Sindrom fragilnog X genetska je abnormalnost na X kromosomu koja dovodi do intelektualnih teškoća i problema u ponašanju.
kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
Fragiilni X sindrom je najčešće dijagnosticiran nasljedni uzrok intelektualnog invaliditeta,a dječaci su češće pogođeni nego djevojčice. Sindrom fragilnog X je na drgom mjestu nakon Downovog sindroma kao uzroka intelektualnih teškoća kod dječaka. Međutim, za razliku od sindroma fragilnog X, Down sindrom se u većini slučajeva ne nasljeđuje. Za više informacija pogledajte National Fragile X Foundation.
Simptomi fragilnog X sindroma uzrokovani su abnormalnošću određenog gena na X kromosomu (). Ljudi imaju preveliki broj kopija (više od 200) malog segmenta deoksiribonukleinske kiseline (DNA). Smatra se da osobe s 55 do 200 dodatnih kopija imaju premutaciju jer, iako nemaju poremećaj, njihovo potomstvo je pod većim rizikom da razvije poremećaj.
simptomi
Djeca i odrasli sa sindromom mogu imati tjelesne, intelektualne i probleme s ponašanjem. Značajke, koje su često suptilne, uključuju odgođeni razvoj; velike, isturene uši; istaknuta brada i čelo; a kod dječaka veliki testisi (najočitiji nakon puberteta). Zglobovi mogu biti abnormalno fleksibilni, a moguće su i bolesti srca (prolaps mitralnih zalistaka).
Djeca mogu imati blage do umjerene intelektualne poteškoće. Mogu se razviti pojedine značajke autizma uključujući ponavljanje govora i ponašanja, slab kontakt očima i socijalnu anksioznost.
Žene koje imaju premutaciju mogu proći menopauzu u mnogo mlađoj dobi, osobito u svojim srednjim tridesetim godinama.
Dijagnoza
Sindrom fragilnog X se može otkriti DNK testovima nakon rođenja. Dijagnoza sindroma fragilnog X obično se postavlja kada je dijete školske dobi ili adolescent. Dječake s autizmom i intelektualnim teškoćama treba testirati na sindrom fragilnog X, posebno ako njihova majka ima rođake koji imaju slične probleme.
liječenje
Rana intervencija, uključujući govornu i jezičnu terapiju i radnu terapiju, može djeci s fragilnim X sindromom maksimizirati njihove sposobnosti.
Stimulansi, antidepresivi i lijekovi protiv tjeskobe mogu biti korisni za neku djecu.
Više informacija