Trisomija 18 je kromosomski poremećaj uzrokovan prekobrojnim kromosomom 18 koji rezultira intelektualnim poteškoćama i fizičkim abnormalnostima.
-
Trisomija 18 je uzrokovana prekobrojnim kromosomom 18.
-
Dojenčad su obično mala i imaju brojne fizičke abnormalnosti uključujući probleme s unutarnjim organima.
-
Testovi se mogu obaviti prije ili nakon rođenja kako bi se potvrdila dijagnoza.
-
Nema dostupnog liječenja za trisomiju 18.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNK i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Dodatni kromosom zbog kojeg su prisutne tri kopije istovjetnog kromosoma naziva se trisomija (). Djeca koja imaju trisomiju 18 imaju treći kromosom 18. Trisomija 18 pojavljuje se u oko 1 od 6.000 živorođenih. Međutim, mnogi oboljeli fetusi sponatno se pobace. Dodatni kromosom gotovo uvijek dolazi od majke. Majke koje su starije od 35 godina imaju povećani rizik za rađanje djeteta sa trisomijom 18. Više je djevojčica nego dječaka s trisomijom 18.
simptomi
Simptomi trisomije 18
U maternici oboljeli fetus obično nije jako aktivan, a često je prisutan višak amnionske tekućine uz slabije razvijenu posteljicu.
Fizičke abnormalnosti
Kod poroda su novorođenčad često vrlo mala jer su im mišići i masno tkivo slabije razvijeni. Novorođenčad je obično hipotona i imaju slabiji plač. Usta i čeljust mogu biti mali što novorođenčetu daje trokutast izgled lica. Ostale vidljive deformacije su česte, uključujući malu glavu, nisko postavljene malformirane uške, usku zdjelicu i kraću prsnu kost (sternum). Fizikalne abnormalnosti mogu biti očite pri rođenju. Međutim, ponekad novorođenčad imaju abnormalnosti koje nisu tako ozbiljne.
Uobičajeni tipovi uvrnutog stopala Ruke imaju stisnute šake, a kažiprsti često preklapaju srednji prst i prstenjak. Nokti su slabije razvijeni. Često su prisutni prazni kožni nabori osobito na stražnjem dijelu vrata. Nožni palci su skraćeni i često se savijaju prema gore. Ekvinovarus i konveksno stopalo su uobičajena pojava.
Fizikalne abnormalnosti u trisomiji 18Nisko postavljene uške i stisnute šake u trisomiji 18
Slika ljubaznošću Centra za kontrolu bolesti i prevenciju u javnom zdravstvu Knjižnica slika.
Konveksna stopala u trisomiji 18
Slika ljubaznošću Centra za kontrolu bolesti i prevenciju u javnom zdravstvu Knjižnica slika.
Stisnuta šaka u trisomiji 18
Slika ljubaznošću Centra za kontrolu bolesti i prevenciju u javnom zdravstvu Knjižnica slika.
Unutarnje abnormalnosti
Unutarnji organi također imaju anomalije. Mogu biti prisutne teške anomalije srca, pluća, probavnog sustava i bubrega. Dječaci mogu imati nespuštene testise. Kod novorođenčadi također biti prisutna kila, mišići koji su se odvojili od trbušnog zida ili oboje.
Dijagnoza
Dijagnoza trisomije 18
Prije rođenja, ultrazvuk fetusa ili krvne pretrage majke
Uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza ili oboje
Nakon rođenja, izgled dojenčeta i krvne pretrage dojenčeta
(Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Prije rođenja, na osnovu nalaza ultrazvuka fetusa. Liječnici mogu raditi test iz deoksiribonukleinske kiseline (DNK) fetusa koja cirkulira u majčinoj krvi i koristiti tu DNK za otkrivanje povećanog rizika od trisomije 18. Ovaj test se zove neinvazivni prenatalni test (NIPT). Ako liječnici sumnjaju na trisomiju 18 na temelju ovih testova, često potvrđuju dijagnozu koristeći uzorak korionskih resica, amniocentezu ili oboje ().
Prenatalni probir
Nakon rođenja, izgled djeteta može ukazivati na dijagnozu trisomije 18. Da bi potvrdili dijagnozu bolesti, obično se analiziraju kromosomi djeteta iz periferne krvi.
Prognoza i liječenje
Prognoza i liječenje kod trisomije 18
Ne postoji specifično liječenje za trisomiju 18. Oko 50% djece umire u prvom tjednu, a samo 5 do 10% doživi 1. godinu života. Međutim, u posljednje vrijeme ljudi koji imaju trisomiju 18 žive dulje te ima i odraslih s trisomijom 18. Ovi preživjeli su pod povećanim rizikom od razvoja određenih tumora, poput tumora jetre (hepatoblastom) i bubrega (Wilmsov tumor). Kako bi pomogli u otkrivanju ovih tumora i drugih komplikacija, liječnici mogu preporučiti da se djeci rade periodično krvne pretrage i slikovne pretrage kao što je ultrazvuk abdomena i bubrega.
Djeca koja prežive imaju teže zaostajanje u razvoju i invaliditet. Preporuča se da članovi obitelji potraže podršku.
Više informacija
Slijedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Trisomy 18 Foundation: Pruža programe i usluge zagovaranja, obrazovanja, podrške i podizanja javne svijesti
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): Organizacija koja pruža sredstva, informacije o istraživanjima te usluge zajednice i podršku osobama koje se brinu o onima koji imaju trisomiju 18, 13 ili neki drugi kromosomski poremećaj