Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Fatalna nesanica je rijetka prionska bolest koja ometa san i dovodi do pogoršanja mentalnih funkcija i gubitka koordinacije. Smrt se događa za nekoliko mjeseci do nekoliko godina.
Fatalna nesanica ima dva oblika:
-
familijarna: Ovaj oblik, nazvan fatalna familijarna nesanica, nasljeđuje se. To je zbog specifične mutacije u genu za normalan protein nazvan stanični prionski protein (PrPC).
-
sporadična: Ovaj se oblik javlja spontano, bez genetske mutacije.
Fatalna familijarna nesanica i sporadična fatalna nesanica razlikuju se od drugih prionskih bolesti jer utječu pretežno na jedno područje mozga, talamus, koji utječe na spavanje.
U fatalnoj obiteljskoj nesanici simptomi se mogu pojaviti u kasnim 20-im godinama života do ranih 70-ih (prosjek je 40 godina). Smrt se obično javlja 7 do 73 mjeseca nakon početka simptoma. Povremeni oblik počinje nešto kasnije, a očekivani životni vijek je nešto duži.
imptomi
U familijarnom obliku, rani simptomi uključuju manje poteškoće usnivanja i spavanja te povremeno trzanje mišića, grčeve i ukočenost. Za vrijeme spavanja ljudi se mogu pomicati i udarati. Na kraju, oni uopće ne mogu spavati. Kasnije se mentalna funkcija pogoršava i koordinacija se gubi (što se naziva ataksija). Srčana frekvancija može postati brza, krvni tlak se može povećati, a osobe se mogu obilno znojiti.
U sporadičnom obliku, rani simptomi uključuju brz pad mentalnih funkcija i gubitak koordinacije. Osobe s ovim oblikom ne mogu prijaviti tegobe sa spavanjem, ali polisomnografija može otkriti abnormalnosti.
Dijagnoza
Liječnici smatraju da je fatalna nesanica rijetka bolest koja se manifestira tipičnim simptomima, kao što su brzo pogoršanje mentalnih funkcija, gubitak koordinacije i / ili problemi sa spavanjem. Sljedeće se radi kako bi se potvrdila dijagnoza:
-
polisomnografija, koja može otkriti abnormalnosti u obrascima spavanja
-
Pozitronska emisijska tomografija (PET), koja može otkriti određene abnormalnosti u talamusu
Dijagnoza fatalne familijarne nesanice potvrđuje se genetskim testiranjem.
Liječenje
Nema liječenja.
Liječenje fatalne nesanice usredotočuje se na ublažavanje simptoma. Pokušane su mjere za pomoć osobama u spavanju, ali su koristi bile samo privremene.