Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Nenormalnosti spolnih kromosoma mogu biti uzrokovane potpunim ili djelomičnim brisanjem ili dupliciranjem spolnih kromosoma.
kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati. Osim određenih stanica (na primjer, stanica sperme i jajnih stanica ili crvenih krvnih stanica), svaka ljudska stanica sadrži 23 para kromosoma, što ukupno čini 46 kromosoma. Postoje 22 para kromosoma koji nisu spolni kromosomi (nazvani nonsex kromosomi, numerirani kromosomi ili autosomni kromosomi) i jedan par spolnih kromosoma. Spolni kromosomi spol fetusa. Par kromosoma X i Y (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) rezultira ženki spol.
Abnormalnosti spolnih kromosoma nastaju kada nedostaje cijeli spolni kromosom (nazvan monosomija) ili ima više od jedne kopije spolnog kromosoma (jedna ekstra zove se trisomija). Abnormalnosti se također mogu pojaviti kada osobi nedostaje dio spolnog kromosoma (naziva se brisanje).
Abnormalnosti spolnih kromosoma su uobičajene i uzrokuju sindrome koji su povezani s nizom tjelesnih i razvojnih problema. Mnogi od ovih sindroma nisu primijećeni u fetalnom dobu, ali se mogu slučajno otkriti ako se provode prenatalna testiranja radi drugih razloga, kao što je starija dob u majci. Abnormalnosti je često teško prepoznati pri rođenju i mogu se dijagnosticirati tek u pubertetu.
Sindromi koji su uzrokovani abnormalnostima spolnog kromosoma manje su teški od onih uzrokovanih abnormalnošću nespolnih kromosoma. Na primjer, djevojčice koje imaju dodatni spolni kromosom (ekstra X) često imaju normalan psihičku i fizičku prezentaciju i plodne su. Nasuprot tome, djeca koja imaju dodatne kopijenespolne kromosome (1 do 22) tipično imaju teške abnormalnosti kao što su Downov sindrom, što je zapravo kopija 21. kromosoma. Dodatni kromosom 1 može biti fatalan za fetus. Slično tome, djevojke kojima nedostaje spolni kromosom imaju specifičan sindrom (Turner-ov sindrom), dok fetusi kojima nedostaje nespolni kromosom ne preživljavaju.