Policistična bolest bubrega nasljedni je poremećaj pri kojem u oba bubrega nastaju brojne šupljine ispunjene tekućinom (ciste). Bubrezi su povećani, ali sadržavaju manje funkcionalnog tkiva.
-
Policistična bolest bubrega nastaje zbog nasljedne genske mutacije.
-
Neke osobe imaju toliko blage simptome da nisu ni svjesne da imaju bolest, dok druge imaju bol u slabini, krv u mokraći, visoki krvni tlak i grčevitu bol zbog nastanka bubrežnih kamenaca.
-
Dijagnoza se postavlja na temelju nalaza ultrazvuka, računalne tomografije (CT) ili magnetske rezonancije bubrega.
-
Bubrežni kamenci i infekcije liječe se, ali više od polovice oboljelih s vremenom treba dijalizu ili transplantaciju bubrega.
Bubrezi
Postoji nekoliko genskih mutacija koje uzrokuju policističnu bolest bubrega (PBB). Nekoliko oblika bolesti uzrokovano je dominantnim genima, a jedan rijedak oblik recesivnim genom. To znači da je osoba s ovom bolešću naslijedila jednu kopiju dominantnog gena od jednog roditelja ili dvije kopije recesivnog gena, po jednu od svakog roditelja. Osobe s dominantnim oblikom bolesti obično nemaju simptome sve do odrasle dobi. Osobe s recesivnim oblikom razvijaju tešku bolest u djetinjstvu.
Policistična bolest bubrega
|
Kod policistične bolesti bubrega nastaju brojne ciste u oba bubrega. Ciste se postupno povećavaju i uništavaju dio ili većinu normalnog bubrežnog tkiva.
 |
Genski poremećaj dovodi do nastanka cista u bubrezima. Postupno povećavanje cista s porastom životne dobi praćeno je smanjenjem protoka krvi i nastankom ožiljaka unutar bubrega. Ciste se mogu inficirati ili krvariti. Mogu nastati i bubrežni kamenci. S vremenom se može razviti kronična bubrežna bolest. Genski poremećaj također može uzrokovati nastanak cista u drugim dijelovima tijela, primjerice u jetri i gušterači.
Policistična bolest bubrega: ciste na površini bubrega
Simptomi
U rijetkom recesivnom obliku bolesti, koji počinje u djetinjstvu, ciste postaju vrlo velike i uzrokuju povećanje opsega trbuha. Novorođenče s teškim oblikom bolesti može umrijeti ubrzo nakon rođenja jer se u ploda može razviti zatajenje bubrega, koje uzrokuje poremećaj razvoja pluća. Zahvaćena je i jetra, pa dijete s ovim poremećajem u dobi između 5 i 10 godina može razviti portalnu hipertenziju, odnosno visoki tlak u krvnim žilama koje povezuju crijeva i jetru (portalni sustav). S vremenom se razvijaju zatajenje jetre i kronična bubrežna bolest.
U češćem dominantnom obliku policistične bolesti bubrega ciste se sporije povećavaju i umnožavaju. Simptomi obično počinju u ranoj ili srednjoj odrasloj dobi, najčešće u dvadesetim godinama života. Ponekad su simptomi toliko blagi da oboljele osobe prožive cijeli život ne znajući da imaju ovaj poremećaj.
Simptomi uključuju nelagodu ili bol u slabini ili trbuhu, krv u mokraći, učestalo mokrenje i snažnu grčevitu bol uzrokovanu bubrežnim kamencima (bubrežnu koliku). U drugim slučajevima zbog smanjenja količine funkcionalnog bubrežnog tkiva nastaju umor, mučnina i druge posljedice kronične bubrežne bolesti. Ponekad ciste puknu i uzrokuju vrućicu koja može trajati tjednima. Ponavljajuće infekcije mokraćnog sustava mogu pogoršati kroničnu bubrežnu bolest. Najmanje polovica osoba s policističnom bolešću bubrega ima visoki krvni tlak u trenutku kada se bolest otkrije.
Komplikacije
Oko trećine osoba s dominantnim oblikom policistične bolesti bubrega također ima ciste u jetri, ali one ne utječu na funkciju jetre. U oboljelih se mogu razviti i trbušne kile, vrećasta izbočenja stijenke debelog crijeva (divertikuloza) te poremećaji srčanih zalistaka. Čak 10% oboljelih ima proširenja krvnih žila (aneurizme) u mozgu. Mnoge od tih aneurizmi mogu puknuti i uzrokovati moždani udar.
Dijagnoza
-
Slikovne pretrage
-
Genetsko testiranje
Na bolest se posumnja na temelju obiteljske anamneze ili kada se slikovnom dijagnostikom učinjenom iz nekog drugog razloga otkriju povećani bubrezi i ciste u bubrezima. Ultrazvuk, računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MR) mogu otkriti karakteristične ciste u bubrezima i jetri. Čak i ako osoba u obitelji ima slučajeve policistične bolesti bubrega, liječnici možda neće preporučiti dijagnostičke pretrage prije pojave simptoma jer ne postoji učinkovito liječenje prije nego što se simptomi pojave, a postavljanje dijagnoze može imati neželjene posljedice, primjerice poteškoće pri ugovaranju police životnog osiguranja.
Osobama s policističnom bolešću bubrega dostupno je genetsko testiranje kojim se može procijeniti vjerojatnost da će njihova djeca naslijediti poremećaj.
Liječenje
Učinkovito liječenje infekcija mokraćnog sustava i visokog krvnog tlaka usporava oštećenje bubrega. Za kontrolu krvnog tlaka obično se primjenjuju ACE inhibitori i blokatori angiotenzinskih receptora. Međutim, više od polovice osoba s ovom bolešću tijekom života razvije završni stadij kronične bubrežne bolesti te im je potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.
Ako ciste uzrokuju jaku bol, može se pokušati drenaža njihova sadržaja (aspiracija). Aspiracija može ublažiti bol, ali ne utječe na dugoročnu prognozu bolesti. Ako su simptomi vrlo teški, možda će biti potrebno kirurški ukloniti bubreg.
Novija skupina lijekova, poznata kao inhibitori mTOR-a (mete rapamicina u sisavaca), može usporiti povećavanje cista, ali čini se da ne usporava slabljenje bubrežne funkcije, pa se ti lijekovi uglavnom ne primjenjuju.
Tolvaptan, drugi noviji lijek, može biti koristan u odraslih osoba s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega u kojih bi bolest mogla brzo napredovati. Budući da tolvaptan može uzrokovati ozbiljno oštećenje jetre, liječnici se prije njegova propisivanja obično savjetuju sa specijalistom.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
-
American Kidney Fund (AKF): Informacije o bolestima bubrega, transplantaciji bubrega i financijskoj pomoći koja se dodjeljuje na temelju potreba radi lakšeg podmirivanja troškova liječenja
-
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Opće informacije o bolestima bubrega, uključujući rezultate istraživanja, statističke podatke te programe za promicanje zdravlja i rad u zajednici
-
National Kidney Foundation (NKF): Informacije o svemu, od osnova rada bubrega do mogućnosti liječenja i podrške osobama s bolestima bubrega