Sindrom fragilnog X genetska je abnormalnost na X kromosomu koja dovodi do intelektualnih teškoća i poteškoća u ponašanju.
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNK i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Fragiilni X sindrom je najčešći dijagnosticirani nasljedni uzrok intelektualnih poteškoća,a dječaci su češće oboljeli nego djevojčice. Sindrom fragilnog X je drugi po učestalosti uzrok intelektualnih poteškoća kod dječaka nakon Downovog sindroma. Međutim, za razliku od sindroma fragilnog X, Down sindrom se u većini slučajeva ne nasljeđuje. Za više informacija pogledajte National Fragile X Foundation.
Simptomi fragilnog X sindroma uzrokovani su abnormalnošću određenog gena na X kromosomu (). Ljudi imaju viška kopija (više od 200) malog segmenta deoksiribonukleinske kiseline (DNK). Smatra se da osobe s 55 do 200 dodatnih kopija imaju premutaciju jer, iako nemaju poremećaj, njihovo potomstvo je pod većim rizikom da razvije poremećaj.
Simptomi
Simptomi kod sindroma fragilnog X
Djeca i odrasli sa sindromom mogu imati tjelesne i intelektualne poteškoće te poteškoće ponašanja. Značajke, koje su često suptilne, uključuju usporen razvoj; velike, odstojeće uške; istaknutu bradu i čelo; a kod dječaka velike testise (što je najočitije nakon puberteta). Zglobovi mogu biti hiperfleksibilni, a moguće su i srčane bolesti (prolaps mitralnih zalistaka).
Djeca mogu imati blage do umjerene intelektualne poteškoće. Mogu biti prisutni elementi iz autističnog spektra poremećaja uključujući repetitivni govor i ponašanje, slab kontakt očima i socijalnu anksioznost.
Žene koje imaju premutaciju mogu ući u menopauzu u znatno mlađoj životnoj dobi, najčešćeu svojim srednjim tridesetim godinama.
Osobe koje imaju premutaciju imaju povećan rizik za razviti sindrom tremora/ataksije povezanog sa fragilnim X (FXTAS) koji uzrokuje tremor, poremećaj koordinacije i propadanje kognitivnih funkcija.
Dijagnoza
Dijagnosticiranje sindroma fragilnog X
Sindrom fragilnog X se može otkriti DNK testovima nakon rođenja. (Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Dijagnoza sindroma fragilnog X obično se postavlja kada je dijete školske dobi ili adolescent. Dječake s autizmom i intelektualnim teškoćama treba testirati na sindrom fragilnog X, posebno ako njihova majka ima rođake koji imaju slične probleme.
Liječenje
Liječenje kod sindroma fragilnog X
Rana intervencija, uključujući jezično - govornni tertamni radnu terapiju, može djeci s fragilnim X sindromom poboljšati njihove sposobnosti.
Stimulansi, antidepresivi i lijekovi protiv tjeskobe mogu biti korisni za neku djecu.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.