Mišićne distrofije su skupina nasljednih mišićnih poremećaja u kojima je jedan ili više gena koji su potrebni za normalnu strukturu i funkciju mišića neispravan, što dovodi do mišićne slabost različite težine.
Facioskapulohumeralna distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije. Duchenneova mišićna distrofija je drugi najčešći i najteži oblik. Beckerova mišićna distrofija je usko povezana s Duchenneovom mišićnom distrofijom, ali počinje kasnije u životu i uzrokuje blaže simptome. Nekoliko manje čestih oblika mišićnih distrofija, sve nasljedne, također mogu uzrokovati progresivnu slabost mišića.
Kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalna mišićna distrofija nije jedan poremećaj već se odnosi na mišićnu distrofiju koja se očituje pri rođenju. Kongenitalne mišićne distrofije rezultat su mutacija različitih gena uključujući gene potrebne za normalnu strukturu i funkciju mišića.
Novorođenčad koja ima kongenitalnu mišićnu distrofiju ima jako smanjen tonus mišića (hipotonija, ili "mlohavost").
Liječnici posumnjaju na dijagnozu kongenitalne mišićne distrofije kod novorođenčeta koji ima mlohav tonus mišića. Liječnici obično rade biopsiju mišića i genetsko testiranje za potvrdu dijagnoze.
Liječenje
Liječenje kongenitalne mišićne distrofije uključuje fizikalnu terapiju, koja može pomoći u održavanju funkcije mišića.
Emery-Dreifussova distrofija
Ova distrofija se nasljeđuje na različite načine. Samo muškarci su pogođeni, ali žene mogu biti nositeljice gena koji uzrokuje poremećaj. Nositelji su ljudi koji imaju patološki gen za poremećaj, ali koji nemaju nikakve simptome ili vidljive dokaze poremećaja.
Simptomi
Mišići postaju slabi i propadaju (atrofija) s početkom prije 20. godine. Najviše su pogođeni mišići nadlaktica, potkoljenica i srce. Mišići ruku i nogu očvršćuju u trajnim, savijenim položajima koji se nazivaju kontrakture. Srčani mišić također može biti pogođen. Zahvaćeno srce obično uzrokuje iznenadnu smrt.
Dijagnoza
Liječnici će posumnjati na dijagnozu Emery-Dreifussove distrofije na temelju dječakovih simptoma i obiteljske anamneze.
Za potvrdu dijagnoze liječnici uglavnom koriste pretrage iz krvi za mjerenje vrijednosti enzima kreatin kinaze, pretrage mišićne funkcije (elektromiografija), biopsiju mišića (ispitivanje uzorka slabog mišićnog tkiva pod mikroskopom), i genetsko testiranje.
Liječenje
Fizikalna terapija može spriječiti kontrakture.
Srčani elektrostimulator može produljiti život u slučaju neporavilnog srčanog ritma.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHMD) se nasljeđuje putem autosomno dominantnog gena. Stoga je jedan poremećeni gen dovoljan da uzrokuje poremećaj, a poremećaj se može pojaviti kod muškaraca ili žena. To je najčešći oblik mišićne distrofije i javlja se kod oko 7 od 1000 ljudi.
Simptomi
Simptomi facioskapulohumeralne mišićne distrofije obično počinju postupno, između 7. i 20. godine. Mišići lica i ramena su uvijek zahvaćeni, tako da dijete ima poteškoće sa zviždanjem, čvrstim zatvaranjem očiju ili podizanjem ruku. Neki ljudi s tom bolešću imaju i viseće stopalo (stopalo pada prema dolje). Ljudi također često imaju gubitak sluha i probleme s očima.
Slabost je rijetko teška, a mnogi ljudi nisu invalidi i imaju normalan životni vijek. Međutim, nekima su potrebna invalidska kolica u odrasloj dobi. U jednom obliku, koji se razvija u ranom djetinjstvu, djeca imaju brzoprogresivno slabljenje mišića i tešku invalidnost.
Dijagnoza
Dijagnoza facioskapulohumeralne mišićne distrofije se temelji na karakterističnim simptomima, dobi kada su simptomi započeli, obiteljskoj anamnezi i rezultatima genetskog testiranja.
Liječenje
Ne postoji liječenje za slabosti, ali fizikalna terapija može pomoći u održavanju mišićne funkcije.
Pojasne mišićne distrofije
Ove distrofije se mogu naslijediti na različite načine. Uzrokuju slabost mišića zdjelice (Leyden-Möbiusova mišićna distrofija) ili ramena (Erbova mišićna distrofija). Muškarci i žene su podjednako pogođeni. Ovi nasljedni poremećaji često počinju u ranom djetinjstvu, ali mogu se i ne očitovati do odrasle dobi. Rijetko uzrokuju tešku slabost.
Dijagnoza
Dijagnoza pojasne distrofije udova se temelji na karakterističnim simptomima, dobi javljanja simptoma i obiteljskoj anamnezi.
Liječnici obično rade biopsiju mišića i genetsko testiranje za potvrdu dijagnoze.
Liječenje
Liječenje pojasne distrofije se bazira na održavanju funkcije mišića i sprječavanju očvršćavanja mišića u stalnim, savijenim položajima zvanim kontrakture.
Mitohondrijske miopatije
Ove miopatije su mišićni poremećaji naslijeđeni preko poremećenih gena mitohondrija (stanične tvornice energije koje imaju vlastite gene) ili staničnih gena koji kontroliraju mitohondrijsku funkciju.
Ovi rijetki poremećaji ponekad uzrokuju povećanu slabost jedne ili više mišićnih skupina, kao što su mišići oka (oftalmoplegija), i često zahvaćaju druge organe, kao srce, crijeva ili mozak. Jedna mitohondrijska miopatija naziva se Kearns-Sayreov sindrom.
Kongenitalna miotonija
Ova distrofija je rijedak autosomalno dominantni poremećaj (potreban je samo jedan bolesni roditelj da prenese svojstvo na potomstvo) koji utječe na muškarce i žene. Simptomi kongenitalne miotonije obično počinju u djetinjstvu. Ruke, noge i kapci postaju jako ukočeni zbog nemogućnosti opuštanja mišića. Slabost mišića je, međutim, obično minimalna.
Dijagnoza
Dijagnoza kongenitalne miotonije se temelji na karakterističnoj pojavi, nemogućnosti da se nakon zatvaranja ruke brzo opusti stisak i produženoj kontrakciji nakon što liječnik kucne na mišić.
Za potvrdu dijagnoze je potreban elektromiogram (test u kojem se bilježe električni impulsi iz mišića).
Liječenje
Kongenitalna miotonija se liječi fenitoinom, kininom, prokainamidom ili meksiletinom za ublažavanje ukočenosti i grčeva mišića. Međutim, svaki od ovih lijekova ima nuspojave. Redovita tjelovježba može biti korisna.
Osobe s kongenitalnom miotonijom imaju normalan životni vijek.
Miotonična distrofija
Ova distrofija je autosomno dominantni poremećaj (potreban je samo jedan zahvaćeni roditelj da bi se osobina prenijela na potomstvo) koji utječe na muškarce i žene. Miotonična distrofija pogađa oko 1 od 8000 ljudi.
Simptomi
Simptomi miotonične distrofije počinju tijekom adolescencije ili u mladoj odrasloj dobi.
Poremećaj uzrokuje miotoniju. Miotonija je odgođena sposobnost opuštanja mišića nakon kontraktiranja. Drugi glavni simptomi su slabost i propadanje mišića ruku i nogu (osobito ruku) i mišića lica. Često su i kapci spušteni. Srčani mišić također slabi (kardiomiopatija) i srčani ritam može postati nepravilan.
Simptomi miotonične distrofije počinju tijekom adolescencije ili mlade odrasle dobi i mogu se kretati od blage do teške. Osobe s najtežim oblikom poremećaja imaju jaku slabost mišića i druge simptome, uključujući kataraktu, male testise (muškaraci), prerano gubljenje kose u prednjem dijelu (muškaraci), nepravilne otkucaje srca, dijabetes, i mentalnu retardaciju. Obično umiru do dobi od 54 godine.
Majke s miotoničnom distrofijom mogu imati djecu s teškim oblikom miotonije koja se pojavljuje tijekom djetinjstva. Dojenčad ima jako smanjen mišićni tonus (hipotoniju ili "mlohavost"), probleme s hranjenjem i disanjem, deformitete kostiju, slabost lica te kognitivno i motoričko kašnjenje u razvoju. Do 40% dojenčadi ne preživi, obično zbog zatajenja disanja i kardiomiopatije. Do 60% preživjele djece ima mentalnu retardaciju.
Dijagnoza
Dijagnoza miotonične distrofije se temelji na karakterističnim simptomima, dobi javljanja simptoma i obiteljskoj anamnezi.
Genetsko testiranje se koristi za potvrdu dijagnoze.
Liječenje
Liječenje miotonične distrofije meksiletinom ili drugim lijekovima (na primjer, kinidinom, fenitoinom, karbamazepinom ili prokainamidom) može ublažiti ukočenost, ali ti lijekovi ne ublažavaju slabost, što je za osobu najneugodniji simptom. Također, svaki od ovih lijekova ima neželjene nuspojave. Jedini tretman za slabost mišića su potporne mjere, kao što su proteze za gležnjeve (za viseća stopala) i drugi uređaji.
Više informacija