X-vezana agamaglobulinemija je nasljedni poremećaj imunodeficijencije zbog mutacije u genu na X (spolnom) kromosomu. Poremećaj rezultira time da nema B stanica (vrsta limfocita) te su vrlo niske razine ili nema antitijela (imunoglobulina).
-
Djeca s X-vezanom agamaglobulinemijom počinju imati kašalj i/ili infekciju nosa, ušiju, kože, sinusa i pluća u dobi od oko 6 mjeseci.
-
Liječnici dijagnosticiraju poremećaj mjerenjem razine imunoglobulina i broja B stanica.
-
Imunološki globulin se daje tijekom cijelog života, a antibiotici se mogu dati kontinuirano.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
X-vezana agamaglobulinemija rezultat je mutacije u genu na X (spolnom) kromosomu (naziva se Poremećaj povezan s X-om). X-povezani poremećaji obično pogađaju dječake.
Simptomi
Otprilike prvih 6 mjeseci nakon rođenja, imunoglobulini od majke štite od infekcije. U dobi od oko 6 mjeseci, razina ovih imunoglobulina počinje opadati, a zahvaćena djeca počinju imati kašalj, infekcije nosa (rinitis) i/ili infekcije ušiju, kože, sinusa i pluća. Infekcije su obično uzrokovane bakterijama kao što su pneumokoki, streptokoki i Haemophilus bakterije. Mogu se razviti neke neobične virusne infekcije mozga. Krajnici su vrlo mali, a limfni čvorovi se ne razvijaju.
X-vezana agamaglobulinemija povećava rizik od razvoja infekcija zglobova (infektivni artritis), nepovratnog proširenja dišnih puteva koje vode do kronične upale (bronhiektazije), i određenih karcinoma.
S ranom dijagnozom i liječenjem, životni vijek je često nepromijenjen, osim ako se ne razvije infekcija mozga.
Dijagnoza
Krvni testovi se provode kako bi se izmjerila razina imunoglobulina i broj B stanica.
Genetsko testiranje može se izvršiti kako bi se potvrdila dijagnoza X-vezane agamaglobulinemije, ali obično nije potrebno. Testiranje se preporučuje bliskim rođacima.
Prenatalni genetski probir preporuča se ljudima ako je mutacija koja uzrokuje X-vezanu agamaglobulinemiju identificirana u njihovoj obitelji.
Liječenje
-
Imunološki globulin
-
Antibiotici
Imunološki globulin (antitijela dobivena iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom) daje se tijekom cijelog života kako bi se osigurala protutijela koja nedostaju i time spriječila infekcija. Imunološki globulin može se ubrizgati u venu (intravenski) ili pod kožu (potkožno).
Antibiotici se odmah daju za liječenje bakterijskih infekcija i mogu se davati kontinuirano.
Osobama s X-vezanom agamaglobulinemijom ne daju se cjepiva koja sadrže žive, ali oslabljene organizme (viruse ili bakterije). Ta cjepiva uključuju cjepiva protiv rotavirusa, cjepivo protiv ospica-zaušnjaka-rubeole, cjepivo protiv varičela, jednu vrstu cjepiva protiv varičela-zoster, cjepivo protiv bakterije Calmette-Guérin (BCG) i cjepivo protiv gripe dano kao sprej za nos.
Unatoč tim mjerama, često se razvijaju kronične infekcije sinusa i pluća.
Više informacija