Urednik sekcije: Alen Babacanli, dr. med.
Prijevod: Antonija Jazvac, dr. med.
Nasljedni nefritis nasljedni je poremećaj koji uzrokuje glomerulonefritis, obilježen oslabljenom bubrežnom funkcijom i pojavom krvi u mokraći, a ponekad i gubitkom sluha te poremećajima oka.
(Vidi također Pregled poremećaja filtracijske funkcije bubrega i Glomerulonefritis.)
Nasljedni nefritis najčešće je uzrokovan mutacijom gena na kromosomu X, ali ponekad može biti posljedica mutacije gena na nekom od autosoma. Na težinu bolesti u osobe s genskom mutacijom utječu i drugi čimbenici. Nasljedni nefritis može uzrokovati kroničnu bubrežnu bolest, ponekad s teškim gubitkom bubrežne funkcije i razvojem zatajenja bubrega.
Simptomi
Žene s mutiranim genom na jednom od dvaju kromosoma X obično nemaju simptome, iako njihovi bubrezi mogu funkcionirati nešto slabije nego normalno. Većina tih žena ima malu količinu krvi u mokraći. Povremeno se razviju progresivno slabljenje bubrežne funkcije i zatajenje bubrega.
Muškarci s mutiranim genom na svojem jedinom kromosomu X razvijaju teži oblik bolesti jer nemaju drugi normalan gen koji bi nadoknadio genski poremećaj. Zatajenje bubrega obično se razvije između 20. i 30. godine života, ali se u nekih osoba ne pojavi sve do nakon 30. godine.
Nasljedni nefritis može zahvatiti i druge organe. Česti su poremećaji sluha, najčešće gubitak sluha za zvukove viših frekvencija. Može se razviti i mrena (katarakta), ali rjeđe nego gubitak sluha. Poremećaji rožnice, očne leće ili mrežnice ponekad mogu uzrokovati znatno oštećenje vida.
Dijagnoza
Provode se pretrage mokraće. Na dijagnozu upućuje prisutnost krvi u mokraći, osobito ako osoba istodobno ima poremećaj sluha ili vida ili ako u obitelji postoji kronična bubrežna bolest.
Radi se biopsija bubrega. Ponekad je potrebna i biopsija kože u osoba koje imaju članove obitelji s nasljednim nefritisom.
Osobama koje planiraju imati djecu obično se nudi genetsko testiranje i genetsko savjetovanje.
Analiza mokraće
Liječenje
Ne postoji specifično liječenje koje može izliječiti nasljedni nefritis. Osobama koje razviju zatajenje bubrega potrebna je dijaliza ili transplantacija bubrega.