U Bartterovom i Gitelmanovom sindromu, nasljedni defekt bubrežnih tubula uzrokuje prekomjerno izlučivanje elektrolita (kalija, natrija i klora), što rezultira smanjenim rastom, poremećajem elektrolita, a ponekad i abnormalnostima živaca i mišića.
(Vidi također Uvod u kongenitalne bubrežne tubularne poremećaje.)
Bartterov sindrom i Gitelmanov sindrom su nasljedne bolesti i obično su uzrokovani recesivnim genom (). Dakle, osoba s Bartterovim ili Gitelmanovim sindromom obično je naslijedila dva recesivna gena za razvoj ovih poremećaja, jedan gen od svakog roditelja. Budući da su potrebna dva gena za razvoj ovih bolesti, obično nema drugih članova uže obitelji s ovim sindromom. Iako su oba poremećaja rijetka, Gitelmanov sindrom je nešto češći nego Bartterov sindrom.
U Bartterovom i Gitelmanovom sindromu bubrezi ne mogu normalno resorbirati soli (natrijev klorid) iz bubrežnih kanalića. Slijedom nemogućnosti resorpcije, bubrezi izlučuju velike količine elektrolita, natrija i klora u urin. Gubitak natrija i klora postepeno dovodi do prekomjerne proizvodnje urina, a time i do određenog stupnja dehidracije.
Dehidracija potom posljedično uzrokuje da tijelo proizvodi više enzima renina i hormona aldosterona koji pomažu u regulaciji krvnog tlaka. Povećanje razine aldosterona povećava izlučivanje kalija i kiselina u bubrezima, što dovodi do niske razine kalija u krvi (hipokalijemija) i gubitak kiselina u krvi koja uzrokuje alkalan pH u krvi (takav poremećaj nazivamo metabolička alkaloza). Iako su bubrežni kanalići (tubuli) zahvaćeni u oba sindroma, bubrezi su inače nepromijenjeni i uredno filtriraju druge otpadne proizvode.
Pregled mokraćnog sustava
Glavne razlike između ova dva sindroma su
Simptomi
Simptomi Bartterovog sindroma mogu se pojaviti prije rođenja, tijekom dojenačkog razdoblja ili tijekom ranog djetinjstva.
Simptomi Gitelmanovog sindroma mogu se pojaviti od kasnog djetinjstva do odrasle dobi.
Djeca s ovim sindromima imaju simptome slične onima kod ljudi koji uzimaju lijekove koji se nazivaju diuretici, a koji povećavaju izlučivanje mokraće i mogu uzrokovati kemijske neravnoteže u krvi. Međutim, za razliku od ljudi koji uzimaju diuretike, kod osoba s Bartterovim ili Gitelmanovim sindromom, simptomi se ne povlače jednostavnim prekidom uzimanja lijeka.
Fetusi s Bartterovim sindromom često slabo rastu za vrijeme boravka u maternici. Dio djece s ovim sindromom se rađa prerano te mogu razviti sve posljedice svog preranog rođenja.
Djeca s Bartterovim sindromom, a ponekad i ona s Gitelmanovim sindromom mogu slabije napredovati od druge djece te kasniti u psihomotornom razvoju. Gubitak magnezija, kalcija ili kalija može dovesti do slabosti mišića, grčeva ili umora, osobito kod osoba s Gitelmanovim sindromom. Djeca mogu razviti prekomjernu žeđ, proizvesti velike količine urina i osjećati mučninu i povraćanje. Gubitak natrija i klorida posljedično dovodi do kronične dehidracije. Može se pojaviti nenormalno niski krvni tlak (hipotenzija).
Bubrežni kamenci
Osim toga, osobe s Bartterovim sindromom imaju sklonost razvijanju bubrežnih kamenaca i nakupljanje kalcija u bubrezima (nefrokalcinoza) jer urinom izlučuju velike količine kalcija. Međutim, osobe s Gitelmanovim sindromom ne razvijaju takve simptome.
Dijagnoza
Liječnici posumnjaju na Bartterov ili Gitelmanov sindrom u djece koja imaju karakteristične simptome ili kada otkriju abnormalne razine elektrolita u krvi i mokraći. Abnormalne razine elektrolita se povremeno pronađu kada se laboratorijski nalazi rade tijekom obrade neke druge bolesti ili tegoba.
Sveobuhvatni metabolički panel (CMP)
Dijagnoza oba sindroma potvrđuje se pronalaženjem visokih razina renina i aldosterona u krvi, i visokom razinom natrija, klorida i kalija u urinu.
Genetsko testiranje je dostupno, ali obično se ne izvodi.
Liječenje
Dodavanje (suplementiranje) kalija i magnezija
Spironolakton ili amilorid
ACE inhibitori
Za Bartterov sindrom, nesteroidni protuupalni lijekovi
Budući da se neispravna funkcija stanica tubula u bubrezima ne može ispraviti, liječenje je doživotno i usmjereno na ispravljanje hormonskih i elektrolitskih abnormalnosti. Potrebno je uzimati dodatke koji sadrže tvari koje se gube u urinu, kao što su kalij i magnezij, te također ostvarivati adekvatan unos tekućine.
Određeni lijekovi mogu biti od pomoći. Osobe s Bartterovim sindromom liječe se nesteroidnim protuupalnim lijekovima (NSAID), kao što je indometacin. Također je potrebno uzimati lijek koji smanjuje izlučivanje kalija u urinu, kao što je spironolakton (koji također blokira djelovanje aldosterona) ili amilorid. Spironolakton i amilorid također se daju osobama s Gitelmanovim sindromom. NSAID nisu korisni u liječenju Gitelmanovog sindroma. U oba sindroma, liječnici mogu preporučiti inhibitore angiotenzin-konvertirajućeg enzima (ACE), koji blokiraju povećanu proizvodnju aldosterona.
U djece koja zaostaju u rastu, može se primijeniti hormon rasta.