Downov sindrom je kromosomski poremećaj uzrokovan dodatnim kromosomom 21 što rezultira intelektualnim poteškoćama i fizičkim abnormalnostima.
-
Downov sindrom uzrokuje dodatna kopija kromosoma 21.
-
Djeca s Downovim sindromom imaju usporen tjelesni i kognitivni razvoj, specifične crte lica i često su niskog rasta.
-
Prije rođenja na Downov sindrom se može posumnjati na temelju ultrazvuka ili testova iz majčine krvi i potvrditi testiranjem uzorka korionskih resica i/ili amniocentezom.
-
Nakon rođenja, dijagnozu sugerira fizički izgled djeteta, a potvrđuje se utvrđivanjem dodatne kopije kromosoma 21 u uzorku krvi.
-
Većina djece s Downovim sindromom preživi do odrasle dobi.
-
Nema lijeka zaDownov sindrom, ali mogu se liječiti neki specifični simptomi i problemi uzrokovani sindromom.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Dodatni kromosom koji je treća kopija istog kromosoma (umjesto normalne dvije kopije) zove se trisomija (). Najčešća trisomija u novorođenčeta je trisomija 21 (tri kopije kromosoma 21 koji je najmanji ljudski kromosom). Moguće je da embrij ima trisomiju bilo kojeg kromosoma, međutim, veća je vjerojatnost da će ekstra kopija većeg kromosoma završiti kao pobačaj ili mrtvorođenče. Trisomija 21 uzrokuje oko 95% slučajeva Downovog sindroma. Dakle, većina ljudi s Down sindromom ima 47 kromosoma. Oko 3% osoba s Downovim sindromom ima 46 kromosoma, ali ekstra kromosom 21 je pogrešno spojen s drugim kromosomom (što se zove translokacija), stvarajući abnormalan (derivirani), ali ne i dodatni kromosom.
Downov sindrom: Trisomija 21
U Downovom sindromu postoji dodatni kromosom 21 pa ih je ukupno 3 kopije (umjesto nromalno dvije kopije).
Suvišni kromosom rijetko dolazi od oca, te se rizik supružnika da dobije dijete s dodatnim kromosomom postupno se povećava s majčinom dobi. Ipak, budući da se većina porođaja događa mlađim ženama, samo 20% novorođenčadi s Downovim sindromom rođeno je od majki starijih od 35 godina. Žene koje imaju Downov sindrom imaju rizik od 50% da dobiju dijete s Downovim sindromom. Međutim, mnogi oboljeli fetusi spontano se pobace. Muškarci s Down sindromom obično su neplodni, osim ako imaju mozaični oblik Down sindrom. Ljudi koji imaju mozaični oblik Downov sindrom imaju mješavinu dviju staničnih linija. Neke stanice sadrže uobičajenih 46 kromosoma, a neke stanice sadrže 47 kromosoma. Stanice koje imaju 47 kromosoma sadrže dodatni kromosom 21.
Komplikacije kod Downovog sindroma
Downov sindrom zahvaća mnoge dijelove tijela. Nisu sve komplikacije prisutne u svake osobe.
Neke komplikacije kod Downovog sindromaSustav tijela | Komplikacija* |
|---|
* Nisu sve komplikacije prisutne kod svake osobe. |
Krv | Akutna limfocitna leukemija (ALL) ili akutna mijeloidna leukemija (AML) Nizak broj trombocita (trombocitopenija) Visok broj crvenih krvnih stanica u novorođenčeta (policitemija u novorođenčeta) |
Mozak | Intelektualne poteškoće (blaže do teške) Autistično ponašanje Usporen jezično -govorni i motorički razvoj Rana Alzheimerova bolest |
Probavni trakt | Crijevne malformacije Hirschsprungova bolest Celijakija |
Endokrini sustav | Hipotireoza Dijabetes |
Oči i uši | Katarakta, glaukom, bježanje oka (strabizam) Gubitak sluha Infekcije uha |
Rast | Nizak rast Pretilost |
Srce | Abnormalno formirane srčane komore, defekt ventrikularnog septuma, atrioventrikularni septalni defekt |
Mišići i kosti | Nestabilne veze prva dva vratna kralješka Hipermobilni zglobovi |
respiratorni | Opstruktivna apneja u spavanju |
Simptomi
Komplikacije kod Downovog sindroma
Kod Downovog sindroma obično su usporeni tjelesni i kognitivni razvoj.
Somatski razvojDownov sindrom (Crte lica)
Ova fotografija prikazuje pacijenta sa Downovim sindromom koji ima izravnan korijen nosa, ukošene očne rasporke lateralno prema gore i epikantalne nabore na unutarnjim kutovima očiju.
© Springer Science + poslovni mediji
Dojenčad su obično mirna i manje aktivna te ne plaču onoliko često koliko se očekuje. Mnoga se djeca rađaju sa srčanim i gastrointestinalnim anomalijama, a mišići su smanjenog tonusa. Obično imaju malu glavu te široko i ravno lice s ukošenim očima i kratkim nosom. Međutim, neka novorođenčad izgledaju normalno kod rođenja, a zatim tijekom dojenačke dobi razvijaju karakteristične crte lica. Jezik je ponekad velik. Veći jezik i snižen tonus facijalne muskulature često su uzrok zašto djeca drže otvorena usta. Mogu biti prisutni dodatni kožni nabori na stražnjem dijelu vrata (nuhalni nabori). Uši su male, okruglastog oblika i nisko položene na glavi.
Downov sindrom (Dodatni kožni nabori na stražnjem dijelu vrata)
Ova fotografija prikazuje dodatnu kožu na stražnjeg dijela vrata kod dojenčeta koje ima Downov sindrom.
© Springer Science + poslovni mediji
Šake su obično kratke i široke s jednom horizontalnom brazdom na dlanu. Prsti su kratki, a peti prst koji često ima dva umjesto tri članka, zakrivljen je prema unutra. Prostor između prvog i drugog prsta na stopalima može također biti proširen ("sandal -gap"). Djeca s Downovim sindromom često su nižeg rasta iimaju povećan rizik za razvoj pretilosti.
Jedina brazda na dlanu
NOva fotografija prikazuje jedinu horizontalnu brazdu na dlanu (strelica) kod novorođenčeta.
RALPH C. EAGLE, JR. / SCIENCE FOTO BIBLIOTEKA
Oko 50 % djece sa Downovim sindromom rodi se sa srčanim greškama, od kojih su najčešće ventrikularni septalni defekt i atrioventrikularni septalni defekt. Oko 5% djece ima gastrointestinalne probleme. Hirschsprungova bolest i celijakija također su češći među oboljelom djecom. Mogu imati oštećenje sluha i skloni su ponavljajućim infekcijama uha. Također su skloni problemima s vidom i mogu imati kataraktu. Zglobovi vrata mogu biti nestabilni što uzrokuje kompresiju leđne moždine koja može dovesti do promjena u hodu, korištenju ruku i šaka, radu crijeva ili mjehura te slabosti. Mnogi ljudi s Down sindromom razviju bolest štitnjače (kao što je hipotireoza) i dijabetes. također imaju povećan rizik za razviti infekcije i leukemiju te značajno veći rizik za razvoj opstruktivne apneje u spavanju.
Kognitivni razvoj
Kvocijent inteligencije (IQ) kod djece s Downovim sindromom varira, ali u prosjeku iznosi oko 50, u usporedbi s normalnom djecom čiji je prosječni IQ 100. Djeca s Downovim sindromom često imaju kašnjenja u razvoju motoričkih i jezičnih vještina, ali to je varijabilno. Ponašanje koje upućuje na pormećaj deficita pažnje/ hiperaktivnosti često se viđa u djetinjstvu. Djeca s Down sindromom izložena su većem riziku za autistično ponašanja osobito ona s teškim intelektualnim ipoteškoćama. POvećan je rizik za razvoj depresije kod odraslih i kod djece. Rana intervencija u obrazovnim i drugim ustanovama poboljšava funkcioniranje male djece s Downovim sindromom.
Dijagnoza
Komplikacije kod Downovog sindroma
Prije rođenja, ultrazvuk fetusa ili majčine krvne pretrage
Uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza ili oboje
Nakon rođenja, izgled dojenčeta i krvne pretrage kod dojenčeta
(Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Prije rođenja, na Down sindrom može se posumnjati na osnovu nalaza ultrazvuka fetusaili na temelju abnormalnih razina određenih proteina i hormona u majčinoj krvi u 15. i 16. tjednu trudnoće. Liječnici ponekad mogu napraviti test iz fetalne deoksiribonukleinske kiseline (DNK) koja se izolira iz majčine krvi i koriste tu DNK kako bi utvrdili povećani rizik od Downovog sindroma. Ovaj test se zove neinvazivni prenatalni probirni test (NIPT) ili analiza cirkulirajuće fetalne DNK. Ako liječnici sumnjaju na Downov sindrom na temelju ovih testova, često potvrđuju dijagnozu pomoću uzorkovanja korionskih resica, amniocenteze ili oboje ().
Probir i dijagnostički test na Down sindrom prije 20. tjedana trudnoće preporučuje se svim ženama bez obzira na dob.
Prenatalni probir cirkulirajuće DNK
Nakon rođenja, dijete s Downovim sindromom ima karakteristični izgled koji upućuje na dijagnozu. Liječnik potvrđuje dijagnozu testiranjem iz krvi djeteta.
Nakon postavljanja dijagnoze, liječnici koriste pretrage kao što su ultrazvuk srca i krvni testovi zajedno sa specijalističkim pregledima u svrhu traženja abnormalnosti povezanih s Downovim sindromom. Liječenje takvih abnormalnosti spriječava pogoršanje općeg zdravstvenog stanja. Dakle, ova bi djeca trebala imati redovite preglede glede bolesti štitnjače, očnih i slušnih poteškoća.
Mjerenja visine, tjelesne mase i opsega glave bilježe se prilikom svakog posjeta u tablice rasta stvorene posebno za djecu s Downovim sindromom. Djeci se radi i pretraga kojom se utvrđuje opstruktivna apneja u spavanju. Djeci koja imaju bolove u vratu ili živcima, slabost ili druge neurološke simptome treba napraviti rendgenske snimke vratne kralježnice kako bi provjerilo ima li nestabilnosti među zglobovima. Djeca i odrasli koji žele sudjelovati na Specijalnim olimpijskim igrama ili drugim sportskim događanjima također će možda trebati napraviti rendgen vratne kralježnice.
Prognoza
Prognoza za Downov sindrom
Downov sindrom ima bolju prognozu u usporedbi s većinom drugih poremećaja uzrokovanih dodatnim kromosomom kao što jsu trisomija 18 ili trisomija 13.
Čini se da je proces starenja ubrzan, ali većina djece s Downovim sindromom preživljava do odrasle dobi. Prosječni životni vijek je oko 60 godina, a neki oboljeli ljudi dožive i 80-te. Simptomi demencije slični Alzheimerovoj bolesti, kao što je gubitak pamćenja, daljnje oštećenje kognitivnog statusa i promjene osobnosti, mogu se razviti u ranoj dobi. Srčane anomalijei često se mogu liječiti lijekovima ili operacijom. Bolesti srca i leukemija su najčešći uzroci smrtnih slučajeva kod djece s Downovim sindromom.
Nedavna otkrića pokazuju da crnci s Downovim sindromom imaju znatno kraći životni vijek od bijelaca. Ovo otkriće može biti rezultat otežanog pristupa medicinskim, obrazovnim i drugim uslugama podrške.
Liječenje
Liječenje kod Down sindroma
Nema lijeka za Downov sindrom. Međutim, mogu se liječiti neki specifični simptomi i problemi uzrokovani sindromom. Liječnici mogu kirurški popraviti neke srčane i gastrointestinalne anomalije. Liječnici daju hormonsku nadomjesnu terapiju osobama s hipotiroidozom.
Briga o osobama s Downovim sindromom trebala bi također uključivati genetsko savjetovanje za obitelj, socijalnu potporu i obrazovne programe primjerene razini intelektualnog funkcioniranja (vidi Liječenje kod intelektualnih poteškoća).
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Pogledajte sljedeća mjesta za sveobuhvatne informacije o svemu, od ažuriranja o inicijativama za istraživanje i financiranje do obuke za stručnjake i širu javnost, obrazovnih materijala i brzih poveznica na srodne teme: