Sindromi kromosomske delecije javljaju se kada nedostaje dio kromosoma.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene.
Gen je dio deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
Kada dijelovi kromosoma nedostaju, može doći do pojave brojnih sindroma. Ovi sindromi nazivaju se sindromi kromosomskih delecija. Oni obično uzrokuju ozbiljne urođene mane i izrazito ograničeni intelektualni i tjelesni razvoj. Ovdje se raspravlja o nekoliko sindroma kromosomske delecije, ali postoje i mnogi drugi.
Cri du chat syndrome (sindrom mačjeg krika, sindrom 5p minus)
U ovom rijetkom sindromu nedostaje dio 5. kromosoma. Veličina nestalog dijela varira, a ljudi koji imaju veće delecije često su ozbiljnije pogođeni.
Djeca s ovim sindromom često imaju karakterističan piskavi zvuk koji zvuči poput plača mačića. Ovaj krik se može čuti odmah nakon rođenja, traje nekoliko tjedana, a zatim nestaje. Međutim, nemaju sva pogođena novorođenčad ovaj izraziti krik. Dojenče s ovim sindromom može imati nisku porođajnu težinu i malu glavu s mnogovabnormalnih značajki, uključujući okruglo lice, malu čeljust, široki nos, široko odvojene oči, strabizam i uši abnormalnog oblika koje su nisko položene. Često djeca izgledaju mlitavo. Česta je sindaktilija prstiju šaka i stopala te defekti srca. Postoje značajna ograničenja u mentalnom i fizičkom razvoju. Mnoga djeca s cri du chat sindromom preživljavaju do odrasle dobi, ali imaju značajne poteškoće.
Prader-Willijev sindrom
Oko 70% ljudi koji imaju ovaj sindrom nedostaje dio 15. kromosoma. Oko 30% ljudi koji imaju ovaj sindrom ima problema s funkcijom 15. kromosoma.
Mnogi simptomi Prader-Willi sindroma variraju ovisno o dobi djeteta. Novorođenčad s defektom su mlohavija, slabije jedu i sporije napreduju na tjelesnoj masi. Na kraju se ti simptomi riješe. Zatim, u dobi između 1. i 6. godina, apetit se povećava, često postaje nezasitan. Djeca brzo dobivaju na težini. Ruke i noge ostaju male, a djeca ostaju niska. Abnormalnosti lica uključuju oči u obliku badema, usta s tankom gornjom usnom i kutovima okrenutim prema dolje. Djeca imaju poremećaje kostiju (npr skolioza i kifoze). Opsesivno-kompulzivna ponašanja su česta. Funkcija reproduktivnih organa je abnormalno smanjena, što ograničava rast i spolni razvoj. Dječaci imaju nespuštene testise (kriptorhizam) i nerazvijeni penis i skrotum. Intelektualni invaliditet je čest. Deljanje se nastavlja i u odrasloj dobi i pretjerano je, što može dovesti do drugih zdravstvenih problema, poput pretilosti. Pretilost može biti dovoljno ozbiljna da opravda operativno smanjenje želuca.
U tijeku su istraživanja kako bi se pronašli tretmani koji pomažu poboljšanju prognoze za djecu i odrasle koji imaju Prader-Willijev sindrom. Mnoga istraživanja pokazuju da je ljudski hormon rasta koristan.
Wolf-Hirschhornov sindrom (sindrom 4p minus)
U ovom sindromu nedostaje dio 4. kromosoma. Djeca s ovim sindromom često su izrazito intelektualno zaostala. Djeca također mogu imati epilepsiju, široki ili kljunasti nos, nedostatke vlasišta, obješene gornje kapke (ptoza) i praznine ili pukotine (kolobome) šarenicerascjep nepca, i usporen rast Dječaci mogu imati nespuštene testise (kriptorhizam) i pogrešno postavljen otvor uretre ((hipospadija). Neka djeca imaju imunološki nedostatak, što znači da je njihovo tijelo manje sposobno za borbu protiv infekcija. Mnoga pogođena djeca umiru u djetinjstvu. Djeca koja preživljavaju u svojim dvadesetim godinama obično imaju ozbiljne smetnje.