Nasljedna neuropatija sa sklonošću kljenuti na pritisak je nasljedni poremećaj u kojem živci postaju sve osjetljiviji na pritisak, ozljedu i upotrebu.
-
Kod ovog poremećaja, živci se lako mogu oštetiti blagim pritiskom, ozljedom ili ponavljanom upotrebom.
-
Javlja se utrnulost, trnci i slabost u zahvaćenom području.
-
Elektromiografija i genetsko testiranje pomažu u uspostavljanju dijagnoze.
-
Osobe bi trebale izbjegavati ili mijenjati aktivnosti koje uzrokuju simptome, a udlage za ručni zglob i lakat mogu pomoći u smanjenju pritiska na zahvaćene živce.
(Vidi također Pregled perifernog živčanog sustava.)
U ovoj nasljednoj neuropatiji, periferni živci podložni su oštećenjima koja uzrokuje relativno mali pritisak ili ozljeda, ili ponavljajuća upotreba.
Obično, ova neuropatija počinje tijekom adolescencije ili mlade odrasle dobi, ali može započeti u bilo kojoj dobi. Ona podjednako utječe na oba spola.
Nasljedna neuropatija sa sklonošću kljenuti na pritisak obično se nasljeđuje kao autosomna (nevezana spolno) dominantna osobina. To znači da je za razvoj bolesti potreban samo jedan gen jednog roditelja.
U ovoj neuropatiji, živci gube mijelinsku ovojnicu (demijelinizacija) i ne šalju normalne živčane impulse (mijelinski omotač sličan je izolaciji oko električnih žica, omogućujući brzo putovanje živčanim impulsima).
Simptomi
Nasljedna neuropatija sa sklonošću kljenuti na pritisak obično utječe na živce koji prolaze uz površinu tijela blizu kosti. Na primjer, sljedeći živci mogu biti zahvaćeni:
-
Peronealni živac u blizini koljena, što rezultira paralizom peronealnog živca
-
Ulnarni živac u laktu, što rezultira paralizom ulnarnog živca
-
Živac medijanus u zglobu, kao što se događa u sindromu karpalnog tunela
U zahvaćenom području se povremeno javlja utrnulost, abnormalni osjet (poput trnjenja) ili slabost. Na primjer, lezija peronealnog živca dovodi do slabosti mišića koji podižu stopalo. Kao rezultat, osobe ne mogu odići prednji dio stopala (stanje koje se naziva "padajuće stopalo") i vuku prednji dio stopala uz tlo dok hodaju.
Simptomi variraju od neprimjetnih i blagih do teških i onesposobljavajućih. Epizode mogu trajati nekoliko minuta do nekoliko mjeseci. Mogu se opetovano javljati te ponekad zahvaćati različite živce.
Nakon epizode, polovica oboljelih se potpuno oporavi, a kod većine ostalih zaostanu blagi simptomi.
Dijagnoza
-
Elektromiografija
-
Genetsko testiranje
Liječnici mogu imati poteškoće u dijagnosticiranju nasljedne neuropatije sa sklonošću kljenuti na pritisak je simptomi dolaze i prolaze. Elektromiografija i genetsko testiranje pomažu uspostaviti dijagnozu.
Rijetko je potrebna biopsija živca.
Liječenje
Aktivnosti koje uzrokuju simptome treba izbjegavati ili mijenjati.
Pomagala, kao što su udlage za zglobove i jastučići za laktove, mogu smanjiti pritisak, spriječiti ponovnu ozljedu i dopustiti živcu da se oporavi tijekom vremena.