Trisomija 13 je kromosomski poremećaj uzrokovan dodatnim kromosomom 13 koji rezultira teškim intelektualnim poteškoćama i tjelesnim abnormalnostima.
-
Trisomiju 13 uzrokuje dodatna kopija kromosoma 13.
-
Dojenčad je obično mala i često imaju moždane, očne, facijalne i srčane anomalije.
-
Testovi se mogu obaviti prije ili nakon rođenja kako bi se potvrdila dijagnoza.
-
Nema dostupnog liječenja za trisomiju 13.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNK i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Dodatni kromosom zbog kojeg postoje tri kopije istovjetnog kromosoma naziva se trisomija. Djeca koja imaju trisomiju 13 imaju treći kromosom 13. Trisomija 13 javlja se kod 1 od 10.000 živorođene djece. Dodatni kromosom obično dolazi od majke. Rizik za trisomiju 13 se povećava sa majčinom dobi.
Simptomi
Simptomi kod trisomije 13
Intrauterino oboljeli fetusi obično nisu vrlo aktivni. Može biti prisutna prevelika ili premala količina plodove vode.
Fizičke abnormalnosti
Kod poroda je novorođenčad obično mala. Mozak se obično ne razvija ispravno, a ta djeca imaju mnoge abnormalnosti lica kao što su rascjep usne i nepca, male oči, defekte šarenice (obojeno područje oka) i slabije razvijenu mrežnicu (prozirne na svjetlo osjetljive strukture na stražnjem dijelu oka). Uške su abnormalno oblikovane i obično su nisko postavljene. Defekti vlasišta i otvori na koži su česti. Prazni kožni nabori nabori često su prisutni na stražnjem dijelu vrata. Novorođenčad često ima jednu brazdu na dlanu, prekobrojne prste na šakama i stopalima (polidaktilija) i slabije razvijene nokte.
Jedina poprečna brazda na dlanu
Na ovoj fotografiji prikazana je jedina brazda koja se proteže preko dlana (strelica) kod novorođenčeta.
RALPH C. EAGLE, JR. / SCIENCE FOTO BIBLIOTEKA
Rascjep usne i nepca: facijalne anomalije Ostale abnormalnosti
Oko 80% novorođenčadi ima teške srčane greške. Od srčanih grešaka čest je ventrikularni septalni defekt kod kojeg postoji abnormalan otvor između desne i lijeve klijetke. Kod dječaka su prisutni nespušteni testisi i abnormalni skrotum. Kod djevojčica se javlja abnormalno formirana maternica. Novorođenčad često ima epizode prestanke disanja (apneje). Gubitak sluha je uobičajen i na njega se često posumnja, ali ga je teško potvrditi jer ova djeca imaju teže intelektualne poteškoće.
Dijagnoza
Dijagnoza trisomije 13
Prije rođenja, ultrazvuk fetusa ili krvne pretrage majke
Uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza ili oboje
Nakon rođenja, izgled djeteta i krvne pretrage djeteta
(Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Prije rođenja, na osnovu nalaza ultrazvuka fetusa može se posumnjati na trisomiju 13. Liječnici mogu analizom deoksiribonukleinske kiseline (DNK) fetusa iz majčine krvi utvrdili povećani rizik od trisomije 13. Ovaj test se zove neinvazivni prenatalni test (NIPT). Ako liječnici sumnjaju na trisomiju 13 na temelju ovih testova, dijagnozu često potvrđuju pomoću biopsije korionskih resica, amniocenteze ili oboje.
Prenatalni probir cirkulirajuće DNK
Nakon rođenja, fizički izgled djeteta može ukazivati na dijagnozu trisomije 13. Da bi potvrdili dijagnozu potrebno je učiniti kariotipizaciju.
Prognoza i liječenje
Prognoza i liječenje kod trisomije 13
Ne postoji specifično liječenje za trisomiju 13. Većina djece (80%) je teško oboljela te umiru unutar prvog mjeseca života dok manje od 10% živi dulje od godinu dana. Preporuča se da članovi obitelji potraže podršku.
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): Organizacija koja pruža sredstva, informacije o istraživanjima te usluge zajednice i podrške osobama koje se brinu o onima koji imaju trisomiju 18, 13 ili neki drugi srodni kromosomski poremećaj