Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Abnormalnosti spolnih kromosoma mogu biti uzrokovane potpunom ili djelomičnom delecijom ili dupliciranjem spolnih kromosoma.
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNK i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati. Osim određenih stanica (na primjer, spermija i jajnih stanica ili crvenih krvnih stanica), svaka ljudska stanica sadrži 23 para kromosoma, što ukupno čini 46 kromosoma. Postoje 22 para kromosoma koji nisu spolni kromosomi (zovu se nespolni kromosomi, numerirani kromosomi ili autosomni kromosomi) i jedan par spolnih kromosoma. Spolni kromosomi određuju spol fetusa. Par kromosoma X i Y (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) rezultira ženkim spolom.
Abnormalnosti spolnih kromosoma nastaju kada nedostaje cijeli spolni kromosom (monosomija) ili ima višak kopija spolnog kromosoma (jedna kopija viška zove se trisomija). Abnormalnosti se također mogu pojaviti kada osobi nedostaje dio spolnog kromosoma (delecija).
Abnormalnosti spolnih kromosoma su uobičajene i uzrokuju sindrome koji su povezani s nizom tjelesnih i razvojnih poteškoća. Mnogi od ovih sindroma se ne zamjećuju dok je majka trudna, ali se mogu slučajno otkriti ako se radi prenatalno testiranje radi drugih razloga, kao što je starija dob majke. Abnormalnosti je često teško prepoznati pri rođenju i mogu ostati nedijagnosticirane do puberteta.
Sindromi koji su uzrokovani abnormalnostima spolnog kromosoma imaju manje tešku kliničku sliku od onih uzrokovanih abnormalnošću nespolnih kromosoma. Na primjer, djevojčice koje imaju dodatni spolni kromosom (suvišni X) često imaju normalan fizički i kognitivni razvoj te nemaju reproduktivne poteškoće. Nasuprot tome, djeca koja imaju dodatne kopije nespolnih kromosoma (1 do 22) tipično imaju teške abnormalnosti kao što su Downov sindrom koji nastaje zbog 1 kopije viška kromosoma 21. Dodatni kromosom 1 može biti fatalan za fetus. Slično tome, djevojke kojima nedostaje spolni kromosom imaju specifičan sindrom (Turnerov sindrom) dok fetusi kojima nedostaje nespolni kromosom ne preživljavaju.