Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prionska bolest povezana s proljevom i autonomnom neuropatijom novo je otkrivena prionska bolest koja inicijalno utječe na živce izvan mozga, uzrokujući proljev i gubitak osjećaja u stopalima.
U 2013. istraživači su identificirali ovu novu prionsku bolest u britanskoj obitelji. Nedavno je u talijanskoj obitelji zabilježena slična bolest.
Prionska bolest povezana s proljevom i autonomnom neuropatijom razlikuje se od ostalih prionskih bolesti kako slijedi:
-
Ona je uzrokovana različitom mutacijom u prionskom genu.
-
Prioni se akumuliraju u živcima po cijelom tijelu, uključujući i one koji reguliraju tjelesne procese poput krvnog tlaka (autonomni živčani sustav). Kod drugih prionskih bolesti prioni se akumuliraju samo ili uglavnom u mozgu.
-
To uzrokuje vrlo različite simptome, kao što je proljev.
-
Polako napreduje.
Simptomi počinju kada su ljudi u svojim 30-im godinama. Osobe imaju uporne vodene proljeve i nadutost. Mogu izgubiti na težini. Budući da su zahvaćeni živci koji kontroliraju procese tijela, osobe možda neće moći kontrolirati mokraću ( zadržavanje mokraće) ili mogu izgubiti kontrolu nad svojim mjehurom (urinarna inkontinencija). Njihov krvni tlak može pasti kada ustanu, uzrokujući im osjećaj vrtoglavice ili lagane omaglice (ortostatska hipotenzija). Osobe mogu izgubiti osjet u nogama. Kasnije, kada su u dobi od 40 ili 50 godina, mentalna funkcija se pogoršava i mogu se pojaviti epileptički napadaji.
Bolest napreduje desetljećima. Osobe mogu živjeti i do 30 godina nakon razvoja simptoma.
Trenutno nema lijeka. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma.