Charcot-Marie-Toothova bolest

Autor: Michael Rubin, MDCM
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: Marija Ernoić, dr. med.

Charcot-Marie-Toothova bolest je nasljedna neuropatija u kojoj mišići potkoljenica postaju slabi i nestaju (atrofija).

  • Charcot-Marie-Toothova bolest zahvaća živce koji kontroliraju kretanje mišića i živce koji prenose osjetne informacije u mozak.

  • Slabost počinje u potkoljenicama i postupno se pomiče prema gore. Osobe gube sposobnost osjeta vibracije, boli i temperature.

  • Za potvrdu dijagnoze služi elektromiografija i studije provodljivosti živaca.

  • Ne postoji lijek koji može zaustaviti napredovanje bolesti, ali uporaba proteza te fizikalne i radne terapije može pomoći osobama u boljem funkcioniranju.

(Vidi također Pregled perifernog živčanog sustava.)

Charcot-Marie-Toothova bolest najčešća je nasljedna neuropatija, koja zahvaća 1 od 2.500 ljudi. Može započeti tijekom djetinjstva ili kasnije u životu.

Charcot-Marie-Toothova bolest je senzorna i motorička neuropatija. To znači da utječe na motoričke živce (koji kontroliraju kretanje mišića) i osjetne živce (koji prenose osjetne informacije u mozak).

Postoji nekoliko vrsta Charcot-Marie-Toothove bolesti. No, tipično, bolest se kategorizira na temelju vrste oštećenja koji uzrokuje, kako slijedi:

  • Demijelinizacija (oštećenje mijelinskog omotača): Aksoni (dio živca koji prenosi poruke) ostaju netaknuti, ali mijelinski omotač koji ih okružuje je oštećen ili uništen (demijeliniziran). (Mijelinski omotač sličan je izolaciji oko električnih žica, omogućujući brzo putovanje živčanim impulsima.)

  • Oštećenje aksona: Akson (dio živca koji šalje poruke) je uglavnom zahvaćen. Ponekad odumiru aksoni.

Izolacija živčanog vlakna

Većina živčanih vlakana unutar i izvan mozga omotana je mnogim slojevima tkiva sastavljenim od masti (lipoproteina) nazvanog mijelin. Ti slojevi tvore mijelinsku ovojnicu. Slično kao i izolacija oko električne žice, mijelinska ovojnica omogućuje da se električni impulsi brzo provode duž živčanog vlakna.

Kad je mijelinska ovojnica oštećena, živci ne provode normalno električne impulse.

Većina tipova bolesti se nasljeđuje autosomno (nevezana za spol) dominantno. To znači da je za razvoj bolesti potreban samo jedan gen jednog roditelja.

Dejerine Sottasova bolest (hipertrofična intersticijska neuropatija) rijetka je nasljedna senzomotorička neuropatija. Uzrokuje simptome slične onima u Charcot-Marie-Toothovoj bolesti. Međutim, slabost se puno brže pogoršava. Osjet i refleksi su također izgubljeni. Počinje tijekom djetinjstva. Može se naslijediti kao autosomno (nevezana za spol) dominantna ili recesivna. To znači da je za dominantan oblik potreban samo jedan gen od jednog roditelja da bi se bolest razvila, a za recesivni oblik su potrebna dva gena, po jedan od svakog roditelja.

Simptomi

Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti bolesti.

U jednom tipu simptomi mogu započeti u djetinjstvu ili adolescenciji. Slabost započinje u donjem dijelu nogu. To uzrokuje nemogućnost savijanja gležnja pri podizanju prednjeg dijela stopala (pad stopala) i gubitak mišića lista ("rodina noga"). Kasnije, dolazi do gubitka mišića u šakama. Dolazi do gubitka osjeta položaja, vibracije, boli i temperature u šakama i stopalima, a taj gubitak osjeta postupno se pomiče prema gore.

U blažim oblicima bolesti, visoki luk stopala i čekićasti prsti mogu biti jedini simptomi. U jednom tipu, muškarci imaju teške simptome, a žene imaju blage simptome ili mogu biti bez simptoma.

Bolest napreduje sporo i ne utječe na životni vijek.

Dijagnoza

  • Liječnička procjena

  • Elektromiografija i studije provodljivosti živca

Liječnici ispituju sljedeće:

  • Koji su dijelovi tijela slabi

  • Kada je počela bolest

  • Imaju li članovi obitelji slične simptome

Imaju li osobe deformitete stopala (visoki luk stopala i čekićasti prsti). Ove informacije pomažu liječnicima da identificiraju različite tipove Charcot-Marie-Toothove bolesti i razlikuju ih od drugih uzroka neuropatije.

Za potvrdu dijagnoze služe elektromiografija i studije provodljivosti živaca.

Dostupno je genetsko testiranje i savjetovanje za Charcot-Marie-Toothovu bolest.

Liječenje

  • Proteze za stopala

  • Ponekad fizikalna i radna terapija

Ne postoji lijek koji može zaustaviti napredovanje Charcot-Marie-Toothove bolesti.

Nošenje proteza pomaže ispraviti padajuće stopalo, a ponekad je potrebna i ortopedska kirurgija za stabilizaciju stopala.

Fizikalna terapija (za jačanje mišića) i radna terapija mogu biti od pomoći. Profesionalno savjetovanje može pomoći osobama u održavanju stručnih vještina čak i ako poremećaj napreduje.