Krabbeova bolest je oblik poremećaja lizosomalnog skladištenja zvane sfingolipidoze. Uzrokuje intelektualne poteškoće, paralizu, sljepoću, gluhoću i na kraju smrt. Krabbeova bolest se javlja kada roditelji prenesu potomstvu mutirani gen za bolest.
-
Krabbeova bolest se javlja kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju masti (lipida).
-
Simptomi mogu uključivati paralizu, intelektualne poteškoće i sljepoću.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima prenatalnih i novorođenačkih probnih testova.
-
Bolest uzrokuje preranu smrt.
-
Ova se bolest ne može izliječiti, ali nekoj djeci može pomoći transplantacija koštane srži.
Postoje različiti oblici nasljednih bolesti. Kod Krabbeove bolesti oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema bolest. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.) Postoji nekoliko različitih vrsta Krabbeove bolesti:
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju sfingolipida, a čija je funkcija zaštita površine stanice uz ostale funkcije u tijelu. Osim Krabbeove bolesti, postoji mnogo vrsta sfingolipidoza:
-
Fabryjeva bolest
-
Gaucherova bolest (najčešće)
-
Metakromatska leukodistrofija
-
Niemann-Pick-ova bolest (tipovi A i B)
-
Sandhoffova bolest
-
Tay-Sachsova bolest
U Krabbeovoj bolesti, enzim potreban za razgradnju lipida, zvan cerebrozid beta-galaktozidaza, ne radi ispravno. Ti lipidi se nakupljaju i utječu na rast tkiva koje obavija živac, zvan mijelinski omotač.
Ova bolest kod dojenčadi uzrokujeintelektualnu nesposobnost, paralizu, sljepoću, gluhoću i paralizu određenih mišića lica (zvanu pseudobulbarna paraliza), koja napreduju do smrti.
Krabbeova bolest se kod nekih ljudi javlja u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Simptomi su slični onima kao kod dojenčadi, ali je napredovanje bolesti sporije.
Dijagnoza
Dijagnoza Krabbeove bolesti
Prije rođenja, Krabbeova bolest može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanjem korionskih resica ili amniocentezom.
Nakon rođenja, dijagnoza Krabbeove bolesti može se postaviti, u nekim državama rutinskim, testovima novorođenačkog probira. Liječnici također mjere razine cerebrozidne beta-galaktozidaze u bijelim krvnim stanicama ili drugim stanicama tkiva.
Liječenje
Liječenje Krabbeove bolesti
Ne postoji lijek za Krabbeovu bolest. Međutim, transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži može poboljšati funkcionalne sposobnosti i produljiti životni vijek dojenčadi koja imaju određene oblike Krabbeove bolesti.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.