Višestruke prirođene kontrakture su skupina rijetkih poremećaja koji se razvijaju u maternici i uzrokuju ukočene zglobove.
Prirođene mane, koje se nazivaju i kongenitalne anomalije, su fizičke abnormalnosti koje nastaju prije rođenja djeteta. Kongenitalno znači prisutno pri rođenju. (Vidi isto Uvod u defekte lica, kostiju, zglobova i mišića.)
Artrogripoza je stanje u kojem zglobovi postaju trajno fiksirani ili "smrznuti" u položaju. Ukočeni zglobovi mogu biti prisutni u više od 300 različitih poremećaja i više od 35 specifičnih genetskih poremećaja (kao što su spinalna mišićna atrofija tip 1 i trisomija 18) su povezani s višestrukim prirođenim kontrakturama.
Uzroci
Uzroci višestrukih prirođenih kontraktura
Bilo koje stanje koje narušava ili ograničava kretanje udova djeteta u maternici može rezultirati višestrukim prirođenim kontrakturama. Primjeri su:
Ograničene kretnje djeteta, na primjer, zbog drugačijeg oblika maternice, višeplodna trudnoće ili nedostatka amnionske tekućine
Određena bolest ili poremećaj majke, kao što je multipla skleroza
Genetski poremećaj koji utječe na sposobnost djeteta da se kreće u maternici kao što je mišićna distrofija ili abnormalnost vezivnog tkiva
Simptomi
Simptomi višestrukih prirođenih kontraktura
Kod dojenčadi s višestrukim prirođenim kontrakturama određeni broj zglobova je zakrivljen i ukočen te se stoga ne može saviti. Mišići vezani za ukočene zglobove obično su slabi i slabo razvijeni. Smanjeno pokretanje djetetovih mišića i zglobova dok je u maternici vjerojatno uzrokuje i smanjeno pokretanje zglobova poslije rođenja. Ponekad su oštećeni živci koji pomiču kosti u zahvaćenim zglobovima. Dojenčad s višestrukim prirođenim kontrakturama također mogu imati dislocirane bokove, koljena ili laktove.
Višestruke prirođene kontrakture
Ova fotografija pokazuje tipičan izgled djeteta koje ima artrogripozu koja utječe na sve četiri udove. Laktovi, zapešća, koljena i stopala su zakočeni i ne mogu se saviti.
© Springer Science + poslovni mediji
Dijagnoza
Dijagnoza višestrukih prirođenih kontraktura
Liječnička procjena
Genetsko testiranje
Prije rođenja, abnormalni udovi mogu se vidjeti tijekom rutinskog ultrazvuka. Ukoliko se primjete abnormalni udovi, liječnici mogu obaviti ultrazvučne preglede ostalih dijelova tijela ili učiniti genetsko testiranje pomoću uzorkovanja korionskih resica ili amniocentezom.
Nakon rođenja, liječnici rade fizikalni pregled te zabilježevaju ukočene zglobove i udove. Dijete koje ima ove urođene mane može procijeniti genetičar. Genetičar je liječnik koji se specijalizirao za genetiku (znanost o genima i načinu na koji se određene kvalitete ili osobine prenose s roditelja na potomstvo). Može se napraviti genetsko testiranje uzorka djetetove krvi kako bi se potražile abnormalnosti kromosoma i gena. Ovo testiranje može pomoći liječnicima da utvrde je li određeni genetski poremećaj uzrok te da se isključe drugi uzroci.
Testovi mišića, kao što je biopsija mišića (uzimanje uzorka mišića za ispitivanje) i elektromiografija (EMG), može se učiniti kako bi se liječnicima pomoglo u razlikovanju različitih vrsta artrogripoze.
Prognoza
Prognoza višestrukih prirođenih kontraktura
Djeca rođena s višestrukim prirođenim kontrakturama obično razvijaju relativno normalnu inteligenciju, osim kada je bolest udružena s poremećajem ili sindromom koji utječe na inteligenciju.
Liječnici nastoje postaviti specifičnu dijagnozu za uzrok bolesti tako da roditelji znaju dugoročnu prognozu i mogu dobiti genetsko savjetovanje.
Mnoga djeca imaju iznimno dobre rezultate. Oko dvije trećine zahvaćene djece mogu prohodati nakon liječenja.
Liječenje
Liječenje višestrukih prirođenih kontraktura
Postavljanje djetetovih udova u udlage i fizikalna terapija te pažljivo pomicanje i manipuliranje krutim zglobovima može poboljšati pokretljivost zglobova.
Nekada je potrebna operacija radi oslobađanja kostiju iz vezanog tkiva i omogućavanja normalnog kretanja zgloba. Kirururško pomicanje mišića (na primjer, pomicanje tricepsa tako da može radije saviti nego ispružiti lakat) može poboljšati funkciju.