Poremećaji oksidacije masnih kiselina poremećaji su metabolizma lipida koji su uzrokovani nedostatkom enzima potrebnih za razgradnju masti, što rezultira usporenim mentalnim i fizičkim razvojem. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu potpmstvugen koji uzrokuju ove poremećaje.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
masti (lipidi) su važan izvor energije za tijelo. Zaliha masti u tijelu neprestano se razgrađuje i ponovo sastavlja kako bi se uravnotežile energetske potrebe tijela s dostupnom hranom. Nekoliko enzima pomaže u razgradnji masti kako bi se mogle pretvoriti u energiju.
Djeci koja imaju jedan od ovih poremećaja nedostaju u potpunosti ili samo djelomično enzimi potrebni za razgradnju (metabolizam) masti. Nedostatak ovih enzima ostavlja tijelu nedostatak energije i omogućuje nakupljanje proizvoda razgradnje, poput acil-CoA. Enzim koji najčešće nedostaje je srednjelančana acil-CoA dehidrogenaza (MCAD). Ostali nedostaci enzima uključuju nedostatak acyl-CoA dehidrogenaze kratkog lanca (SCAD), nedostatak 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze (LCHAD) dugolančanog lanca, nedostatak vrlo dugolančane acyl-CoA dehidrogenaze (VLCAD), glutarnu acidemiju tipa II i mitohondrijske nedostatak trifunkcionalnog proteina (TFP). Većina tih poremećaja počinje u djetinjstvu.
Liječenje poremećaja oksidacije masnih kiselina varira ovisno o tipu masnih tvari koje se nakupljaju u krvi i tkivima.
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD)
Ovaj poremećaj je jedan od najčešćih nasljednih poremećaja metabolizma, osobito među ljudima sjeverne Europe.
Simptomi nedostatka MCAD-a obično se razvijaju nakon 2 do 3 mjeseca života. Djeca će najvjerojatnije razviti simptome ako neko vrijeme ostanu bez hrane (što troši druge izvore energije) ili imaju povećanu potrebu za kalorijama zbog vježbanja ili bolesti. Razina šećera (glukoze) u krvi značajno pada (hipoglikemija), uzrokujući zabunu ili komu. Djeca postaju slaba i mogu imati povraćanje ili napadaje. Dugoročno, djeca odgađaju mentalni i fizički razvoj, razvijaju povećanu jetru, slabost srčanog mišića i nepravilan rad srca. Može doći do iznenadne smrti.
Od 2007. godine gotovo svaka država u Sjedinjenim Američkim Državama zahtijevala je da se svoj novorođenčai učine probirni testovi. Mogu se obaviti i testovi urina i drugih tkiva. DNK testiranje se može učiniti kako bi se potvrdila dijagnoza.
Neposredno liječenje nedostatka MCAD vrši se dekstrozom kojuse primjenjuje venski. Za dugotrajno liječenje, djeca moraju često jesti, ne smije preskakati obroke i konzumirati hranu bogatu ugljikohidratima i niskom količinom masti. Dodaci aminokiseline karnitina mogu biti korisni. Kukuruzni škrob možda će se morati dati noću kako bi se spriječila preniska razina glukoze u krvi. Dugoročni ishod je općenito dobar.
Nedostatak 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze dugog lanca (LCHAD)
Ovaj nedostatak je drugi najčešći poremećaj oksidacije masnih kiselina. Uzrokuje simptome slične onima uzrokovanim nedostatkom MCAD-a. Ljudi također mogu imati progresivno oštećenje strukture i funkcije mišićnih stijenki srčanih komora (kardiomiopatija), oštećenje živaca ruku i nogu i abnormalna funkcija jetre. Kada se djeca naprežu, poput vježbanja, mišićno tkivo može se uništiti (rabdomioliza), a oštećeni mišići mogu osloboditi protein mioglobin, koji mokraću pretvara u smeđu ili krvavu (mioglobinurija).
Žena čije fetus ima nedostatak LCHAD-a često ima hemolizu (razgradnju crvenih krvnih stanica), povišene razine jetrenih enzima (što ukazuje na oštećenje jetre) i nizak broj trombocita (koji se naziva HELLP sindrom) tijekom trudnoće.
Liječnici dijagnosticiraju nedostatak LCHAD testiranjem krvi na određene kiseline. Testiraju se stanice kože kako bi se potražile razine određenih enzima. Dostupno je i genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje postoji li povećan rizik od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Neposredno liječenje nedostatka LCHAD vrši se hidratacijom i glukozom koja se daje venskim putem, odmorom u krevetu i dodatcima aminokiseline karnitin. Za dugotrajno liječenje, djeca moraju često jesti, izbjegavati naporno vježbanje i jesti prehranu bogatu ugljikohidratima. Djeca također dobivaju dodatke triglicerida.
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze vrlo dugog lanca (VLCAD)
Ovaj nedostatak je sličan LCHAD deficijenciji, ali ljudi obično imaju tešku kardiomiopatiju.
Glutaric acidemia tip II
Djeca koja imaju ovaj poremećaj imaju nizak šećer u krvi kada gladni (naziva se nataštehipoglikemija), teške nakupine kiseline u krvi (metabolička acidoza)i porast amonijaka u krvi (hiperamonemija).
Liječnici dijagnosticiraju glutaričnu acidemiju tipa II analizirajući krv kako bi tražili nakupljanje određenih molekula. Testiraju se stanice kože kako bi se potražile razine određenih enzima. Genetičko testiranje je također dostupno.
Liječenje glutarične acidemije tipa II slično je liječenju nedostatkom MCAD-a, osim što liječnici mogu davati dodatke prehrani riboflavin (vitamin B2).