Fragile X-povezani tremor / ataksija sindrom je genetski poremećaj koji pogađa uglavnom muškarce i uzrokuje tremor, gubitak koordinacije i pogoršanje mentalnih funkcija.
-
Poremećaj je posljedica genetske mutacije.
-
Kod muškaraca starijih od 50 godina prvo se razvijaju tremori u rukama, nakon čega slijedi gubitak koordinacije, usporeni pokreti, smanjen izraz lica, a ponekad i gubitak pamćenja.
-
Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
-
Primidon, propranolol ili lijekovi koji se koriste za liječenje Parkinsonove bolesti često mogu olakšati tremor.
(Vidi također Pregled poremećaja pokreta.)
Fragile X-povezani tremor / ataksija sindrom može zahvatiti čak 1 od 3000 muškaraca starijih od 50 godina.
Fragile X-povezani tremor / ataksija sindrom rezultat je manje opsežne abnormalnosti (nazvane premutacije) u genu na X kromosomu (jedan od spolnih kromosoma). Muškarci imaju X i Y kromosom, a žene imaju 2 X kromosoma. Dulja (puna) mutacija u ovom genu rezultira Fragile X sindrom (što uzrokuje intelektualni invaliditet) u djece.
Osobe s premutacijom smatraju se nosiocima (osobe koje imaju abnormalni gen za poremećaj, ali nemaju simptome poremećaja). Međutim, oko 30% muškaraca s premutacijom i manje od 5% žena s premutacijom razvijaju Fragile X-povezani sindrom tremora / ataksije kao odrasle osobe. Rizik od razvoja poremećaja povećava se s dobi ljudi.
Muškarci s tom mutacijom prenose je svojim kćerima (ali ne svojim sinovima). Većina žena s premutacijom je nepromijenjena i stoga mogu nesvjesno prenijeti gen na svoje sinove (unuke muškaraca s premutacijom). Djeca takve žene imaju 50% šanse da nasljede premutaciju. Kada se premutacija prenese s majke na dijete, ponekad se mijenja u punu mutaciju, što uzrokuje sindrom fragile X u djeteta.
simptomi
Simptomi Fragile X-udruženog sindroma tremora / ataksije obično se razvijaju tijekom kasne odrasle dobi.
Prvi simptom je često
Ostali simptomi uključuju gubitak koordinacije, spore pokrete, ukočenost i smanjen izraz lica.
Ljudi mogu imati problema s pamćenjem nedavnih događaja i rješavanjem problema. Mogu misliti sporije. Mentalne funkcije mogu se postupno pogoršavati. Ljudi također mogu imati promjene osobnosti. Mogu postati depresivni, tjeskobni, nestrpljivi, neprijateljski raspoloženi i ćudljivi.
Osjećaj u nogama može biti izgubljen. Unutarnji organi mogu zatajiti. Pogođeni ljudi mogu se osjećati ošamućenima kad stoje jer se krvni tlak ne povećava kao što to inače čini (što se zove ortostatska hipotenzija). Na kraju, oni mogu izgubiti kontrolu nad pokretima mjehura i crijeva.
Nakon pojave simptoma ljudi mogu živjeti od 5 do 25 godina.
Kod žena s premutacijom, simptomi su obično manje ozbiljni, vjerojatno zato što imaju drugi X kromosom, koji čini se da štiti od učinaka X kromosoma s premutacijom. Žene s premutacijom imaju veću vjerojatnost da imaju rane probleme u menopauzi i neplodnosti nego žene bez nje.
Dijagnoza
Fragile X–vezani tremor/ataksija se ponekad zamijene s bolestima koji uzrokuju slične simptome, kao što su Parkinsonova bolest ili Alzheimerova bolest. Tremor se može zamijeniti s esencijalnim (uobičajeni tremor koji rijetko uzrokuje neke druge simptome).
Ako liječnici sumnjaju na sindrom, raspituju se o simptomima u obitelji, posebice o tome imaju li unuci intelektualni invaliditet ili su kćeri imale ranu menopauzu ili probleme s neplodnošću.
Kada liječnici pregledaju djecu s Fragile X sindromom, trebali bi saznati imaju li djedovi ikakve simptome koji ukazuju na Fragile X-povezani sindrom tremora / ataksije.
Magnetska rezonancija (MRI) može se provesti kako bi se provjerile karakteristične abnormalnosti u mozgu.
Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
Kćeri i unuci muškaraca s sindromom tremora / ataksije povezanog s Fragile X-om trebali bi imati genetsko savjetovanje. Kćeri se mogu testirati na premutaciju, tako da mogu donositi odluke o tome hoće li ili ne imati djecu i hoće li imati prenatalno ispitivanje ako dođe do trudnoće.
liječenje
Tremor se često može ublažiti primidonom (antikonvulzivom), propranololom (beta-blokatorom) ili mnogim lijekovima koji se koriste za kontrolu tremora zbog Parkinsonove bolesti.
Više informacija