Bolesti hemoglobina C, S-C i E su nasljedna stanja karakterizirana mutacijama gena koje utječu na hemoglobin (protein koji prenosi kisik) u crvenim krvnim stanicama, uzrokujući da se stanice abnormalno oblikuju i nakupljaju zajedno. Ove crvene krvne stanice se uništavaju brže od drugih, što rezultira kroničnom anemijom.
(Vidi također Pregled anemije i Bolest srpastih stanica.)
Bolest hemoglobina C
Bolest hemoglobina C uglavnom se javlja u osoba crne rase. Jedna kopija gena koja uzrokuje bolest hemoglobina C prisutna je u 2 do 3% crnaca u Sjedinjenim Državama. Međutim, ljudi moraju naslijediti dvije kopije abnormalnog gena kako bi razvili bolest.
Općenito, simptomi su malobrojni. Anemija varira u težini. Osobe koje imaju ovu bolest, osobito djeca, mogu imati epizode bolova u abdomenu i zglobovima, povećanu slezenu i blagu žuticu, ali oni nemaju ozbljne krize kao što se javljaju u bolesti srpastih stanica.
Žučni kamenci su uobičajena komplikacija bolesti hemoglobina C.
Bolest hemoglobina S-C
Bolest hemoglobina S-C se javlja kod ljudi koji imaju jednu kopiju gena za bolest srpastih stanica i jednu kopiju gena za bolest hemoglobina C. Bolest hemoglobina S-C češća je od bolesti hemoglobina C,a njeni simptomi su slični simptomima bolesti srpastih stanica ali blaži. Međutim, ljudi mogu imati krv u mokraći, povećanu slezenu, krvarenje u stražnji dio oka (retinalno krvarenje) i oštećenje zgloba kuka.
Bolest hemoglobina E
Bolest hemoglobina E pogađa prvenstveno ljude podrijetlom iz jugoistočne Azije. Ova bolest uzrokuje blagu anemiju, ali nijedan od ostalih simptoma koji se javljaju kod bolesti srpastih stanica i bolesti hemoglobina C.
Dijagnoza
Krvni testovi se obavljaju za dijagnosticiranje bolesti hemoglobina C, S-C i E. Liječnici pregledavaju uzorak krvi pod mikroskopom. Crvene krvne stanice imaju različite abnormalne oblike, a također mogu vidjeti i druge abnormalnosti u uzorcima krvi ljudi s tim bolestima.
Radi se još jedan test krvi, nazvan elektroforeza hemoglobina. U elektroforezi se koristi električna struja za odvajanje različitih tipova hemoglobina i time otkrivanje abnormalnog hemoglobina.
Liječenje
Liječenje se razlikuje ovisno o simptomima i njihovoj ozbiljnosti. Neki ljudi ne trebaju liječenje.
Osobe s bolesti hemoglobina C rijetko trebaju transfuzije krvi.
Kada je potrebno liječenje za bolest hemoglobina S-C, slično je liječenju bolesti srpastih stanica.
Većina osoba s bolesti hemoglobina E ne zahtijeva liječenje. Međutim, osobama s teškom bolešću mogu biti potrebne redovite transfuzije krvi ili uklanjanje slezene.