Teška kombinirana imunodeficijencija je poremećaj primarne imunodeficijencije koji dovodi do niskih razina antitijela (imunoglobulina) te malog broja ili potpunog nedostatka T-stanica (limfocita).
-
Većina dojenčadi s teškom kombiniranom imunodeficijencijom razvije upalu pluća, trajne virusne infekcije, soor i proljev, obično do dobi od 6 mjeseci.
-
Liječnici dijagnosticiraju poremećaj određivanjem broja B-stanica i T-stanica te razine imunoglobulina u krvi, kao i testovima za procjenu funkcije B-stanica i T-stanica.
-
Osobe s ovim poremećajem smještaju se u zaštićeno okruženje kako bi se spriječilo izlaganje mogućim uzročnicima infekcija.
-
Liječenje uključuje antibiotike za sprječavanje infekcija i primjenu imunoglobulina, ali jedino učinkovito liječenje jest transplantacija matičnih stanica, a u nekim slučajevima i genska terapija.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Teška kombinirana imunodeficijencija ozbiljan je i potencijalno smrtonosan poremećaj imunodeficijencije. Prisutan je pri rođenju, a mogu ga uzrokovati mutacije u brojnim različitim genima. Svi su oblici nasljedni.
Najčešći oblik posljedica je mutacije gena na kromosomu X (vidi X-vezani poremećaj) i pojavljuje se gotovo isključivo u dječaka. Drugi se oblik obično nasljeđuje kao autosomno recesivni poremećaj. To znači da su za nastanak poremećaja potrebne dvije kopije abnormalnog gena, po jedna naslijeđena od svakog roditelja.
Drugi oblik poremećaja uzrokovan je nedostatkom enzima adenozin deaminaze. Taj enzim razgrađuje toksičnu tvar u bijelim krvnim stanicama. Ako nema dovoljno adenozin deaminaze, toksična se tvar nakuplja i uništava bijele krvne stanice. Zbog toga je broj bijelih krvnih stanica koje se mogu boriti protiv infekcija smanjen.
Budući da nema T-stanica te B-stanice bez njihove pomoći ne mogu proizvoditi antitijela (imunoglobuline), razine imunoglobulina su niske.
Osim toga, prirodne stanice ubojice ne funkcioniraju normalno. Prirodne stanice ubojice vrsta su bijelih krvnih stanica koje prepoznaju i uništavaju abnormalne stanice, kao što su određene zaražene stanice i stanice raka.
Kod osoba s teškom kombiniranom imunodeficijencijom imunološki sustav praktički ne pruža nikakvu zaštitu od bakterija, virusa i gljivica. Posljedica su ponavljajuće i trajne infekcije.
Simptomi
Simptomi teške kombinirane imunodeficijencije
Većina dojenčadi s teškom kombiniranom imunodeficijencijom razvije upalu pluća, trajne virusne infekcije, soor i proljev, obično do dobi od 6 mjeseci. Mogu se razviti i ozbiljnije infekcije, uključujući upalu pluća uzrokovanu mikroorganizmom Pneumocystis jirovecii. Zbog toga djeca ne rastu i ne razvijaju se normalno, što se naziva nenapredovanjem. Može se pojaviti i osip.
Sva djeca s ovim poremećajem imaju izrazito nerazvijenu timusnu žlijezdu.
Ako se ne liječe, ta djeca obično umiru prije navršene prve godine života.
Dijagnoza
Dijagnoza teške kombinirane imunodeficijencije
-
Krvne pretrage
-
Probir novorođenčadi
Na poremećaj se posumnja na temelju simptoma. Krvne pretrage provode se kako bi se odredili broj B-stanica i T-stanica te razine imunoglobulina, kao i procijenilo koliko dobro B-stanice i T-stanice funkcioniraju.
Neki stručnjaci preporučuju probir sve novorođenčadi na tešku kombiniranu imunodeficijenciju krvnom pretragom kojom se utvrđuje postoje li abnormalne T-stanice ili je njihov broj premalen. TREC testiranje svih novorođenčadi sada je obvezno u mnogim saveznim državama SAD-a. Rano otkrivanje dojenčadi s ovim poremećajem može spriječiti njihovu smrt u ranoj dobi.
Liječnici mogu primijeniti genetsko testiranje kako bi utvrdili specifičnu mutaciju koja uzrokuje poremećaj te tako lakše procijenili težinu poremećaja i prognozu.
Liječenje
Liječenje teške kombinirane imunodeficijencije
-
Obrnuta izolacija
-
Antibiotici, antifungalni lijekovi i imunoglobulini za sprječavanje infekcija
-
Transplantacija matičnih stanica
-
Ponekad nadomještanje adenozin deaminaze ili genska terapija
Osobe s ovim poremećajem smještaju se u zaštićeno okruženje kako bi se spriječilo izlaganje mogućim uzročnicima infekcija, što se naziva obrnutom izolacijom. U prošlosti su djeca s ovim poremećajem držana u strogoj izolaciji, ponekad u plastičnom šatoru, zbog čega je poremećaj nazvan sindromom dječaka u mjehuru.
Liječenje antibioticima i imunoglobulinima (antitijelima dobivenima iz krvi osoba s normalnim imunološkim sustavom) pomaže u sprječavanju infekcija, ali ne može izliječiti poremećaj.
Jedino učinkovito liječenje jest transplantacija matičnih stanica, primjerice od nezahvaćenog srodnika s podudarnim tkivnim tipom. Ako se transplantacija provede do dobi od 3 mjeseca, preživi 96% dojenčadi.
Ako postoji manjak adenozin deaminaze, a transplantacija nije moguća, nadomještanje tog enzima injekcijama može biti djelomično učinkovito.
Genska terapija može biti učinkovita, ovisno o obliku teške kombinirane imunodeficijencije. Genska terapija sastoji se od uzimanja određenih krvotvornih stanica iz koštane srži djeteta, umetanja normalnog gena u te stanice i njihova vraćanja djetetu. Međutim, ova se terapija ne može primjenjivati za liječenje X-vezanog oblika teške kombinirane imunodeficijencije zbog rizika od razvoja leukemije nakon takvog liječenja.
Više informacija
Više informacija o SCID-u
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.