Gaucherova bolest je vrsta poremećaja skladištenja lizosoma koja spada u skupinu sfingolipidoza. Uzrokovano je nakupljanje glukocerebrozida u tkivima. Djeca koja imaju infantilni oblik obično umiru unutar prve 2 godine, ali djeca i odrasli koji razviju bolest u kasnijoj životnoj dobi mogu preživjeti dugi niz godina. Gaucherova bolest se javlja kada roditelji prenesu potomstvu mutirani gen koji uzrokuje ovu bolest.
-
Gaucherova bolest se javlja kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju glukocerebrozida.
-
Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti, ali mogu uključivati probleme jetre, slezene i kostiju.
-
Dijagnoza se temelji laboratorijskim testovima uzorka krvi.
-
Ljudima koji imaju Gaucherovu bolest tipa 1 i 3 može pomoći enzimska nadomjesna terapija, a ponekad i lijekovi.
-
Gaucherova bolest tipa 2 uzrokuje preranu smrt.
Postoji nekoliko različitih nasljednih oblika bolesti. Kod mnogih nasljednih metaboličkih poremećaja oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema razvijenu bolest. Neki nasljedni metabolički poremećaji su X-vezani, što znači da da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena za razvoj bolesti kod dječaka. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju sfingolipida, a oni su spojevi koji štite površinu stanice i imaju određene funkcije u stanicama. Postoje brojne vrste sfingolipidoza od kojih je najčešća Gaucherova bolest:
U Gaucherovoj bolesti, glukocerebrozidi, koji su proizvod metabolizma masti, se nakupljaju u tkivima. Bolest je najčešća među Aškenazi (istočnoeuropskim) židovima. Gaucherova bolest dovodi do povećanja jetre i slezene te smeđe pigmentacije kože. Nakupljanje glukocerebrozida u očima dovodi do nastanka žutih pjega zvanih pingueculae. Nakupine u koštanoj srži mogu uzrokovati bol i uništiti kost.
Vrste Gaucherove bolesti
Gaucherova bolest tipa 1, kronični oblik Gaucherove bolesti, najčešća je vrsta i obično započinje tijekom djetinjstva. Rezultat je povećana jetra i slezena, te koštane abnormalnosti. Gaucherova bolest tipa 1 može dovesti do teške bolesti jetre, uključujući povećan rizik od krvarenja iz želuca i jednjaka te karcinom jetre.
Gaucherova bolest tip 2 je najrjeđi oblik. Javlja se tijekom djetinjstva i obično uzrokuje smrt do 2 godine života. Oboljela dojenčad imaju povećanu slezenu i ozbiljne neurološke probleme (poput napadaja i ukočenih udova).
Gaucherove bolesti tip 3, ili juvenilni oblik, može započeti bilo kada tijekom djetinjstva. Djeca s bolešću tipa 3 imaju povećanu jetru i slezenu, koštane abnormalnosti, probleme s očima i polako progresivne neurološke probleme (poput demencije i nedostatka koordinacije [ataksija]). Djeca koja prežive do adolescencije mogu živjeti mnogo godina.
Dijagnoza
Dijagnoza Gaucherove bolesti
Prenatalni testovi probira
Novorođenački testovi probira
Analiza krvnih stanica
Ponekad biopsija ili analiza DNK
Prije rođenja, Gaucherova bolest može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testova uzorkovanjem korionskih resica ili amniocentezom.
Nakon rođenja, u nekim državama Gaucherova bolest može se dijagnosticirati rutinskim testovima novorođenačkog probira.
U starije djece i odraslih liječnici dijagnosticiraju Gaucherovu bolest analizirajući bijele krvne stanice. Nakon analize krvnih stanica, liječnici mogu odrediti vrstu Gaucherove bolesti i mogu identificirati nositelje bolesti. Nositelji su ljudi koji imaju mutirani gen za bolest, ali nisu razvili simptome bolesti. Uzimaju se uzorci jetre, slezene, limfnih čvorova, koštane srži ili mozga i mikroskopski analiziraju (biopsija) kako bi potražili Gaucherove stanice. Analiza DNK (gradivnih blokova gena) se sve češće radi.
Liječenje
Liječenje Gaucherove bolesti
Mnogi ljudi s Gaucherovom bolešću tipa 1 i 3 mogu se liječiti enzimskom nadomjesnom terapijom (imigluceraza), prilikom čega se terapija aplicira venski u prosjeku svaka 2 tjedna. Nadomjesna terapija enzimima najučinkovitija je za bolesnike koji nemaju zahvaćen živčani sustav kao komplikaciju bolesti. Bolesnici koji primaju nadomjesnu enzimsku terapiju trebaju redovite pretrage krvi, slikovne dijagnostičke pretrage i preglede koštanog sustava kako bi pratili učinke liječenja.
Bolesnici koji nisu u mogućnosti primiti nadomjesnu enzimsku terapiju mogu dobiti miglustat, lijek koji smanjuje razinu glukocerebrozida u tijelu. Eliglustat je još jedan lijek koji smanjuje glukocerebrozide.
Kod pojedinih bolesnika potrebno je ukloniti slezenu (splenektomija). U pojedinim slučajevima bit će potrebna transfuzija krvi.
Transplantacija koštane srži ili presađivanje matičnih stanica se koristi u liječenju bolesti tip 1 i 3. Međutim, ovi postupci se smatraju posljednjom linijom liječenja jer mogu uzrokovati smrt ili invaliditet.
Ne postoji oblik liječenja za bolesti tip 2.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Gaucher Foundation: Resurs koji pruža podršku, istraživanje te informacije o dijagnozi i liječenju za osobe koje imaju Gaucherovu bolest
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Resurs za ljude židovskog podrijetla koji se žele podvrgnuti probiru nositelja određenih genetskih bolesti
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.