Poremećaji iz autističnog spektra

Autor: Stephen Brian Sulkes, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Matea Ćurković, dr. med.

Poremećaji autističnog spektra (ASD) su stanja u kojima ljudi imaju poteškoće u razvijanju normalnih društvenih odnosa, ne pričaju normalno ili uopće ne govore te se ponašaju kompulzivno i ritualno.

  • Takvi ljudi imaju poteškoće u komunikaciji i odnosima s drugim ljudima.

  • Osobe s poremećajem iz autističnog spektra također imaju ograničene obrasce ponašanja, interesa i / ili aktivnosti i često slijede rigidne rutine.

  • Dijagnoza se temelji na promatranju i podacima dobivenih od roditelja ili skrbnika.

  • Većina ljudi najbolje reagira na visoko strukturirane intervencije u ponašanju.

Poremećaji iz autističnog spektra su neurorazvojni poremećaji.

Poremećaji iz autističnog spektra smatraju se spektrom (rasponom) poremećaja jer se manifestacije uvelike razlikuju po vrsti i težini. Prethodno su ASD-i bili potklasificirani u klasični autizam, Aspergerov sindrom, Rettov sindrom, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu i pervazivni razvojni poremećaj koji nije drugačije određen. Danas se ovakva terminologija više ne koristi i svi se ti poremećaji smatraju ASD-ovima (osim Rettovog sindroma, koji je poseban genetski poremećaj). ASD-ovi nisu isto što i intelektualne teškoće, iako mnogi ljudi s ASD-ima imaju oboje. Klasifikacija naglašava da unutar ovog spektra poremećaja postoje individualne razlike u jačini simptoma.

Kako raste količina saznanja o simptomima ovakvih poremećaja tako raste i broj dijagnosticiranih.

Simptomi poremećaja iz autističnog spektra mogu se pojaviti već u prve dvije godine života, dok se u blažim oblicima simptomi otkriju tek u školskoj dobi. Prema posljednjim statističkim podacima ovi se poremećaji javljaju u oko 1 od 68 osoba i 4 puta su češći među dječacima, nego među djevojčicama.

Uzročnici ovih poremećaja većinom su nepoznati, a često ih se povezuje s genetskim čimbenicima. Za roditelje djeteta s ASD-om, rizik od dobivanja drugog djeteta s ASD-om je 50 do 100 puta veći. Genetske abnormalnosti kao što su Fragilni X kromosom, tuberozna skleroza i Downov sindrom mogu biti povezane s ASD-om. Prenatalne infekcije, poput virusne infekcije rubeolom ili citomegalovirusom, mogu utjecati na razvoj ASD-a. Jasno je da ASD-ovi nisu uzrokovani lošim roditeljstvom, nepovoljnim uvjetima djetinjstva ili cijepljenjem (vidi također MMR cjepivo i autizam).

Simptomi

Djeca s poremećajem iz autističnog spektra razvijaju simptome u sljedećim područjima:

  • Društvena komunikacija i interakcije

  • Ponašanje, interesi i aktivnosti

Simptomi poremećaja iz autističnog spektra kreću se od blagih do teških, ali većina ljudi zahtijeva određenu razinu pomoći. Osobe s ASD-om uvelike se razlikuju u svojoj sposobnosti samostalnog funkcioniranja u školi ili društvu i u svojoj potrebi za pomoći. Konvulzije se javljaju kod 20 do 40% djece s ASD-om, osobito kod onih s IQ-om nižim od 50 te se razviju još prije adolescencije. Nazadovanje u razvoju obično je prvi pokazatelj poremećaja te se javlja u otprilike 25% djece u trenutku dijagnosticiranja.

Društvene komunikacije i interakcije

Djeca s ASD-om se maze i uspostavljaju kontakt očima na atipičan način. Unatoč tome što se neka djeca uznemire kada ih se odvoji od roditelja, nemaju nužno potrebu tražiti u roditeljima sigurnost kao ostala djeca. Starija se djeca obično više vole igrati sama i ne stvaraju bliske odnose, osobito izvan obitelji. Kada komuniciraju s drugom djecom, ne običavaju koristiti kontakt očima i izraze lica kako bi uspostavili društveni kontakt, a imaju poteškoća i u tumačenju raspoloženja i izraza lica drugih. Mogu imati poteškoća u pronalaženju načina za priključivanje razgovoru i poteškoća u prepoznavanju neprikladnog ili uvredljivog govora. Zbog toga ih okolina može smatrati neobičnima ili ekscentričnima što naposljetku može dovesti do socijalne izolacije.

Jezik

Djeca s najtežim oblikom poremećaja nikada ne nauče govoriti. Ona koja nauče čine to dosta kasnije nego je uobičajeno i koriste riječi na neobičan način. Često ponavljaju izgovorene riječi (eholalija), koriste zapamćene fraze umjesto spontanog jezika ili preokreću normalnu upotrebu zamjenica, najčešće koristeći vi umjesto ja ili mi kada pričaju o sebi. Razgovor često nije interaktivan i obično se koristi za zahtijevanje, više nego za dijeljenje ideja ili osjećaja. Osobe s autizmom mogu govoriti neobičnim ritmom ili tonom.

Ponašanje, interesi i aktivnosti

Osobe s poremećajem iz autističnog spektra često odbijaju promjene, kao što su nova hrana, igračke, raspored namještaja i odjeća. Mogu biti jako vezani za određene predmete. Često ponavljaju stvari. Mlađa i / ili teže pogođena djeca često ponavljaju određene radnje, kao što su ljuljanje, lupkanje rukom ili okretanje stvari. Neka se djeca se mogu ozlijediti ponavljajućim ponašanjem kao što je lupkanje glavom ili grickanje. Manje pogođene osobe mogu npr. gledati isti video mnogo puta ili inzistirati na jedenju iste hrane svaki obrok. Osobe s ASD-om često imaju vrlo često neobične interese. Na primjer, dijete može biti zaokupljeno usisivačima.

Osobe s poremećajem iz autističnog spektra često imaju pretjerane ili preblage reakcije na podražaje iz okoline. Određeni mirisi, okusi i teksture im mogu biti izrazito odbojni, a mogu imati i neobičan odgovor na inače stresne podražaje poput boli, vrućine ili hladnoće. Neke zvukove mogu ignorirati, dok ih drugi mogu izrazito pogađati.

Inteligencija

Mnogi ljudi s ASD-om imaju određeni stupanj intelektualnog invaliditeta (IQ manji od 70). Njihove mogućnosti su neujednačene. Postižu bolje rezultate na testovima motoričkih i prostornih vještina, nego na verbalnim testovima. Neki ljudi s ASD-om imaju idiosinkratske ili "splinter" vještine, kao što je sposobnost obavljanja složenih mentalnih aritmetika ili naprednih glazbenih vještina. Nažalost, takvi ljudi često ne mogu koristiti te vještine na produktivan ili društveno interaktivan način.

Dijagnoza

  • Liječnička procjena

Dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra postavlja se pomnim promatranjem djeteta u okruženju igraonice i pažljivim ispitivanjem roditelja i učitelja. Standardizirani testovi skrininga, kao što su upitnik za društvenu komunikaciju i modificirani popis za provjeru autizma kod male djece (M-CHAT-R), mogu pomoći u identifikaciji djece kojoj je potrebno detaljnije ispitivanje. Psiholozi i drugi stručnjaci mogu koristiti opsežnije dijagnostičke postupke i alate za dijagnosticiranje. Uz standardizirane testove, liječnici bi trebali obaviti i određene laboratorijske ili genetske testove kako bi isključili poremećaje poput nasljednog metaboličkog poremećaja i Fragilnog X sindroma.

liječenje

  • Bihevioralna terapija

  • Govorna i jezična terapija

  • Ponekad terapija lijekovima

Simptomi poremećaja iz autističnog spektra traju cijeli život. Na prognozu snažno utječe količina govornog jezika koju je dijete steklo u osnovnoj školi. Djeca s ASD-om koja imaju nižu inteligenciju (primjerice oni koji postižu manje od 50 na standardnim IQ testovima) vjerojatno će trebati intenzivniju podršku kao odrasli.

Intenzivna modifikacija ponašanja je tehnika koja se često koristi kod djece s ASD-om. Djeci s višim IQ-om pomaže terapija usmjerena na razvoj socijalnih vještina. Individualizirano obrazovanje je ključno i često uključuje govornu, okupacijsku, fizičku i bihevioralnu terapiju unutar programa namijenjenog djeci s ASD-om.

Terapija lijekovima ne može promijeniti temeljni poremećaj. Međutim, selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina (SSRI), kao što su fluoksetin, paroksetin i fluvoksamin, često su učinkoviti u smanjenju ritualnog ponašanja osoba s ASD-om. Antipsihotični lijekovi, kao što je risperidon, mogu se koristiti za smanjenje samoozljeđivanja, ali se mora uzeti u obzir rizik od nuspojava (kao što je povećanje tjelesne težine i poremećaji kretanja). Stabilizatori raspoloženja i psihostimulansi mogu biti korisni za ljude koji su nepažljivi, impulzivni ili hiperaktivni.

Savezni Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) zahtijeva od javnih škola pružanje besplatnog i odgovarajućeg obrazovanja djeci i adolescentima s ASD-om. Obrazovanje se mora pružiti u najmanje restriktivnom okruženju u kojem djeca imaju priliku komunicirati s vršnjacima bez invaliditeta i imaju jednak pristup resursima zajednice.

Iako neki roditelji isprobavaju posebne dijete, gastrointestinalne terapije ili imunološke terapije, trenutno nema dobrih dokaza da je bilo koja od ovih terapija korisna u djece s poremećajem iz autističnog spektra. Ostale komplementarne terapije, kao što su olakšana komunikacija, kelacijska terapija, auditorna integracijska obuka i hiperbarična terapija kisikom, nisu se pokazale učinkovitima. Pri razmatranju takvih tretmana, obitelji bi se trebale posavjetovati s djetetovim liječnikom primarne zdravstvene zaštite o prednostima i rizicima.

Više informacija

  • Autism Research Institutenstitut za istraživanje autizma

  • Autism Society

  • Autism Speaks

  • Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)

  • National Autism AssociationNational Autism Association