Teška kombinirana imunodeficijencija je poremećaj primarne imunodeficijencije što rezultira niskim razinama antitijela (imunoglobulini) i niskim ili nepostojećim T stanicama (limfocitima).
-
Većina dojenčadi s teškom kombiniranom imunodeficijencijom razvija upalu pluća, perzistentne virusne infekcije, drozd i proljev, obično u dobi od 6 mjeseci.
-
Liječnici dijagnosticiraju poremećaj mjerenjem broja B stanica i T stanica te razine imunoglobulina u krvi i testovima za procjenu funkcioniranja B i T stanica.
-
Osobe s ovim poremećajem čuvaju se u zaštićenom okruženju kako bi spriječile izlaganje mogućim infekcijama.
-
Liječenje uključuje antibiotike kako bi se spriječile infekcije i imunološki globulin, ali jedino učinkovito liječenje je transplantacija matičnih stanica i eventualno genska terapija.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Teška kombinirana imunodeficijencija je ozbiljan, potencijalno smrtonosni poremećaj imunodeficijencije. Prisutan je pri rođenju i može biti uzrokovan mutacijama u mnogim različitim genima. Svi oblici su nasljedni.
Najčešći oblik je rezultat mutacije u genu na kromosomu X (spol) X-vezani poremećaj) i pojavljuje se gotovo isključivo u dječaka. Drugi oblik se obično nasljeđuje kao autosomno (ne spolni) recesivni poremećaj. To znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja.
Drugi oblik poremećaja je zbog nedostatka enzima adenozin deaminaze. Ovaj enzim razgrađuje toksičnu tvar u bijelim krvnim stanicama, ako nema dovoljno adenozin deaminaze, toksična tvar se nakuplja i ubija bijele krvne stanice. Dakle, ima manje bijelih krvnih stanica za borbu protiv infekcije.
Budući da nema T stanica i zato što B stanice ne mogu proizvesti antitijela (imunoglobuline) bez pomoći T stanica, razine imunoglobulina su niske.
Također, prirodne stanice ubojice ne rade normalno. Prirodne stanice ubojice su vrsta bijelih krvnih stanica koje prepoznaju i ubijaju abnormalne stanice (kao što su određene zaražene stanice i stanice raka).
Kod osoba s teškom kombiniranom imunodeficijencijom, imunološki sustav praktički ne pruža zaštitu od bakterija, virusa i gljivica. Rezultat su ponavljajuće i stalne infekcije.
Simptomi
Većina dojenčadi s teškom kombiniranom imunodeficijencijom razvija upalu pluća, trajne virusne infekcije, drozd, i proljev, obično u dobi od 6 mjeseci. Ozbiljnije infekcije, uključujući Pneumocystis jiroveciiupalu pluća, također se mogu razviti. Kao rezultat, djeca ne rastu i normalno se ne razvijaju (nazivaju se neuspjeh u napredovanju). Mogu imati osip.
Sva djeca s ovim poremećajem imaju teško razvijenu timusnu žlijezdu.
Ako se ne liječe, ta djeca obično umiru prije 1 godine.
Dijagnoza
Simptomi ukazuju na poremećaj. Krvni testovi se provode kako bi se izmjerio broj B i T stanica i imunoglobulinskih razina te kako bi se procijenilo koliko dobro funkcioniraju B i T stanice.
Neki stručnjaci preporučuju pregled svih novorođenčadi zbog ozbiljne kombinirane imunodeficijencije krvnim testom koji određuje imaju li abnormalne ili premalo T-stanica. TREC testiranje svih novorođenčadi sada je potrebno u mnogim državama SAD-a. Rano prepoznavanje dojenčadi s ovim poremećajem može spriječiti njihovu smrt u mladoj dobi.
Liječnici mogu upotrijebiti genetske testove kako bi identificirali specifičnu mutaciju koja uzrokuje poremećaj i tako pomogli u određivanju težine poremećaja i prognoze.
Liječenje
-
Obratna izolacija
-
Antibiotici, antifungalni lijekovi i imunoglobulin za sprečavanje infekcija
-
Transplantacija matičnih stanica
-
Ponekad zamjena adenozin deaminaze ili genska terapija
Osobe s ovim poremećajem čuvaju se u zaštićenom okruženju kako bi se spriječilo izlaganje mogućim infekcijama (zove se obrnuta izolacija). U prošlosti, djeca s ovim poremećajem držala su se u strogoj izolaciji, ponekad u plastičnom šatoru, što je dovelo do toga da se poremećaj zove sindrom dječaka mjehurića.
Liječenje antibioticima i imunoglobulinom (antitijela dobivena iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom) pomažu u sprječavanju infekcija, ali ne liječe poremećaj.
Jedini učinkovit tretman je transplantacija matičnih stanica (na primjer, od ne zahvaćenih srodnika s istim tipom tkiva). Ako se transplantacija provede u dobi od 3 mjeseca, 96% dojenčadi preživi.
Ukoliko je adenozin deaminaza manjkava, a transplantacija nije moguća, zamjena tog enzima, koji se daje injekcijom, može biti djelomično djelotvorna.
Genska terapija može biti učinkovita, ovisno o tome koji je oblik teške kombinirane imunodeficijencije prisutan. Genska terapija sastoji se od uklanjanja nekih bijelih krvnih stanica iz koštane srži djeteta, umetanja normalnog gena u stanice i vraćanja stanica djetetu. Međutim, ova terapija se ne može koristiti za liječenje X-vezanog oblika ozbiljne kombinirane imunodeficijencije jer je leukemija rizik nakon takvih tretmana.
Više informacija