Gaucherova bolest je vrsta poremećaja lizosomskog skladištenja koja se naziva sfingolipidoza. Uzrokovano je nakupljanje glukocerebrozida u tkivima. Djeca koja imaju infantilni oblik obično umiru u roku od 2 godine, ali djeca i odrasli koji razviju bolest u kasnijoj životnoj dobi mogu preživjeti dugi niz godina. Gaucherova bolest se javlja kada roditelji prenesu potomstvu neispravan gen koji uzrokuje ovu bolest na svoju djecu.
-
Gaucherova bolest se javlja kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju glukocerebrozida.
-
Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti, ali mogu uključivati probleme jetre, slezene i kostiju.
-
Dijagnoza se temelji nalaboratorijskim testovima uzorka krvi.
-
Ljudima koji imaju Gaucherovu bolest tipa 1 i 3 može pomoći enzimska terapija, a ponekad i lijekovi.
-
Gaucherova bolest tipa 2 uzrokuje preranu smrt.
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju sfingolipida, koji su spojevi koji štite površinu stanice i služe određenim funkcijama u stanicama. Gaucherove bolesti je najčešća, ali postoje mnoge druge vrste sfingolipidoza:
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Postoje mnoge vrste sfingolipidoza, osim kod Gaucherove bolesti, glukocerebrozidi, koji su proizvod metabolizma masti, nakupljaju se u tkivima. Gaucherova bolest, koja je najčešća: Bolest je najčešća među Ashkenazima (istočnoeuropskim). Gaucherova bolest dovodi do povećane jetre i slezene te smeđe pigmentacije kože. Akumulacije glukocerebrozida u očima uzrokuju pojavu žutih mrlja zvanih pingueculae. Nakupine u koštanoj srži mogu uzrokovati bol i uništiti kost.
Vrste Gaucherove bolesti
Gaucherova bolest tipa 1, kronični oblik Gaucherove bolesti, najčešća je vrsta i obično započinje tijekom djetinjstva. Rezultat je povećana abnormalnost jetre i slezene te kostiju. Gaucherova bolest tipa 1 može dovesti do teške bolesti jetre, uključujući povećan rizik od krvarenja iz želuca i jednjaka te karcinoma jetre.
Gaucherova bolest tip 2 je najrjeđi oblik. Javlja se tijekom djetinjstva i obično uzrokuje smrt do 2 godine. Oboljela dojenčad ima povećanu slezenu i ozbiljne neurološke probleme (poput napadaja i ukočenih udova).
Gaucherove bolesti tip 3, ili juvenilni oblik, može započeti bilo kada tijekom djetinjstva. Djeca s bolešću tipa 3 imaju povećanu jetru i slezenu, abnormalnosti kostiju, probleme s očima i polako progresivne neurološke probleme (poput demencije i nedostatka koordinacije [ataksija]). Djeca koja prežive do adolescencije mogu živjeti mnogo godina.
Dijagnoza
Prenatalni testovi probira
Testovi probira novorođenčadi
Analiza krvnih stanica
Ponekad biopsija ili analiza DNA
Prije rođenja, Gaucherova bolest može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testova uzorkovanje korionskih resica ili amniocenteza.
Nakon rođenja, u nekim državama Gaucherova bolest može se dijagnosticirati rutinskim testovima novorođenačkog probira.
U starije djece i odraslih liječnici dijagnosticiraju Gaucherovu bolest analizirajući krvne stanice. Nakon analize krvnih stanica, liječnici mogu odrediti vrstu Gaucherove bolesti i mogu identificirati nositelje bolesti. Nositelji su ljudi koji imaju abnormalni gen za poremećaj, ali nisu razvili simptome bolesti. Uzimaju se uzorci jetre, slezene, limfnih čvorova, koštane srži ili mozga i mikroskopski analiziraju (biopsija) kako bi potražili Gaucherove stanice. Analiza DNA (gradivnih blokova gena) radi se sve češće.
liječenje
Mnogi ljudi s Gaucherovom bolešću tipa 1 i 3 mogu se liječiti nadomjesnom enzimskom terapijom, prilikom čega se terapija aplicira venskiu prosjeku svaka 2 tjedna. Terapija nadomjesnim enzimima najučinkovitija je za ljude koji nemaju komplikacije bolesti koje zahvaćaju živčani sustava. Ljudi koji primaju nadomjesnu enzimsku terapiju trebaju redovite pretrage krvi i slikovnu dijagnostiku kostiju kako bi nadzirali učinke liječenja.
Osobe koje nisu u mogućnosti primiti nadomjesnu enzimsku terapiju mogu dobiti miglustat, lijek koji smanjuje razinu glukocerebrozida u tijelu. Eliglustat je još jedan lijek koji smanjuje glukocerebrozid.
Kod pojedinih pacijenata je potrebno ukloniti slezenu (splenectomija). U pojedinim slučajevima bit će potrebna transfuzija krvi.
Transplantacija koštane srži ili presađivanje matičnih stanica ne liječi tipove 1 i 3. Međutim, ovi postupci se smatraju posljednjom linijom liječenja jer mogu uzrokovati smrt ili invaliditet.
Nemaliječenja za tipa 2.
Više informacija