Ataksija-telangiektazija je nasljedni poremećaj kojeg karakterizira nekoordiniranost, proširene kapilare i imunodeficijencija koja uzrokuje povećanu osjetljivost na infekcije.
-
Kod djece s ataksija-telangiektazijom, inkoordinacija se obično razvija kada počnu hodati, a mišići progresivno slabe, uzrokujući da budu jako onesposobljeni.
-
Liječnici obavljaju krvne pretrage za dijagnosticiranje poremećaja.
-
Liječenje uključuje antibiotike (kako bi se spriječile infekcije) i imunološki globulin.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Ataksija-telangiektazija je poremećaj primarne imunodeficijencije. Obično se nasljeđuje kao autosomno (ne seksualno) recesivni poremećaj. To znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja.
Povećana osjetljivost na infekcije kod osoba s ataksija-telangiektazijom posljedica je neispravnosti B stanica i T-stanica (limfociti), koji pomažu tijelu da se brani od mikroorganizama i abnormalnih stanica. Često, razine određenih vrsta (klasa) od antitijela (imunoglobulini) - Ig i IgE su također niski.
Ataksija-telangiektazija također uzrokuje abnormalnosti u malom mozgu (dijelu mozga koji koordinira pokrete tijela), koji nisu povezani s poremećajem imunodeficijencije i koji rezultiraju gubitkom koordinacije.
Simptomi
Inkoordinacija (ataksija) se obično razvija kada djeca počnu hodati, ali se može odgoditi do dobi od 4 godine. Govor postaje nerazgovjetan, a mišići postupno slabe, što dovodi do teške invalidnosti. Intelektualni invaliditet može se razviti i napredovati.
U dobi između 1 i 6 godina (ali često do 4 godine), kapilare u koži i očima postaju dilatirane i vidljive. Proširene kapilare (telangiektazije), koje se nazivaju paukove vene, obično su najočitije na očnim jabučicama, ušima i stranama vrata.
Endokrinološki sustav može biti zahvaćen, rezultirajući smanjenim testisima (u dječaka), neplodnošću i dijabetesom.
Ponavljajuće infekcije sinusa i pluća često dovode do pneumonije i kroničnih plućnih poremećaja kao što je bronhiektazija (nepovratno proširenje koje dovodi do kronične upale dišnih puteva).
Povećan je rizik od karcinoma, posebno leukemije, limfoma, tumora mozga, i karcinoma želuca.
Ataksija-telangiektazija obično napreduje do paralize, demencije i smrti, obično do 30-te godine.
Dijagnoza
-
Krvni testovi
-
Genetsko testiranje
Liječnici sumnjaju na ataksiju-telangiektaziju na temelju simptoma.
Testovi krvi za mjerenje razine IgA i genetskih testova mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze.
Ako liječnici sumnjaju na endokrine poremećaje ili rak na temelju rezultata njihovog pregleda, provode se testovi za provjeru tih poremećaja.
Liječenje
Kako bi spriječili infekcije, liječnici daju ljudima antibiotike i imunološki globulin (antitijela dobivena iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom), koja osiguravaju nestale imunoglobuline. Imunološki globulin može se ubrizgavati u venu (intravenski) jednom mjesečno ili pod kožu (subkutano) jednom tjedno ili jednom mjesečno.
Međutim, ovi lijekovi ne pomažu u rješavanju drugih problema.
Više informacija