Urednik sekcije: Alen Babacanli, dr. med.
Prijevod: Antonija Jazvac, dr. med.
Nasljedni nefritis nasljedni je poremećaj koji rezultira glomerulonefritisom, kojeg karakteriziraju slaba funkcija bubrega, krv u mokraći, a ponekad se javljaju i gluhoća i poremećaji oka.
(Vidi također Pregled poremećaja filtracijske funkcije bubrega i Glomerulonefritis.)
Nasljedni nefritis obično je uzrokovan mutacijom gena na X kromosomu (ženski spolni kromosom), ali ponekad je uzrokovan i mutacijom na jednom od drugih (autosomnih) kromosoma. Postoje još i drugi čimbenici koji utječu na težinu poremećaja kod osobe koja ima genetsku mutaciju. Nasljedni nefritis može uzrokovati kroničnu bolest bubrega, ponekad s teškim gubitkom funkcije (zatajenje bubrega).
Simptomi
Žene s mutiranim genom na jednom od dva X kromosoma obično nemaju simptome, iako njihovi bubrezi mogu nešto slabije raditi nego što je to normalno. Većina tih žena ima nešto krvi u urinu. Povremeno se dogodi da ženska osoba razvije slabljenje bubrežne funkcije i zatajenje bubrega.
Muškarci s mutiranim genom na svom jedinom X kromosomu razvijaju teži poremećaj jer nemaju drugi normalni gen koji bi kompenzirao defekt. Obično razviju zatajenje bubrega u dobi između 20 i 30 godina, ali kod nekih do zatajenja ne dođe sve do 30. godine.
Nasljedni nefritis može zahvatiti i druge organe. Česti su problemi sa sluhom, najčešće gluhoća za više frekvencije zvuka. Može se pojaviti i mrena (katarakta), ali rjeđe nego gubitak sluha. Poremećaji rožnice, leće ili mrežnice ponekad uzrokuju sljepoću.
Dijagnoza
Rade se pretrage iz urina. Na ovu dijagnozu upućuje krv u mokraći, posebno ako je prisutan i poremećaj sluha ili vida ili kronična bolest bubrega u obitelji.
Radi se biopsija bubrega. Ponekad je potrebna i biopsija kože kod ljudi koji imaju članove obitelji s nasljednim nefritisom.
Ljudima koji žele imati djecu obično se nudi mogućnost genetskog testiranja.
Liječenje
Ne postoji specifična terapija. Osobe koje razviju zatajenje bubrega trebaju dijalizu ili transplantaciju bubrega.