto vrijeme. Ali ako je zahvaćen vid u jednom oku, vid u drugom oku počinje se gubiti unutar nekoliko tjedana ili mjeseci. Vidna oštrina i vid boja narušavaju se tijekom vremena.
Neke osobe također imaju probleme sa srcem ili mišićne simptome (kao što su nevoljne kontrakcije mišića, mišićna slabost ili grčevi mišića) koji mogu nalikovati simptomima multiple skleroze.
Liječnici često mogu dijagnosticirati Leberovu nasljednu optičku neuropatiju na temelju simptoma i rezultata kliničkog pregleda. Testiranje može identificirati neke od abnormalnih gena odgovornih za poremećaje. Elektrokardiografija se radi kako bi se provjerilo postojanje problema sa srcem.
Nema utvrđenog liječenja za Leberovu nasljednu optičku neuropatiju. Međutim, neki dokazi upućuju na to da lijekovi idebenon i ubikinon mogu poboljšati vid kod osoba s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom, ali ne mogu povratiti oštećenja koja su već nastala na vidnom živcu. Trenutno se proučava genska terapija. Ona uključuje ubrizgavanje zdravog gena u oko.
Ograničavanje konzumacije alkohola i izbjegavanje duhanskih proizvoda može pomoći. Alkohol i duhan mogu utjecati na mitohondrije, gdje se nalazi oštećeni gen koji uzrokuje Leberovu nasljednu optičku neuropatiju.