Kod nedostatka adhezije leukocita, bijele krvne stanice (leukociti) ne funkcioniraju normalno, uzrokujući česte infekcije mekog tkiva.
-
Simptomi nedostatka adhezije leukocita obično počinju tijekom djetinjstva i uključuju česte infekcije u mekim tkivima, kao što su desni, koža i mišići.
-
Liječnici rade posebne krvne pretrage za dijagnosticiranje poremećaja.
-
Liječenje uključuje antibiotike kako bi se spriječile infekcije i transfuzije bijelih krvnih stanica, ali je transplantacija matičnih stanica jedino učinkovito liječenje.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Nedostatak adhezije leukocita je poremećaj primarne imunodeficijencije. Nasljeđuje se kao autosomno recesivni poremećaj. To znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja.
U nedostatku adhezije leukocita, bijelim krvnim stanicama nedostaje protein na površini. Zbog toga su bijele krvne stanice manje sposobne putovati na mjesta infekcije te ubijati i gutati bakterije i druge strane napadače.
Postoje tri oblika ovog poremećaja.
Simptomi
Simptomi nedostatka adhezije leukocita obično počinju tijekom djetinjstva.
Kod teško pogođenih dojenčadi infekcije nastaju u mekim tkivima, kao što su desni, koža i mišići. Ove se infekcije ponavljaju i/ili pogoršavaju, a oštećena tkiva mogu umrijeti. Nema gnoja u zaraženim područjima. Infekcije postaju sve teže kontrolirane.
Rane se ne liječe dobro.
Često, pupčana vrpca se sporo spušta, 3 tjedna ili više nakon rođenja. Normalno, pupčana vrpca pada sama od sebe tjedan ili dva nakon rođenja.
Većina djece s teškom bolešću umire u dobi od 5 godina, osim ako se uspješno liječi transplantacijom matičnih stanica.
Manje pogođena djeca imaju nekoliko ozbiljnih infekcija. Mogu preživjeti do odrasle dobi bez liječenja.
U djece s jednim oblikom nedostatka adhezije leukocita, intelektualni i fizički razvoj je često spor.
Dijagnoza
Provedena je kompletna krvna slika. Također, posebni testovi krvi, uključujući analizu proteina na površini bijelih krvnih stanica (zvan protočna citometrija), koriste se za dijagnosticiranje nedostatka adhezije leukocita.
Za bliske srodnike preporučuje se genetsko testiranje.
Liječenje
Liječenje nedostatka adhezije leukocita uključuje antibiotike koji se često daju kontinuirano kako bi se spriječile infekcije. Transfuzija granulocita (vrsta bijelih krvnih stanica) također može pomoći.
Međutim, presađivanje matičnih stanica je jedini učinkovit tretman. Primijenjen je u nekolicine ljudi sa specifičnim genetskim mutacijama. Može pružiti lijek.
Proučava se genska terapija za ovaj poremećaj.
Za djecu s jednom vrstom poremećaja uzimanje dodataka fukoze (šećera) može pomoći
Više informacija