Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Sindromi kromosomskih delecija javljaju se kada nedostaje dio kromosoma.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Kromosomi su unutarstanične strukture koje sadrže DNK i mnoge gene.
Gen je dio deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Kada dijelovi kromosoma nedostaju, može doći do pojave brojnih sindroma. Ovi sindromi nazivaju se sindromi kromosomskih delecija. Oni obično uzrokuju ozbiljne prirođene mane i ograničen intelektualni i tjelesni razvoj. U nekim slučajevima defekti mogu biti ozbiljni i oboljela djeca mogu umrijeti tijekom dojenačke dobi ili tijekom djetinjstva.
Postoje mnogi sindromi kromosomskih delecija, koji uključuju
Na kromosomske delecije može se posumnjati prije ili nakon rođenja i potvrđuju se kromosomskim testiranjem. (Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Neke se prirođene greške mogu korigirati kirurškim zahvatom, ali općenito je liječenje suportivno.