Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Ivan Zovko, dr. med.
Mnogi ozbiljni poremećaji koji nisu očigledni pri rođenju mogu se ipak otkriti raznim probirnim testovima. Rana dijagnoza i promptno liječenje mogu ublažiti ili spriječiti mnoge poremećaje koji mogu ometati zdrav razvoj djeteta. Testovi novorođenačkog probira obavljaju se rutinski i njihovo provođenje je propisano zakonom. Kada su testovi probira pozitivni, često se provode i drugi, dodatni testovi.
Tipični testovi probira uključuju
Liječnici procjenjuju razinu žutice (žuta boja kože uzrokovana povišenim razinama bilirubina u krvi) u sve novorođenčadi gledajući kožu i bjeloočnice te pomoću senzora koji detektiraju razinu bilirubina preko kože, obavljajući krvni test ili kombinaciju.
Novorođenački probir obavezna je mjera zdravstvene zaštite novorođenčadi koja se provodi uzorkovanjem krvi u cilju otkrivanja nasljednih metaboličkih poremećaja koji se mogu liječiti. Neke od bolesti uključene u program novorođenačkog probira su: fenilketonurija, nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze, nedostatak karnitinskog nosača, izovalerična acidurija, glutarna acidurija tipa I, konatalna hipotireoza. Neke države također zahtijevaju testiranje i na druge bolesti koje nisu zahvaćene novorođenačkim probirom RH poput cistične fibroze i / ili imunoloških poremećaja. Različite države zahtijevaju različita ispitivanja. Za potpuni popis rutinskih testova novorođenačkog probira propisanih zakonom RH pogledajte National Newborn Screening and Global Resource Center.
Liječnici postavljaju senzor kisika (pulsna oksimetrija) na desnu ruku i desnu nogu radi mjerenja zasićenosti krvi kisikom. Niže razine zasićenosti krvi kisikom ili značajna razlika između vrijednosti izmjerenih na ruci i nozi ukazuju na moguće prirođene srčane bolesti.
Test probira sluha se provodi radi ranog otkrivanja prirođene gluhoće što se može javiti i u sklopu određenih prirođenih bolesti ili infekcije. Liječnici koriste ručni uređaj koji proizvodi tihe klikove i mjeri odjeke od bubnjića novorođenčeta (detekcija otoakustičnih emisija).
Više informacija