Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Krabbeova bolest je vrsta poremećaj lizosomalnog skladištenja koja se naziva sfingolipidoza. To uzrokuje intelektualni invaliditet, paralizu, sljepoću, gluhoću i na kraju smrt. Krabbeova bolest se javlja kada roditelji prenesu potomstvu neispravan gen koja uzrokuje ovu bolest.
-
Krabbeova bolest se javlja kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju masti (lipida).
-
Simptomi mogu uključivati paralizu, intelektualni invaliditet i sljepoću.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima prenatalnih probirnih testova i novorođenačkih probnih testova.
-
Bolest uzrokuje preranu smrt.
-
Ova se bolest ne može izliječiti, ali nekoj djeci može pomoći transplantacija koštane srži.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju sfingolipida, a čija je funkcija zaštita površine stanice uz ostale funkcije koje obavljaju . Osim Krabbeove bolesti, postoji mnogo vrsta sfingolipidoza:
U Krabbeovoj bolesti, enzim potreban za razgradnju lipida, nazvan cerebrozid beta-galaktozidaza, ne radi ispravno. Ti se lipidi nakupljaju i utječu na rast tkiva koja se obavijaju oko živaca, zvanih mijelinski omotač.
Ova bolest utječe na dojenčad i uzrokujeintelektualnu nesposobnost, paralizu, sljepoću, gluhoću i paralizu određenih mišića lica (nazvanu pseudobulbarna paraliza), koja napreduju do smrti. Krabbeova bolest se kod nekih ljudi javlja u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Simptomi su slični onima kod dojenčadi, ali je napredovanje sporije.
Dijagnoza
Prije rođenja, Krabbeova bolest može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanje korionskih resica ili amniocenteza.
Nakon rođenja, dijagnoza Krabbeove bolesti može se postaviti u nekim državama rutinskim testovima novorođenačkog probira. Liječnici također mjere razine cerebrozidne beta-galaktozidaze u bijelim krvnim stanicama ili drugim stanicama tkiva.
liječenje
Ne postoji lijek za Krabbeovu bolest. Međutim, presađivanje koštane srži je metoda liječenja koja se aktivno proučava.