Trisomija 18 je kromosomski poremećaj uzrokovan prekobrojnim kromosomom 18 koji rezultira intelektualnim invaliditetom i fizičkim abnormalnostima.
-
Trisomija 18 je uzrokovana prekobrojnim 18. kromosomom.
-
Dojenčad su obično mala i imaju brojne fizičke abnormalnosti uključujući probleme s unutarnjim organima.
-
Testovi se mogu obaviti prije ili nakon rođenja kako bi se potvrdila dijagnoza.
-
Nema dostupnog liječenja za trisomiju 18.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
Dodatni kromosom, čineći tri vrste, naziva se trisomija ( vidi: Pregled poremećaja kromosoma i gena). Djeca koja imaju trisomiju 18 imaju treći kromosom 18. Trisomija 18 pojavljuje se u oko 1 od 6.000 živorođenih. Međutim, mnogi zahvaćeni fetusi spontano pobacuju. Dodatni kromosom gotovo uvijek dolazi od majke. Majke koje su starije od 35 godina imaju povećani rizik da će imati dijete s trizomijom 18. Djevojke su češće pogođene nego dječaci.
simptomi
U maternici zahvaćeni fetus obično nije jako aktivan, a često je prisutan višak amnionske tekućine uz slabije razivjenu posteljicu.
Fizičke abnormalnosti
Rođenjem su novorođenčad često vrlo mala jer su im mišići i tjelesna masnoća nerazvijeni. Novorođenčad je obično hipotona i slabo plače. Usta i čeljust mogu biti mali, što novorođenčetu daje lice stegnutog izgleda. Ostale vidljive deformacije su česte, uključujući malu glavu, nisko postavljene i deformirane uši, usku zdjelicu i kraću prsnu kost (sternum). Fizikalne abnormalnosti mogu biti očite pri rođenju. Međutim, ponekad novorođenčad imaju abnormalnosti koje nisu tako ozbiljne.
Ruke su stisnute u šake, a kažiprsti se često preklapa sa srednjim prstom i prstenjakom. Nokti su nerazvijeni. Uobičajeni su kožni nabori, osobito preko stražnjeg dijela vrata. Nožni palci su skraćeni i često se savijaju prema gore. Ekvinovarus i konveksno stopalo su uobičajena pojava.
Fizikalne abnormalnosti u trisomiji 18Unutarnje abnormalnosti
Unutarnji organi također imaju nedostatke. Mogu biti prisutne teške abnormalnosti srca, pluća, probavnog sustava i bubrega. Dječaci mogu imati nespušteni testisi. Kod novorođenčadi također bitii prisutnakila, kao i mišići koji su se odvojili od trbušnog zida.
Dijagnoza
Prije rođenja, ultrazvuk fetusa ili krvne pretrage majke
Uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza ili oboje
Nakon rođenja, izgled dojenčeta i krvne pretrage dojenčeta
Prije rođenja, na osnovu nalaza otkrivenih tijekom ultrazvuka fetusa. Liječnici ponekad mogu naći deoksiribonukleinsku kiselinu (DNA) iz fetusa u majčinoj krvi i koristiti tu DNK za otkrivanje povećanog rizika od trisomije 18. Ako liječnici sumnjaju na trisomiju 18 na temelju ovih testova, često potvrđuju dijagnozu uzimanjem uzoraka korionskih resica, amniocentezom, ili oboje ().
Nakon rođenja, izgled djeteta može ukazivati na dijagnozu trisomije 18. Da bi potvrdili dijagnozu bolesti, analiziraju se kromosomi djeteta iz periferne krvi.
Prognoza i liječenje
Ne postoji specifičan tretman za trisomiju 18. Oko 50% djece umire u prvom tjednu, a manje od 10% doživi 1 godinu života. Djeca koja prežive imaju ozbiljan zastoj u razvoju i invaliditet. Članovi obitelji trebaju tražiti podršku.
Više informacija