Trisomija 13 je kromosomski poremećaj uzrokovan dodatnim kromosomom 13 koji rezultira ozbiljnim intelektualnim invaliditetom i tjelesnim abnormalnostima.
-
Trisomiju 13 uzrokuje dodatna kopija kromosoma 13.
-
Dojenčad je obično mala i često imaju velike nedostatke mozga, oka, lica i srca.
-
Testovi se mogu obaviti prije ili nakon rođenja kako bi se potvrdila dijagnoza.
-
Nema dostupnog liječenja za trisomiju 13.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
Dodatni kromosom, čineći tri vrste, naziva se trisomija. Djeca koja imaju trisomiju 13 imaju treći kromosom 13. Trisomija 13 javlja se kod 1 od 10.000 živorođene djece. Dodatni kromosom obično dolazi od majke. Majke koje su starije od 35 godina imaju povećan rizik od dobivanja djeteta s trisomijom 13.
simptomi
U maternici, zahvaćeni fetusi obično nisu vrlo aktivni. Može biti prisutna prevelika ili premala količnina plodove vode.
Fizičke abnormalnosti
Kod rođenja, novorođenčad je obično mala. Mozak se obično ne razvija ispravno, a ta djeca imaju mnoge abnormalnosti lica kao što su rascjep usne i rascjep nepca, male oči, defekti šarenice (obojeno područje oka) i nerazvijene mrežnice (prozirne, svjetlosno osjetljive strukture na stražnjem dijelu oka). Uši su abnormalno oblikovane i obično su nisko postavljene. Nedostaci u vlasištu i otvori na koži su česti. Opušteni nabori kože često su prisutni preko stražnjeg dijela vrata. Novorođenčad obično ima jedan nabor na dlanu, dodatne prste na rukama i nogama i slabo razvijene nokte.
Rascjep usne i rascjep nepca: defekti lica Ostale abnormalnosti
Oko 80% novorođenčadi ima teške srčane greške. Od srčanih grešaka čest je ventrikularni septalni defekt, u kojoj postoji abnormalan otvor između desne i lijeve klijetke. Kod dječaka je moguće pronaćinespuštene testise i abnormalni skrotum. Kod djevojčica se javlja abnormalno formirana maternica. Novorođenčad često imaju apneje, kraće prestanke disanja. Gubitak sluha je uobičajen i često se sumnja upravi na njega, ali može biti teško potvrditi dijagnozu jer su ta djeca ozbiljna intelektualno oštećena.
Dijagnoza
Prije rođenja, ultrazvuk fetusa ili krvne pretrage majke
Uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza ili oboje
Nakon rođenja, izgled djeteta i krvne pretrage djeteta
Prije rođenja, na osnovu nalaza ultrazvuka fetusa može se posumnjati na trisomiju 13. Liječnici ponekad mogu temeljem analize deoksiribonukleinske kiseline (DNA) fetusa u majčinoj krvi utvrdili povećani rizik od trisomije 13. Ako liječnici sumnjaju na trisomiju 13 na temelju ovih testova, dijagnozu često potvrđuju pomoću uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza,.
Nakon rođenja, fizički izgled djeteta može ukazivati na dijagnozu trisomije 13. Da bi potvrdili dijagnozu potrebno je učiniti kariotipizaciju.
Prognoza i liječenje
Ne postoji specifičan tretman za trisomiju 13. Većina djece (80%) je tako teško pogođena te umru unutar 1 mjeseca života dok manje od 10% doživi 1.godinu života. Članovi obitelji bi trebali tražiti podršku.