Policistična bolest bubrega nasljedni je poremećaj u kojem u oba bubrega nastaju brojne šupljine ispunjene tekućinom (ciste). Bubrezi su uvećani, ali imaju manje funkcionalnog tkiva.
-
Policistična bolest bubrega nastaje zbog nasljedne genetske mutacije.
-
Neki ljudi imaju toliko blage simptome da nisu ni svjesni da imaju bolest, dok drugi imaju bol u slabini, krv u urinu, visoki krvni tlak i grčevitu bol zbog nastanka bubrežnih kamenaca.
-
Dijagnoza se postavlja temeljem nalaza ultrazvuka, kompjuterizirane tomografije (CT-a) ili magnetske rezonance bubrega.
-
Bubrežni kamenci i infekcije se liječe, no više od pola oboljelih s vremenom treba dijalizu ili transplantaciju bubrega.
Postoji nekoliko genetskih mutacija koje uzrokuju policističnu bolest bubrega (PBB). Nekoliko tipova uzrokovano je dominantnim genima, a jedan rijetki tip uzrokovan je recesivnim genom. To jest, osoba s ovom bolesti naslijedila je ili jednu kopiju dominantnog gena od jednog roditelja ili dvije kopije recesivnog gena, po jednu od svakog roditelja. Osobe s dominantnim tipom nasljeđivanja obično nemaju simptome sve do odrasle dobi. Osobe s recesivnim tipom nasljeđivanja razvijaju teški oblik bolesti u djetinjstvu.
Policistična bolest bubrega
|
Kod policistične bolesti bubrega nastaju brojne ciste u oba bubrega. Ciste se postupno povećavaju, uništavajući dio ili većinu normalnog tkiva bubrega.
 |
Genetski poremećaj dovodi do nastanka cista u bubrezima. Postupno povećanje cista s porastom životne dobi praćeno je smanjenjem protoka krvi i nastankom ožiljaka unutar bubrega. Ciste se mogu inficirati ili krvariti. Mogu nastati bubrežni kamenci. S vremenom se može razviti kronična bolest bubrega. Genetski poremećaj također može uzrokovati nastanak cista u drugim dijelovima tijela, npr. u jetri i gušterači.
Simptomi
U rijetkom recesivnom tipu bolesti koji počinje u djetinjstvu ciste postaju vrlo velike i dovode do porasta opsega trbuha. Novorođenče s teškom bolesti može umrijeti ubrzo nakon rođenja jer kod fetusa može doći do zatajenja bubrega, što uzrokuje poremećaj razvoja pluća. Jetra je također zahvaćena te u dobi od 5 do 10 godina dijete s ovim poremećajem može razviti portalnu hipertenziju, tj. visoki tlak u krvnim žilama koje povezuju crijevo i jetru (portalni sustav). S vremenom dolazi do zatajenja jetre i kronične bolesti bubrega.
U češćem dominantnom obliku policistične bolesti bubrega ciste nastaju sporije i po pitanju broja i po pitanju veličine. Tipično je da simptomi počnu u ranoj ili srednjoj odrasloj dobi, najčešće u dvadesetim godinama života. Ponekad su simptomi toliko blagi da će ljudi s ovom bolesti proživjeti cijeli život bez znanja da imaju poremećaj.
Simptomi uključuju nelagodu ili bol u slabini ili trbuhu, krv u urinu, učestalo mokrenje i intenzivnu grčevitu bol zbog bubrežnih kamenaca (bubrežne kolike). U drugim slučajevima, umor, mučnina i druge posljedice kronične bolesti bubrega nastaju zbog manjka funkcionalnog tkiva bubrega. Ponekad ciste puknu, uzrokujući vrućicu koja može trajati tjednima. Ponavljajuće infekcije mokraćnog sustava mogu pogoršati kroničnu bolest bubrega. Najmanje polovica ljudi s policističnom bolesti bubrega ima povišeni krvni tlak u vrijeme postavljanja dijagnoze.
Komplikacije
Oko trećine ljudi koji imaju dominantni oblik policistične bolesti bubrega također imaju ciste u jetri, ali one ne utječu na jetrenu funkciju. Oboljeli također mogu razviti trbušne kile ili izbočine stijenke debelog crijeva (divertikulozu) te poremećaje srčanih zalistaka. Čak 10% ljudi ima proširenja krvnih žila (aneurizme) u mozgu. Mnoge od tih aneurizmi prokrvare i uzrokuju moždani udar.
Dijagnoza
-
Slikovne pretrage
-
Genetsko testiranje
Sumnja na ovu bolest postavlja se na temelju obiteljske povijesti bolesti ili kada se slikovnom dijagnostikom učinjenom iz nekog drugog razloga pronađu uvećani bubrezi i ciste u bubrezima. Ultrazvuk i kompjuterizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonanca (MR) otkrivaju karakteristične ciste u bubrezima i jetri. Čak i ako osoba ima u obitelji slučajeve policistične bolesti bubrega, liječnici možda neće preporučiti dijagnostičke pretrage dok se simptomi ne pojave jer ne postoji učinkovito liječenje dok se simptomi ne pojave, a sama dijagnoza može imati neželjene posljedice (npr., poteškoće pri ugovaranju police životnog osiguranja).
Osobama s policističnom bolesti bubrega na raspolaganju je genetsko testiranje kako bi se utvrdila vjerojatnost da će njihova djeca naslijediti poremećaj.
Liječenje
Učinkovito liječenje infekcija mokraćnog sustava i visokog krvnog tlaka usporava brzinu propadanja bubrega. ACE inhibitori i blokatori angiotenzinskih receptora se obično koriste za kontrolu krvnog tlaka. Međutim, više od polovice ljudi s ovom bolesti razvija terminalnu fazu kronične bubrežne bolesti u nekom trenutku svog života i zahtijevaju dijalizu ili transplantaciju bubrega.
Ako ciste uzrokuju jaku bol, može se pokušati drenaža sadržaja ciste (aspiracija). Aspiracija može ublažiti bol, ali ne utječe na dugoročnu prognozu bolesti. Ukoliko su simptomi vrlo teški, možda će trebati izvaditi bubreg.
Novija skupina lijekova koji se nazivaju inhibitori mete rapamicina u sisavaca (mTOR) mogu usporiti uvećanje cista, ali čini se da ne usporavaju slabljenje bubrežne funkcije, pa se uglavnom ne koriste.
Tolvaptan, još jedan novi lijek, može biti koristan za odrasle osobe s ADPBB koja bi mogao brzo napredovati. S obzirom da tolvaptan može uzrokovati ozbiljna oštećenja jetre, liječnici će se prije propisivanja savjetovati sa stručnjakom.
Više informacija