Uvod u kongenitalne bubrežne tubularne poremećaje

Autor: Christopher J. LaRosa, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Slaven Abdović, dr. med.

Bubrezi u ljudskom organizmu filtriraju krv od nepotrebnih nusprodukata koje naše tijelo stvara. Oni također održavaju ravnotežu vode, otopljenih soli (elektrolita, poput natrija, kalija, i kalcija), i hranjivih tvari u organizmu.

Bubrezi izvršavaju ove zadatke filtriranjem krvi dok ona prolazi kroz mikroskopske snopove krvnih žila s malim porama (glomerul). Tim procesom, velika količina vode i elektrolita zatim prolazi u male cjevčice u bubregu koje nazivamo tubuli. Stanice koje oblažu te tubule resorbiraju potrebnu vodu, elektrolite i hranjive tvari (kao što su glukoza i aminokiseline). Te stanice također i otpuštaju (secerniraju) otpadne proizvode i lijekove iz krvi u tekućinu (koja postaje urin) dok ona prolazi kroz tubule.

Stanice koje oblažu tubule izlučuju hormone(eritropoetin), održavaju krvni tlak i ravnotežu elektrolita te također sudjeluju u procesu stvaranja enzima koji aktivira vitamin D (kalcitriol). Kada je u aktivnom obliku, kalcitriol pomaže u regulaciji kalcija i fosfora, a time i održavanju zdrave kosti.

Poremećaji koji ometaju funkciju stanica koje okružuju bubrežne tubule nazivaju se tubularni poremećaji. Neki tubularni poremećaji su nasljedni ili kongenitalni. Dio urođenih tubularnih poremećaja se otkriva u prvoj godini života, a određeni poremećaji su vidljivi tek u kasnijem životnom razdoblju.

Kongenitalni tubularni poremećaji uključuju: