Sturge-Weberov sindrom uključuje patološki rast malih krvnih žila. Karakterizira ga madež boje vina na licu, prekomjeran rast krvnih žila (angiom) u tkivima koja pokrivaju mozak ili oboje.
-
Sturge-Weberov sindrom je uzrokovan mutacijama gena.
-
Ovaj poremećaj može uzrokovati napadaje, slabost, mentalnu retardaciju i povećan očni tlak (glaukom) te može povećati rizik od moždanog udara.
-
Ako djeca imaju tipičan madež i liječnici posumnjaju na poremećaj, mogu napraviti slikovne pretrage glave kako bi pronašli angiome.
-
Liječenje se temelji na ublažavanju ili sprečavanju simptoma.
Sturge-Weberov sindrom je neurokutani sindrom. Neurokutani sindrom uzrokuje probleme koji utječu na mozak, kralježničnu moždinu i živce (neuro) te kožu (kutani).
Sturge-Weberov sindrom je prisutan u oko 1 od 50000 ljudi, ali nije naslijedan. Uzrok je spontana mutacija gena.
Ovaj sindrom zahvaća krvne žile, osobito krvne žile kože, tkiva koja pokrivaju mozak i oka. Madež boje vina je uzrokovan prekomjernim rastom malih krvnih žila (kapilara) ispod kože. Angiomi (prekomjeran rasta kapilara u tkivima koja pokrivaju mozak) uzrokuju napadaje i mogu uzrokovati slabost jedne strane tijela. Angiomi mogu smanjiti protok krvi u dijelu mozga ispod njih. Slični poremećaji krvnih žila oka mogu povećati tlak unutar oka (uzrokujući glaukom) te mogu utjecati na vid. Poremećaji u zidovima arterija mogu povećati rizik moždanog udara.
Simptomi
Madež boje vina varira veličinom i bojom, u rasponu od svijetlo ružičaste do tamno ljubičaste. Obično se pojavljuje na čelu i gornjem kapku jednog oka, ali može uključivati i donji kapak i lice. Ako su uključena oba kapka, vjerojatnije je da će ljudi imati angiome u tkivima koja pokrivaju mozak.
Napadaji se pojavljuju u oko 75 do 90% ljudi i obično počinju kad djeca napune 1 godinu. Obično se napadaji pojavljuju samo na jednoj strani tijela, nasuprot madežu, ali mogu utjecati na cijelo tijelo. Oko 25 do 50% ljudi ima slabost ili paralizu na strani nasuprot madežu. Koordinacija može biti poremećena. Slabost ili paraliza se ponekad pogoršavaju, osobito ako se konvulzije ne mogu kontrolirati.
Oko 50% ljudi ima mentalnu retardaciju. Mentalna retardacija je teža kod osoba čiji napadaji počinju prije 2. godine i ne mogu se kontrolirati lijekovima. Razvoj motoričkih vještina i govora može biti usporen.
Glaukom može oštetiti vidni živac (koji povezuje mozak s okom), uzrokujući gubitak vida, u oku na istoj strani kao i madež. Glaukom može biti prisutan pri rođenju ili se može razviti kasnije. Očna jabučica se može povećati i izbočiti.
Dijagnoza
Liječnici će posumnjati na Sturge-Weberov sindrom kod djece s karakterističnim biljegom.
Magnetska rezonanca (MR) se koristi za provjeru postojanja angioma u tkivima koja pokrivaju mozak. Kod starije djece i odraslih, kompjutorizirana tomografija (CT) glave se može učiniti ako MR nije dostupna.
Neurološki pregled se provodi kako bi se provjerilo postoji li slabosti i poremećaj koordinacije i/ili paraliza. Provodi se pregled očiju kako bi se ustanovilo postojanje problema.
Liječenje
Liječenje Sturge-Weberovog sindroma se bazira na ublažavanje simptoma.
Antikonvulzivni lijekovi za kontrolu napadaja i lijekovi za liječenje glaukoma se koriste. Kirurško liječenje glaukoma ili kirurško liječenje napadaja može biti potrebno unatoč liječenju lijekovima.
Ljudima se obično daju niske doze aspirina jer aspirin može smanjiti rizik od moždanog udara. Također, aspirin može poboljšati protok krvi u dijelu mozga ispod angioma. Međutim, nema dokaza da je aspirin učinkovit.
Laserski tretman se može koristiti za posvjetljivanje ili uklanjanje madeža. Proučava se liječenje beta-blokatorima koji se primjenjuju na kožu.